Reye syndrom, oppkalt etter australsk barnelege Ralph Douglas Reye, er en akutt metabolsk lidelse assosiert med skade på hjerne og leveren. Reye syndrom berører primært barn.
Hva er Reye syndrom?
Reye syndrom oppstår vanligvis som et resultat av en tidligere virusinfeksjon, spesielt påvirke or kopper. Omtrent en uke etter at den faktiske sykdommen har avtatt, er det alvorlig og hyppig oppkast og høyt feber. Barna virker ofte rastløse, noen ganger til og med hyperaktive og lett irritable. Blood sukker nivåer kan synke kraftig. I alvorlige og avanserte tilfeller, kramper, spastisitet, uklarhet om bevissthet og bevisstløshet og til og med koma kan forekomme. Omtrent to tredjedeler av pasientene med alvorlige forløp opplever ødem i hjerne. I prinsippet kan Reye syndrom forekomme i alle aldre; imidlertid er barn mellom fire og tolv år oftest berørt. Sykdommen forekommer med vilkårlig hyppighet hos jenter og gutter. Reyes syndrom er en ekstremt sjelden lidelse, men det kan få alvorlige konsekvenser og krever absolutt medisinsk behandling.
Årsaker
I Reye syndrom oppstår skade på mitokondrier, som igjen alvorlig påvirker metabolismen av visse organer. Som et resultat er det hyper surhet av kroppen og akkumulering av ammoniakk og fettsyrer i leveren, som kan føre til leversvikt. Akkumuleringen av ammoniakk kan føre til dannelsen av hjerneødem. Selv om den eksakte årsaken til Reyes syndrom ikke er kjent, har det blitt observert ofte i tilfeller der pasienter med virusinfeksjoner har blitt behandlet med acetylsalisylsyre-inneholder narkotika. Siden denne foreningen ble kjent, har en generell reduksjon i Reye's syndrom blitt observert som et resultat av riktig justerte behandlingsanbefalinger. Imidlertid er det eksakte forholdet mellom acetylsalisylsyre og Reye's syndrom er ennå ikke avklart; en genetisk disposisjon mistenkes. Hos barn yngre enn to år som utvikler Reye-syndrom, antas en medfødt metabolsk lidelse vanligvis å være årsaken.
Symptomer, klager og tegn
Reye syndrom er en funksjonell lidelse i mobilapparatet. Sykdommen forekommer stort sett bare hos barn og ungdom. De leveren og hjerne er hovedsakelig berørt. Reyes syndrom kan ta et dødelig forløp. Undersøkelser av årsakene er ennå ikke avsluttet. Forskere antar at patogener of påvirke or kopper kan være ansvarlig, så vel som sikker narkotika. Reyes syndrom forekommer i forbindelse med virusinfeksjoner som har avtatt. Det første tegnet er hyppig oppkast. Kvalmederimot, forekommer ikke. De unge pasientene virker urolige og forvirrede, er maktesløse og knapt responsive. Beslag er også typiske for sykdommen. Det er ikke uvanlig at pasienter faller inn i en koma. Væskeansamlingen fører til økt intrakranielt trykk. Dette påvirker viktige nervebaner. På samme måte oppstår fettdegenerasjon i leveren. Den medfølgende dysfunksjonen kan føre til ulike metabolske svekkelser. En indikasjon er hypoglykemi, for eksempel. De hud blir ofte gulaktig. Etter en blod prøven er tatt, vil en lengre blodproppstid observeres. Symptomatologien ligner blod forgiftning eller hjernehinnebetennelse og er derfor, uten en detaljert undersøkelse, ikke lett å skille.
