Wilsons sykdom er en genetisk kobber lagringsforstyrrelse basert på en genetisk defekt. Kobber kan ikke lenger skilles ut regelmessig, og avleiringer medfører alvorlig skade. De leveren, øye og hjerne er hovedsakelig berørt. Hvis ubehandlet, Wilsons sykdom er dødelig.
Hva er Wilsons sykdom?
Wilsons sykdom er en relativt sjelden, arvelig, metabolsk lidelse og er også kjent som “kobber lagrings sykdom, "" Wilsons sykdom, "eller" pseudosklerose Westphal. " Wilsons sykdom ble oppkalt etter den britiske nevrologen Samuel AK Wilson (1878 - 1937). På grunn av en eller flere gen mutasjoner, kobbermetabolisme i leveren av berørte individer er forstyrret. Absorbert kobber kan ikke fjernes naturlig, binder og deponeres i organismen. Forløpet av sykdommen er preget av en rekke symptomer, som hovedsakelig manifesteres i leveren skader og nevrologiske abnormiteter. Hyppigheten av den genetiske defekten er omtrent 1: 30,000 XNUMX.
Årsaker
Årsaken til Wilsons sykdom skjer gjennom en genetisk defekt på det 13. kromosomet. Den såkalte “Wilson gen”Arves på en autosomal recessiv måte, hvor far og / eller mor selv ikke trenger å ha sykdommen, men bare bærer det defekte arvelige trekket. Wilsons sykdom forekommer oftere i ekteskap mellom slektninger. Hvis en person lider av Wilsons sykdom, er det en forstyrrelse i kobbermetabolismen, siden transportveien til kobber fra leveren til galle er svekket. Overskudd av kobber inntatt med det daglige kosthold kan ikke transporteres av levercellene inn i galle og skilles ut med avføringen, men avsettes i leveren. Der forårsaker det betennelsesreaksjoner som kan føre til levercirrhose. Videre reiser det avsatte kobberet fra leveren til hele organismen. Kobberforekomster påvirker hovedsakelig leveren hornhinnen i øyetden hjerne og det sentrale nervesystemet. Det overdrevne kobbernivået skader de berørte cellene og begrenser dem i deres oppgaver og funksjon.
Symptomer, klager og tegn
Wilsons sykdom kan forårsake et bredt spekter av symptomer, hvorav de fleste er uspesifikke. Disse inkluderer tretthet, nedsatt matlyst, utmattelse, depresjon, humørsvingninger, magesmerter, hyppig forekomst av blåmerker, eller problemer med kroppen samordning. Hvordan sykdommen manifesterer seg i enkelttilfeller, avhenger av hvilke organer og områder av kroppen som påvirkes av den forstyrrede kobbermetabolismen. I de fleste tilfeller vises de første symptomene på sykdommen mellom 13 og 24. Imidlertid kan dette også være vesentlig tidligere eller senere. Konsekvensene av leverskade er ofte allerede tydelige hos unge pasienter. Dette kan føre til utvidelse av leveren, hepatitt, fettdegenerasjon i leveren og i avanserte stadier, levercirrhose. Wilsons sykdom kan føre til gulfarging av hud og slimhinner (gulsott). Øynene blir også ofte påvirket av sykdommen. Et karakteristisk trekk ved Wilsons sykdom er den såkalte Kayser-Fleischer hornhinnen. Dette er en iøynefallende forandring i hornhinnen, som merkes av en gyldenbrun til grønnaktig ring rundt iris. Det resulterer også ofte i natt blindhet, strabismus, og betennelse i synsnerven. Nevrologiske symptomer som Parkinsons sykdom or Huntingtons sykdom forekommer ofte, inkludert muskelstivhet, ukontrollerte muskelbevegelser, skjelvinger, bremset bevegelse, epileptiske anfall og skrive- og snakkevansker.
