Mitokondriopatier er sykdommer i mitokondrier. Disse er lokalisert i nesten alle celler i kroppen og forsyner kroppen med energi. Manifestasjonene og symptomene på mitokondriopati kan variere mye.
Hva er mitokondriopati?
mitokondrier er småcellet organeller. Viktige metabolske prosesser finner sted i dem. Som en del av luftveiskjeden oppnås for eksempel energi i form av adenosin trifosfat (ATP). I mitokondriopati er det en lidelse i proteiner av celleorganellene. Som et resultat kan ikke så mye energi oppnås. Spesielt den hjerne og øynene påvirkes av mitokondriopati. Sykdommen kan være ervervet eller medfødt. Imidlertid er det også jevne overganger mellom de to formene.
Årsaker
Mitokondriopati er forårsaket av skade på eller funksjonsfeil på mitokondrier. Arvelig mitokondriopati er forårsaket av gen mutasjoner. Disse påvirker enzymer og metabolisme av mitokondrien. De gen mangler er allerede tilstede ved fødselen. Mutasjoner i mitokondrias DNA arves bare gjennom moren. Hvis derimot mitokondriopatien er kjernekodet, kan sykdommen nedarves autosomalt dominerende, autosomal recessiv eller X-bundet. De første symptomene dukker vanligvis opp i barndom eller ungdomsår. I ervervede mitokondriopatier mistenkes det at celleorganellene mister sin funksjon på grunn av miljøpåvirkninger. Det er imidlertid ennå ikke klart hvilke miljøpåvirkninger dette er. Ofte forekommer blandede former også. Dette betyr at det er en arvelig disposisjon, men den aktiveres bare av miljøpåvirkninger. Hovedoppgaven til mitokondriene er produksjon av energi ved forbrenning av fettsyrer, nedbrytning av acetyl-CoA og ved oksidativ fosforylering. På grunn av mutasjoner er det forstyrrelser under sitratsyklusen eller under oksidering av fettsyrer. Som et resultat er mindre energi tilgjengelig. Fordi luftveiene enzymer som kan være svekket i mitokondriopati er vevsspesifikke, bare ett eller to organer kan påvirkes av sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
Mer enn femti enzymer kan bli påvirket av mitokondriopati i mitokondrier. Fordi hvert av disse enzymene utfører forskjellige oppgaver, varierer symptomene tilsvarende. Imidlertid er det typiske konstellasjoner av symptomer. Ved kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO) forekommer øyebevegelsesforstyrrelser. Øyelokkene faller (ptose). Denne formen for mitokondriopati begynner ikke i en alder av 20 til 40 år. Hvis det også er lammelse av de ytre øyemuskulaturen og polyneuropatier eller vekstlidelser, er det sannsynligvis oftalmoplegi pluss (CPEOplus). Denne formen overgår ofte jevnt til Kearns-Sayre syndrom (KSS). I tillegg til symptomene på CPEO, forekommer også hjertemuskulær sykdom eller netthinneforandringer her. Sykdommen i hjerte muskler er preget av ledningsforstyrrelser. En annen form for mitokondriopati er myoklonus epilepsi med rufsete røde fibre (MERRF). Det resulterer i myoklonisk epilepsi med progressiv demens og muskelsvakhet. Sykdommen begynner vanligvis mellom 5 og 15. Pasienter med MELAS-syndrom er ofte små av vekst og lider av migrene og / eller diabetes mellitus. Utbruddet av sykdommen her er også mellom 5 og 15 år. Navnet MELAS syndrom refererer til de typiske kliniske symptomene: Mitokondrie encefalomyopati, melkesyre acidoseog hjerneslag-lignende episoder. Lebers optisk atrofi (LHON) er optisk nerveskader med netthinneforandringer. I dette tilfellet oppstår smertefritt synstap etter fylte 20. Leigh syndrom manifesterer seg i det andre eller første leveåret. De berørte barna er psykisk utviklingshemmede og lider av muskelsvakhet. I tillegg er skader på hjernestamme oppstår, manifestert av dysfagi eller øyebevegelsesforstyrrelser.