Diagnose og forløp
Fordi Reye syndrom er ekstremt sjeldent, antas det å forekomme omtrent 50 tilfeller årlig i USA, og det blir ofte ikke anerkjent. Dessuten er symptomene relativt uspesifikke og blir ofte feiltolket og feildiagnostisert som hjernehinnebetennelse eller medfødte metabolske feil. Diagnose kan stilles på grunnlag av blod- og urintester. Disse avslører forhøyet lever enzymer, blodproppsforstyrrelser, forhøyede nivåer av ammoniakk, og ofte lavt blod glukose nivåer. For å bekrefte diagnosen, bildebehandlingsteknikker eller en lever biopsi brukes, som avslører endringer i mitokondrier og fet degenerasjon av leveren. Hjernebølger kan brukes til å oppdage en økning i intrakranielt trykk. I tillegg er det tidligere inntaket av acetylsalisylsyre-holdige medisiner i tilfelle en virusinfeksjon er viktig fra en medisinsk historie synsvinkel. Hvis den ikke blir behandlet, er Reyes syndrom en livstruende sykdom som er dødelig i omtrent en fjerdedel av tilfellene. Omtrent 30% av pasientene får nevrologiske følgevirkninger som tale eller læring problemer. Reye syndrom er ikke smittsomt.
Komplikasjoner
Reye syndrom er i seg selv en veldig alvorlig komplikasjon av virusinfeksjon og rammer vanligvis barn mellom fire og ti år. I opptil 50 prosent av alle tilfeller, dør pasienter av alvorlige komplikasjoner, spesielt påvirker hjernen og leveren. Dessverre er det ingen kurativ terapi. Behandlingen består bare i å lindre de alvorlige symptomene for å sikre overlevelsen til de berørte. I mange tilfeller der barn har overlevd, sitter de igjen med nevrologiske lidelser som skyldes hjerneskade. Dermed lammelse, taleforstyrrelser eller mentale begrensninger kan forbli for livet. Hovedtrekk ved Reye syndrom er lever- og hjerneskade. Leveren utvikler seg til en fettlever, som er sterkt begrenset i sin funksjon. Etter hvert, leversvikt kan til og med forekomme, noe som i alvorlige tilfeller kan kreve levertransplantasjon. Siden funksjonene i leveren og nyrene er nært knyttet sammen, nyre skader og til og med nyresvikt kan også forekomme. Samtidig påvirkes hjernen. Det intrakraniale trykket øker på grunn av væskeansamling (hjerneødem). Cerebral ødem er ansvarlig for de alvorligste komplikasjonene av Reyes syndrom. Hos ca 60 prosent av berørte barn utvikler det fullblåste Reye-syndromet, som ikke bare er preget av leverdysfunksjon, men også av forvirring, irritabilitet, kramper og nedsatt bevissthet til og med koma. Tre fjerdedeler av de med fullblåst Reye-syndrom overlever ikke sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
Reye syndrom bør alltid vurderes og behandles av en lege. Det er vanligvis ingen selvhelbredelse med denne sykdommen. Fordi det tilstand er en genetisk sykdom, kan den ikke helbredes helt. Imidlertid har den berørte personen krav på genetisk rådgivning for å sikre at Reyes syndrom ikke overføres til neste generasjon. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av alvorlig kvalme eller enda oppkast over lang tid. Pasienter er ofte forvirrede eller knapt responsive og klarer ikke å kommunisere med andre mennesker. Vedvarende hypoglykemi kan også indikere Reyes syndrom og bør undersøkes. I verste fall, hvis Reyes syndrom blir ubehandlet, kan den berørte personen lide av blodforgiftning or betennelse av hjernehinnene, som også kan være dødelig. Først og fremst bør en lege kontaktes i tilfelle symptomer. Videre behandling er gitt av en spesialist.