Diagnose og forløp
Generelt er Wilsons sykdom delt inn i juvenil type, der sykdommen begynner mellom 5 og 20 år og utvikler seg raskt til døden hvis den ikke behandles, og den voksne typen, der Wilsons sykdom ikke blir diagnostisert før mellom 20 og 40 år. og XNUMX og er preget av en langsommere kurs. I barndomleversymptomer (gastrointestinale forstyrrelser, leverskade) ofte før den endelige diagnosen. I voksen alder er de første symptomene hovedsakelig nevrologiske underskudd (tale- og svelgeforstyrrelser, tremor) og psykiatriske abnormiteter (psykose, atferdsforstyrrelse). Ofte manifesteres det kliniske bildet relativt tidlig av leverforstyrrelser. Hos pasienter med nevrologiske symptomer avslører oftalmologisk undersøkelse med en spaltelampe ofte Kayser-Fleischer hornhinnering, som er forårsaket av kobberavleiringer i øyet. En endelig diagnose oppnås ved blod tester der kobbermetabolismen undersøkes. Hvis et lavt serum coeruloplasmin verdien er til stede i kombinasjon med økt kobberutskillelsesverdi i urinen, bekreftes Wilsons sykdom. Ytterligere sikkerhet oppnås ved intravenøs kobberprøving, penicillaminbelastningstesting og genetisk testing.
Komplikasjoner
Wilsons sykdom får pasienten til å oppleve forskjellige symptomer og begrensninger. I de fleste tilfeller påvirker imidlertid sykdommen negativt hjerne, lever og øyne. De rammede lider først og fremst av a fettlever og dermed, når sykdommen utvikler seg, også fra levercirrhose. Det skjelver i hendene og en generell følelse av ustabilitet og glemsomhet. Pasientens hverdag er betydelig begrenset av Wilsons sykdom. Om natten kan pasientene knapt se noe, selv om synsforstyrrelser også kan oppstå om dagen. På grunn av disse klagene er det ikke uvanlig for psykisk ubehag og depresjon å oppstå. Atferdsforstyrrelser kan også oppstå som et resultat av sykdommen. Videre er det også svelging vanskeligheter, som gjør det vanlige inntaket av væsker og mat mye vanskeligere. Sykdommen påvirker også negativt samordning og orientering av den berørte personen. Behandling av sykdommen kan utføres relativt enkelt med forskjellige medisiner. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og symptomene kan være begrenset. Med vellykket behandling av Wilsons sykdom er det heller ingen reduksjon i forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Tegnene på Wilsons sykdom er varierte og påvirker forskjellige områder. Hvis det er fysiske klager som magesmerter, en generell følelse av utilpashed, eller en redusert ytelse, er et besøk hos legen nødvendig. Hvis det er hevelse i øvre del av kroppen, endringer i luftveisaktivitet eller støy under fordøyelsen, er det en uregelmessighet som må undersøkes og avklares. Endringer i utseendet til hud, Utseende kviser eller dannelse av blåmerker er tegn på en eksisterende sykdom. Hvis fysiske bevegelser ikke lenger kan koordineres som vanlig, trenger den berørte personen medisinsk hjelp. Ulike tester er nødvendige for å avklare årsaken. Hvis det i tillegg til de fysiske uregelmessighetene også er emosjonelle eller mentale påkjenninger, anbefales et besøk hos legen også. Hvis det er merkbare svingninger i humøret, en aggressiv oppførsel eller et tilbaketrekning fra det sosiale livet, bør en lege informeres om observasjonene. Hvis depressive tilstander, tap av velvære samt generell livsglede oppstår, er det behov for handling. Hvis symptomene vedvarer i flere uker eller måneder, bør du oppsøke lege eller terapeut. Hvis hverdagens forpliktelser ikke lenger kan oppfylles på grunn av dagens klager, er det et akutt behov for handling.
Behandling og terapi
For å motvirke kobberretensjon, hvilken som helst form for terapi for Wilsons sykdom tar sikte på å eliminere kobber fra kroppen og fjerne lagret kobber. Fordi Wilsons sykdom er basert på en genetisk defekt, konsistent og fremfor alt livslang terapi er nødvendig. Sykdommen er ikke herdbar, men kan behandles med passende terapi begreper. Selv under graviditet, må en eksisterende terapi ikke avbrytes, da dette kan føre til et fornyet angrep av sykdommen med påfølgende leverskade. Kobberbindende narkotika, såkalte chelateringsmidler, brukes til å eliminere lagret kobber eller for å opprettholde kobberet balansere. D-penicillamin, trientin eller ammonium tetratiomolybdat brukes ofte. Behandling med sink salter binder kobber i tarmen slimhinne og hindrer at den kommer inn i organismen. sink saltbehandlinger blir ofte foreskrevet i kombinasjon med D-penicillamin. Matvarer med mye kobber (sjokolade, fullkornsprodukter, sopp) bør unngås ved å følge et lite kobber kosthold som en supplere. Tar vitamin E og å unngå kobberkontakt (kokekar, kobberrør) er nyttige tillegg målinger. Hvis alvorlig leverskade allerede er tilstede som følge av sykdommen, levertransplantasjon er den siste behandlingsformen. Prosedyren innebærer mange risikoer og krever livslang immunosuppresjon. Nyskapende behandlinger, som levercelletransplantasjoner, er allerede testet i dyreforsøk.