Diagnose og sykdomsforløp
Laboratoriefunn gir informasjon om mitokondriopati. Her, melkesyre acidose blir tydelig. Dette er en overbelastning av melkesyre forårsaket av forstyrrelser i sitratsyklusen. Som en del av metabolsk diagnostikk, det organiske syrer i urinen og aminosyrer i blod serum bestemmes også. Hvis mistanken om mitokondriopati er bekreftet, kan en muskelprøve tas ved hjelp av en muskel biopsi. Diagnosen kan bekreftes ved påvisning av såkalte ragged røde fibre. Påvisning utføres i Gömöri trichrome flekken.
Komplikasjoner
Som et resultat av mitokondriopati lider berørte personer vanligvis av forskjellige medisinske tilstander. I de fleste tilfeller fører sykdommen til at øyelokkene til berørte individer faller alvorlig, noe som resulterer i redusert estetikk. Dette kan ha en negativ effekt på selvtilliten og også føre til underlegenhetskomplekser. Som regel reduseres livskvaliteten betraktelig av mitokondriopati. På samme måte er det ikke uvanlig at vekstlidelser oppstår, og dessuten lammelse av øyemuskulaturen. Sykdommer i hjerte muskel forekommer også, som i verste fall kan være dødelig. De berørte virker trette og sløvme og lider ikke sjelden av migrene. Risikoen for en hjerneslag øker også enormt, slik at forventet levealder for pasienten også reduseres betydelig av mitokondriopati. Muskelsvakhet oppstår og med den redusert evne til å jobbe under press. Ikke sjelden, svelging vanskeligheter også føre til vanskeligheter med å ta mat og væsker. En årsaksbehandling av mitokondriopati er ikke mulig. Pasienter er derfor avhengige av en spesiell kosthold og må unngå stimulerende aktiviteter. Dette gir ulike begrensninger i hverdagen.
Når skal man gå til legen?
Uregelmessigheter i øyebevegelser er tegn på en nåværende lidelse. Hvis klagene vedvarer over lengre tid eller øker intensiteten, må det gjøres besøk hos legen. Siden sykdommen begynner i en alder av 20 år, er symptomer som er alarmerende, spesielt hos mennesker i ung voksen alder. Hvis det er visuelle endringer i formen på øynene, er det grunn til bekymring. Ved hengende øyelokk eller synsproblemer utløst av dem, er det nødvendig med lege. Hvis den berørte personen lider av lammelse av øyemuskulaturen, bør lege konsulteres. Vekstforstyrrelser samt uoverensstemmelser i hjerte rytme er ytterligere indikasjoner på organismen til a Helse svekkelse. Hvis den berørte personen har en følelse av at hjertets aktivitet ikke er tilstrekkelig eller hvis det er kortpustethet, er det tilrådelig å besøke legen. Generell muskelsvakhet, lav ytelse og problemer med minne bør avklares av lege. Svelgeforstyrrelser, kortvokst eller en eksisterende diabetes bør diskuteres med lege. Hvis den berørte personen merker ytterligere uregelmessigheter, anbefales en kontroll for å intensivt kontrollere den generelle tilstanden til Helse. Redusert syn fra ung voksen alder og fremover kan skyldes retinal skade forårsaket av mitokondriopati. Berørte individer anbefales derfor sterkt å konsultere en lege så vel som en optiker.
Behandling og terapi
Mitokondriopatier er vanligvis arvelige, så ingen årsakssammenheng terapi er mulig. Energiproduksjon er sterkt begrenset i mitokondriopati. Derfor bør de berørte forbruke så mye energi som mulig i form av fett og glukose. Tilstrekkelig inntak av mineraler og Vann bør også sikres. Enhver fysisk tilstand som resulterer i økt energiforbruk bør om mulig unngås. Dette inkluderer for eksempel sport. Men temperaturøkninger er også forbundet med økte energibehov. Fever bør derfor alltid reduseres hos pasienter med mitokondriopati. Beslag bruker også mye energi. Konsistent terapi kreves her. Derimot, narkotika som hemmer luftveiene må ikke brukes. Åndedrettskjeden er uansett allerede svekket i mitokondriopati og tåler ingen ytterligere begrensninger. Veldig alvorlig melkesyre overbelastning kan også behandles med bufferstoffer. Støttende vitaminer og medfaktorer kan brukes.