Behandling og terapi
Det er ingen spesifikk årsakssammenheng terapi for Reyes syndrom. Behandlingen er begrenset til lindring av akutte symptomer og skadekontroll med hensyn til alvorlige progresjon som f.eks leversvikt eller koma. Dette krever intensiv døgnbehandling under nøye medisinsk tilsyn. Tilførsel av væsker og næringsstoffer kan sikres ved hjelp av en kanyle. Om nødvendig senkes det intrakraniale trykket med spesifikk narkotika. I noen tilfeller, kunstig åndedrett av pasienten er nødvendig. Reye's syndrom er en medisinsk nødsituasjon. Hvis dette tilstand mistenkes, bør lege oppsøkes så snart som mulig, da rask medisinsk inngrep kan forhindre progresjon av sykdommen og dermed redusere risikoen for følgevirkninger.
Forebygging
At Reye syndrom har blitt observert i forbindelse med administrasjon av acetylsalisylsyreholdige medisiner, disse stoffene (f.eks. aspirin) bør ikke administreres til barn og ungdom med febersykdommer, hvis mulig. Andre medisiner er tilgjengelige for feber reduksjon og smerte kontroll som ikke er forbundet med risikoen for Reyes syndrom. Barnelege bør konsulteres om disse.
Følge opp
Reye syndrom regnes som uhelbredelig. Bare symptomatisk oppfølging kan gis for å redusere de forskjellige symptomene og øke sjansene for å overleve. Legemiddelbehandling er viktig for å redusere betennelse og hevelse i hjernen. I dette tilfellet anbefales heving av overkroppen som et støttende tiltak. Siden leverskader begrenser funksjonen, kan det i alvorlige tilfeller være nødvendig å støtte kunstig metabolisme og blodpropp. Dette gjøres ved administrering natrium benzoat for å senke ammoniakknivået i blodet og ved peritoneal dialyse. I spesielt alvorlige tilfeller kan en levertransplantasjon være nødvendig. De nyre må også behandles med medisiner for å opprettholde urinproduksjonen og forhindre nyresvikt. Videre funksjonen til de gjenværende organene, for eksempel hjerte og lunger, må også overvåkes, som kunstig åndedrett kan være nødvendig på grunn av hjerneskade. Sykdommen har en rekke effekter og kan også påvirke andre organer og forårsake permanent lammelse og taleforstyrrelser. Derfor anbefales regelmessige kontroller hos lege å kontrollere fremdriften av Reye's syndrom. Dessverre er prognosen ganske dårlig. Mer enn halvparten av de berørte dør, og de overlevende har livslang alvorlig nevrologisk svikt. Imidlertid tidlig påvisning av sykdommen og påfølgende terapi kan øke sjansene for å overleve.
Her er hva du kan gjøre selv
Reye's syndrom er en medisinsk nødsituasjon. Hvis tegn på den akutte metabolske forstyrrelsen dukker opp, ring 911 umiddelbart. Inntil medisinsk hjelp kommer, skal barnet eller den unge være bedøvet. Foreldre bør berolige den berørte personen og sørge for at han eller hun ikke mister bevisstheten. Hvis lidelsen er medfødt, må legen legen informeres. Om nødvendig bør passende medisiner administreres. Etter den første behandlingen, må pasienten pleies på sykehus. Ledsagende hvile og sparsomhet gjelder. I tillegg bør årsakene til den akutte metabolske forstyrrelsen bestemmes. Siden tilstand forekommer hovedsakelig hos barn, er en konsultasjon med barnelege nødvendig. Legen kan utføre passende regelmessige fremdriftskontroller og forklare sykdommen for barnet på en aldersmessig måte. Etter en medisinsk nødsituasjon kan sekundær skade på lever og hjerne oppstå. I tillegg kan nevrologiske lidelser forbli, som, ledsaget av fysioterapi, må behandles med regelmessig trening. Det berørte barnet må ikke komme i kontakt med mulige utløsere. Foreldre bør gjennomgå og om nødvendig bytte medisiner for å forhindre mulige utløsere som acetylsalisylsyre i å komme inn i kroppen. I tilfeller av medfødte metabolske feil, bør bruk av passende medisiner også unngås.
