Hippel-Lindau syndrom er en arvelig godartet svulstsykdom primært av netthinnen og lillehjernen. Det skyldes en misdannelse av blod fartøy. Andre organer kan også bli påvirket.
Hva er Hippel-Lindau syndrom?
Hippel-Lindau syndrom representerer en veldig sjelden godartet tumorlignende vevsendring hovedsakelig i netthinnen og lillehjernen. Såkalte angiomer (blod svamper) forekommer som svulster. Derfor kalles sykdommen ofte retinocerebellar angiomatose. De hjernestamme og ryggmarg blir også ofte berørt. Svulstene utvikler seg fra preformer av bindevev og består av vaskulære floker. De er vanligvis godartede, men kan også degenerere ondartet. Noen ganger finnes svulster også i bukspyttkjertelen, binyrene, bitestikkelen eller nyrer. Spesielt nyre svulster kan utvikle seg til kreft oftere. Sykdommen ble oppkalt etter tyskeren øyelege Eugen von Hippel og den svenske patologen Arvid Lindau. Von Hippel oppdaget angiomer i øyets netthinne i 1904. 22 år senere i 1926 beskrev Arvid Lindau angiomer i ryggmarg. I tillegg til navnet Hippel-Lindau syndrom, har tilstand er også kjent som Von Hippel-Lindau-Czermak syndrom, Hippel-Lindau sykdom, retinocerebellar angiomatose eller retinal angiomatose. Det er en nevrokutant syndrom preget av vaskulære misdannelser i forskjellige organer. Nevrokutane syndromer er sykdommer som manifesterer seg i hud og sentralt nervesystemet.
Årsaker
Hippel-Lindau syndrom er genetisk. I dette tilfellet arves sykdommen på en autosomal dominant måte. Imidlertid avhenger uttrykket av syndromet av mange andre faktorer. Selv om den genetiske defekten videreføres til neste generasjon, varierer alvorlighetsgraden av sykdommen i familien. En spontan mutasjon forekommer i 50 prosent av tilfellene. Dermed er det ingen arvelig belastning i familien hos halvparten av de med sykdommen. Dette betyr imidlertid at flere mutasjoner av HL gen på kromosom 3 kan være ansvarlig for utvikling av sykdommen. Dette gen har en betydelig innflytelse på utviklingen av blod fartøy og cellesyklusen. Det er ikke bare en mutasjon på HL gen som fører til en dysregulering av blodet fartøy. Det er nå fastslått at en hel serie mutasjoner er til stede ved sykdomsutbruddet, fordelt over hele genet.
Symptomer, klager og tegn
Hippel-Lindau syndrom manifesterer seg generelt som tretthet, hypertensjonog hodepine. I tillegg er det nevrologiske symptomer som balansere forstyrrelser, forstyrrelser i motoren samordning, eller tegn på intrakranielt trykk. Det første symptomet er ofte synsforstyrrelser (synsforstyrrelser). Imidlertid er symptomene i det vesentlige avhengig av størrelsen og lokaliseringen av svulstene. Oftest finnes angiomer i netthinnen, i deler av det sentrale nervesystemet, I ryggmarg eller i hjerne stilk. De hjernen er svært sjelden berørt. Under undersøkelser blir det ofte også funnet misdannelser i andre organer. Cyster finnes spesielt i bukspyttkjertelen, leveren eller nyrer. Videre er godartede arteriovenøse vaskulære misdannelser også til stede i leveren. Når binyrene påvirkes av et angioma, a feokromocytom utvikler. Det er former for Hippel-Lindau syndrom med og uten feokromocytom. Feokromocytom er en godartet svulst i binyrene som produserer økte nivåer av hormoner adrenalin og noradrenalin. Derved hjerte rate og blodtrykk økes. Blodtrykk stiger i intervaller og reagerer spesielt sterkt i stressende situasjoner.
Diagnose og sykdomsforløp
Påvisning av flere hemangiomer i øyets netthinne er definitivt bevis på Hippel-Lindau syndrom. En familiehistorie gir informasjon om eventuelle klynger i familien eller pårørende. Bildebehandling kan oppdage eventuelle svulster i nyrene, binyrene, bukspyttkjertelen eller leveren.