Utsikter og prognose
Pasienter med mitokondriopati kan ikke leges til dags dato. En prognose for de berørte avhenger først og fremst av hvor tidlig den første av de typiske symptomene dukker opp, hvor raskt sykdommen utvikler seg, og også hvor markert anfallene er. Imidlertid kan forventet levealder og livskvalitet forbedres med en tilpasset terapi. Hvorvidt en terapi hjelper og hvilken behandling som er indikert for mitokondriopati, er veldig forskjellig for hver pasient og krever også konstant pleie av spesialister i denne sykdommen. Symptomene på sykdommen dukker vanligvis opp i ungdomsårene eller allerede i tidlig voksen alder. Likevel kan spedbarn også bli rammet av sykdommen. Som regel blir jo raskere sykdommen utvikler seg, jo tidligere berørte personer blir syke. I tillegg er symptomene ofte mer alvorlige enn hos pasienter som utvikler sykdommen mye senere. I disse tilfellene utvikler sykdommen seg vanligvis langsommere og med mye mildere symptomer. Imidlertid er veldig alvorlige og raske kurs også mulig hos yngre voksne. Siden de siste årene har mulighetene for en terapi økt betydelig. Nyutviklede metoder for å analysere det genetiske materialet forventes å forbedre behandlingen av mange mitokondrie sykdommer i de kommende årene.
Forebygging
I et stort antall tilfeller er mitokondriopati arvelig. Derfor er det ingen effektiv forebygging. Imidlertid er noen mitokondriopatier også favorisert av miljøpåvirkninger. Siden det ennå ikke er avgjort avklart her hvilke miljøpåvirkninger som kan ha en negativ effekt, er det foreløpig ingen forhindringsforslag her heller.
Følge opp
Behandling av mitokondriopatier må fortsettes permanent. Oppfølgingsbehandling fokuserer på å gi nødvendig terapeutisk støtte til de med sykdommen. I tillegg må inntaket av medisiner regelmessig gjennomgås og justeres. Pasienter må konsultere legen sin med jevne mellomrom. Den nåværende tilstanden til Helse blir diskutert med legen. Eventuelle klager må avklares og lindres ved å justere behandlingen. Oppfølgingsomsorgen inkluderer også en konstant justering av kosthold. Siden metabolske svingninger forekommer i mitokondriopati, er det forskjellige verdier, som puls og blod trykk, må måles igjen og igjen. Ledsaget av dette, behandlingen med kosttilskudd må overvåkes. Den ansvarlige ernæringsfysiologen sjekker effektiviteten av det foreskrevne vitaminer og justerer dose hvis nødvendig. De målinger som er nyttige og nødvendige i løpet av oppfølging avhenger av det respektive symptombildet. I prinsippet må nevromuskulære symptomer overvåkes for å oppdage komplikasjoner på et tidlig stadium. Ytterligere oppfølgingstrinn avhenger av det vanligvis svært varierende forløpet av sykdommen. Mitokondriopatier utvikler seg raskt, og derfor trenger de fleste pasienter medisinsk hjelp flere ganger i måneden. I alvorlige tilfeller er pågående behandling nødvendig.
Hva du kan gjøre selv
Mitokondriopati kan ikke behandles kausalt. Imidlertid kan symptomatisk behandling støttes av noen strategier og målinger. Dersom feber forekommer, passende målinger må tas for å senke kroppstemperaturen. Klassiske metoder som kjøling av kompresser eller yoghurt wraps har vist seg å være effektive. En kort spasertur i frisk luft kan også hjelpe, forutsatt at utetemperaturen ikke er for lav. Ved anfall bør legen konsulteres i alle fall. Ledsagende førstehjelp tiltak bør iverksettes for å redusere risikoen for skade på grunn av fall på den ene siden og kramper seg selv på den andre. Hvis det er mulig, bør den berørte personen ligge på ryggen og berolige den krampende delen av kroppen med forsiktig massasje. Hvis kramper oppstår i flere lemmer, kan varmebehandlinger hjelpe. Vanligvis avtar ubehaget etter noen minutter hvis de berørte musklene blir lindret og avslappet. Et godt alternativ til husholdningen er St. John's wort olje. Urtemedisinen hjelper spesielt med mild kramper i musklene og bidrar generelt til avslapping. Støttende vitaminer og mineraler hjelp. Hvis klagene varer lenger enn vanlig, eller det oppstår uvanlige symptomer, bør du oppsøke lege.