Prospekt og prognose
Hvis den ikke behandles, er Wilsons sykdom alltid dødelig. Døden oppstår vanligvis fra lever eller nyre feil og kan oppstå innen to til syv år. Dette er sannsynlig hvis tilstand manifesterer seg tidlig barndom. På den annen side kan et annet kurs, som hovedsakelig kjenner en nevrologisk involvering, være dødelig først etter flere tiår. Imidlertid gjelder en dødelighet på nesten 100 prosent for alle berørte personer uten behandling. Hvis behandlingen startes tidlig, kan Wilsons sykdom kompenseres nesten fullstendig. Det er ikke nødvendig å frykte skade fra det genetiske tilstand, og heller ikke er forventet levealder. Et langt og sunt liv med Wilsons sykdom er mulig takket være medisinsk behandling. Selv hos pasienter som allerede har fått skade, er dette delvis reversibelt med terapi. Dette gjelder nylig nevronskade så vel som leverskade. Symptomer kan forbedres hos godt tre fjerdedeler av alle pasienter. Personer som har leverproblemer som et resultat av Wilsons sykdom, kan behandles bedre enn de med nevrologiske symptomer. Imidlertid er kobberlagringssykdom ikke herdbar og er også arvelig. Familiemedlemmer bør screenes for dette tidlig.
Forebygging
Forebygging av sykdommen er ikke mulig fordi det er en genetisk defekt. Hvis Wilsons sykdom forekommer hos en slektning, er det tilrådelig å bli testet slik at enhver terapeutisk målinger kan tas i tide. Hvis diagnosen stilles veldig tidlig, kan eventuelle skader som kan oppstå undertrykkes med medisiner. Selv de som ikke er direkte berørt kan være bærere av sykdommen som foreldre.
Følge opp
I de fleste tilfeller bare noen få og også bare begrenset målinger direkte ettervern er tilgjengelig for den berørte personen i Wilsons sykdom. Den berørte personen bør derfor ideelt sett kontakte lege tidlig for å forhindre ytterligere komplikasjoner og symptomer. Jo før en lege blir konsultert, desto bedre er det videre sykdomsforløpet. På grunn av sykdommens genetiske opprinnelse kan den ikke helbredes helt. De berørte bør derfor søke genetisk testing og rådgivning hvis de ønsker å få barn, for å forhindre gjentakelse av sykdommen. De fleste pasienter er vanligvis avhengige av å ta forskjellige medisiner. Den berørte personen bør alltid følge foreskrevet dosering og regelmessig inntak for å lindre symptomene permanent og riktig. Hvis det er usikkerhet eller spørsmål, bør du alltid konsultere en lege først. Videre er pasienter med Wilsons sykdom alltid avhengig av regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege. Hvis det skulle være kirurgisk inngrep i den berørte personens liv, må sykdommen uansett nevnes.
Hva du kan gjøre selv
Mennesker som lider av Wilsons sykdom må først og fremst endre deres kosthold. Målet med behandlingen er å eliminere kobber fra kroppen. Dette oppnås ved en passende diett rik på drivstoffer. Typisk fordøyelse hjelpemidler slik som banan og asparges har vist seg å være effektive, i likhet med spesiell vanndrivende middel te fra apoteket. Generelt bør pasienter drikke mye væske, ideelt sett mineral Vann, urtete eller spritzere. Dette må ledsages av medisiner som binder kobberet. Disse chelateringsmidlene kan forårsake forskjellige bivirkninger og interaksjoner, derfor bør en lege konsulteres regelmessig under behandlingen. Hvis det allerede er alvorlig leverskade, er en levertransplantasjon nødvendig. Etter en slik operasjon krever pasienten hvile og sengeleie. Regelmessige besøk til legen er også nødvendig. Legemiddelbehandling er vanligvis også nødvendig. Terapien må regelmessig tilpasses pasientens konstitusjon. Siden et alvorlig sykdomsforløp også representerer en enorm psykologisk belastning, krever den berørte personen vanligvis terapeutisk støtte. Hvis det er ønskelig, kan psykologen også etablere kontakt med andre berørte personer eller en selvhjelpsgruppe og dermed støtte pasienten i å avtale sykdommen.