Komplikasjoner
Ulike organer kan påvirkes av Hippel-Lindau syndrom. I de fleste tilfeller lider imidlertid den berørte personen av en generell sykdomsfølelse. Alvorlig hodepine forekomme, og den berørte personen ser utmattet ut. Dessuten, høyt blodtrykk oppstår, noe som i verste fall kan føre til en hjerte pasienten klager også på synsforstyrrelser og bevegelsesbegrensninger. Pasientens samordning kan også bli forstyrret av Hippel-Lindau syndrom. I mange tilfeller har også Hippel-Lindau syndrom en negativ innvirkning på pasientens atferd, slik at det ikke er uvanlig at pasienten blir løs. De hjerte frekvensen øker selv i enkle og enkle situasjoner, slik at stressende situasjoner for den berørte personen kan føre til svette eller panikk anfall. Uten behandling for Hippel-Lindau syndrom reduseres forventet levealder vanligvis. Behandling av syndromet er ikke mulig i alle tilfeller. Dette gjelder spesielt når syndromet er genetisk. Imidlertid kan symptomatisk behandling begrense symptomene og muligens fjerne svulsten. Det eksakte sykdomsforløpet avhenger imidlertid av omfanget av svulsten. Derfor kan pasientens forventede levealder også være begrenset.
Når skal du gå til legen?
Hvis det er en generell følelse av sykdom, ubehag eller tretthet, bør nøye selvobservasjon utføres. Hvis det er vedvarende tretthet til tross for en god natts søvn, er dette et tegn på en Helse problem. Hvis klagene vedvarer i flere uker, er det grunn til en kontroll. Hvis eksisterende symptomer spres eller øker i intensitet, bør lege konsulteres. Hvis blodtrykk er forhøyet, eller hvis samordning eller motoriske bevegelser forstyrres, bør lege konsulteres. Hvis blodtrykket stiger uvanlig, spesielt i stressende livssituasjoner, er et besøk hos legen nødvendig. Hvis det er en følelse av trykk inne i hode, hodepine, synsforstyrrelser eller en begrensning av hørselssystemet, er det grunn til bekymring. I alvorlige tilfeller er det fullstendig hørselstap. Dette bør undersøkes og behandles så snart som mulig. Problemer i området bak, en reduksjon i fysisk ytelse og en diffus opplevelse av smerte bør avklares av en lege. Hvis klagene tilsynelatende uten grunn oppstår, trenger den berørte personen en legeundersøkelse. I tilfelle dysfunksjoner i mage-tarmkanalen, en følelse av varme eller svingninger i humøret, anbefales en konsultasjon med en lege. Klager i nyre region eller abnormiteter i vannlating anses å være advarsler fra kroppen som bør følges opp.
Behandling og terapi
Fordi Hippel-Lindau syndrom er en genetisk lidelse, er årsaksbehandling ikke mulig. Imidlertid kan eksisterende angiomer fjernes ved forskjellige prosedyrer. Disse inkluderer laserkaogulering, kryoterapi, brachyterapi, transpupillær termoterapi, fotodynamisk terapi, strålebehandling, protonbehandling eller medisinbehandling. I laser terapi, blir mindre angiomer forårsaket denaturering av lokal overoppheting. Det syke vevet dør og leges på stedet. kryoterapi bruker temperaturer så lave som minus 80 grader til is perifert lokaliserte angiomer i netthinnen. brachyterapi bruker radioaktiv stråling å ødelegge angiomer. Transpupillær termoterapi kan brukes til retinoblastomer, koroidale melanomer eller koroidale hemangiomer. Det fungerer på grunnlag av oppvarming av svulsten ved infrarød stråling. I angiomer er presentasjonen av behandlingssuksesser motstridende. For eksempel har noen studier rapportert suksess med angiombehandling. I andre studier var behandlingen ineffektiv. Fotodynamisk terapi bruker lys i kombinasjon med et lysaktivt stoff. Det lysaktive stoffet som brukes i nåværende studier er verteporfin. En forbedring i synsstyrken observeres. Derimot, makulært ødem kan forekomme. Stråling terapi viser ingen gjennombruddssuksess. Synsskarpheten kan forbedres, selv om ikke alle svulster krymper likt. Den beste suksessen oppnås med små angiomer. Proton terapi fungerer med veldig høy presisjon. Den brukes når angiomer er i nærheten av sensitive vevssteder.
Utsikter og prognose
Prognosen for Hippel-Lindau syndrom avhenger i stor grad av typen og plasseringen av de forskjellige svulstene. En gjennomsnittlig levealder på 50 år er etablert, men forventet levealder og livskvalitet kan økes betydelig ved tidlig påvisning og behandling av svulstene. Selv om svulstene i begynnelsen bare er deformasjoner av bindevev på blodkarene og er godartede, kan noen av dem forvandles til en ondartet svulst. Nyre karsinomer utvikler seg da spesielt ofte og er en viktig årsak til den høye dødeligheten. Bukspyttkjertelkarsinomer (kreft av bukspyttkjertelen) og karsinomer i andre organer forekommer også. Bukspyttkjertelkreft er en av de spesielt aggressive svulstene som raskt føre til døden. En annen vanlig dødsårsak er hemangioblastom i hjerne, som kan føre til hjerneblødning. Generelle symptomer som høyt blodtrykk, hodepine og tretthet, og nevrologiske symptomer avhenger også av de enkelte svulstene. Noen pasienter lider ikke av symptomer når det ikke er noen hemangioblastomer ennå i sentralen nervesystemet. Hemangioblastomas i netthinnen kan føre til retinal problemer og til og med fullstendig blindhet når sykdommen utvikler seg. Videre kan omtrent 10 prosent av pasientene utvikle svulster som forårsaker fullstendig hørselstap. Forløpet av sykdommen kan variere så mye at en nøyaktig prognose for den berørte personen ikke er mulig.
Forebygging
Det er ingen forebygging av Hippel-Lindau syndrom fordi det er en genetisk lidelse. Hvis det er en familiehistorie av sykdommen, menneske genetisk rådgivning bør utføres hvis pasienten ønsker å få barn, sa han.
Følge opp
Etter å ha blitt diagnostisert med Hippel-Lindau syndrom, endres hele livet for berørte individer. Fremover må de holde øye med kroppene sine og oppsøke lege for avklaring hver gang en ny klump dannes. Jo tidligere svulster blir behandlet, jo større er sannsynligheten for vellykket behandling og færre komplikasjoner. Pasienter må gjennomgå regelmessige undersøkelser gjennom hele livet. Fordi nye masser kan dukke opp hvor som helst i kroppen, må de utføres av leger i en rekke spesialiteter. Årlige generelle kliniske undersøkelser inkluderer diskusjon av alle håndgripelige plassopptatte lesjoner, måling av blodtrykk og diskusjon av ytterligere terapi. Årlige oftalmologiske undersøkelser tillater tidlig påvisning av retinal hemangioblastomer. Også årlig utføres en kontroll av samlet urin, ved hjelp av hvilken feokromocytomer kan diagnostiseres. MR-undersøkelser av hode og ryggmargen utføres hvert tredje år for å avbilde og behandle spinal hemangioblastomas. En MR i underlivet brukes i tillegg til å utelukke feokromocytomer, nyrecellekarsinomer og svulster i bukspyttkjertelen. Under visse omstendigheter bruker behandlende leger også andre undersøkelsesmetoder som positron utslipp tomografi or enkelt foton-emisjonstomografi or scintigrafi til supplere diagnosen type og spredning av svulster. I enkelte tilfeller kan dette også kreve kateterisering av blodkar for å utslette karene som fører til svulsten og lette etterfølgende behandling.
Hva du kan gjøre selv
I Hippel-Lindau syndrom er det ingen spesielle alternativer for selvhjelp tilgjengelig for den berørte personen. Dessverre kan syndromet heller ikke forebygges eller behandles årsaksvis, så bare symptomatisk behandling er tilgjengelig. Imidlertid, selv etter vellykket behandling, er pasienten ofte avhengig av regelmessige undersøkelser for å diagnostisere og behandle ytterligere svulster på et tidlig stadium. Svulstene fjernes vanligvis ved kirurgi. Operasjonstypen avhenger i stor grad av tumorens plassering og omfang. Imidlertid reduserer Hippel-Lindau syndrom vanligvis ikke forventet levealder for den berørte personen, da svulstene kan fjernes og er godartede. Ofte psykologiske forstyrrelser eller depresjon kan unngås ved å snakke med andre berørte personer eller med nærmeste venner og slektninger. Spesielt når det gjelder barn, bør en informativ samtale alltid finne sted for å informere dem om mulige konsekvenser av sykdommen. I de fleste tilfeller kan behandling av Hippel-Lindau syndrom også forbedre synet til den berørte personen. Imidlertid fortsetter disse pasientene å stole på visuelt hjelpemidler å takle hverdagen. På grunn av høyt blodtrykk, stressende situasjoner og anstrengende sport eller aktiviteter bør unngås. Dette beskytter pasientens sirkulasjon og hjerte.
