Nyre-agenese er fravær av embryoanal utvikling av en eller begge nyre-anlagen. Ensidige nyreagenesier er vanligvis asymptomatiske og påvirker ikke livet, mens bilaterale former vanligvis er dødelige. I bilateral agenese, nyre transplantasjon er den eneste effektive terapi.
Hva er renal agenese?
Under embryogenese utvikler nyrene seg stykkevis på en sunn embryo. Denne utviklingen skjer på grunnlag av mellomliggende mesoderm og involverer separat opprettelse av pre-nyrene, primyrnyrene og post-nyrene. De individuelle utviklingstrinnene er svært komplekse. Tidlig embryonal utvikling legges tre nyrer etter hverandre. Den siste som dannes tar over nyre funksjon, mens de to andre nyrene går tilbake eller er innlemmet i urogenitalkanalen. Utviklingen fortsetter fra den 22. dagen graviditet til omtrent den femte svangerskapsuken. Hvis det oppstår en feil under fosteret nyre utvikling, kan det forårsake nyre-agenese. I en slik renal agenese, utvikler det seg ikke å utvikle en eller begge nyrene. Hvis bare en nyre påvirkes, refererer legeprofesjonen til det som ensidig nyrefunksjon. Hvis begge nyrene er berørt, kan tilstand kalles bilateral renal agenese. Noen ganger blir dette også referert til som anefria, som vanligvis er dødelig.
Årsaker
Årsakene til renal agenese ligger i embryogenese. Renale anlagen er enten defekt differensiert eller ikke differensiert i det hele tatt innen den femte svangerskapsuken. Nyreagenese er funnet hos omtrent en av 800 til 1100 levendefødte til dags dato. Gutter ble oftere rammet enn jenter. En familiær klynging ble ikke funnet. Antagelig er derfor ingen genetiske disposisjoner knyttet til fenomenet. Dermed kan nyreformidling sannsynligvis ikke videreføres. I stedet for genetiske årsaker, skyldes mangelen på dannelse av en eller begge nyrene en dårlig utvikling av primitivet urinleder. Det metanefrogene blastemaet til de berørte individene er også påvirket av en dårlig utvikling, som er like kausalt relatert til agenesen. Årsaken til urinveiene og blastemal utvikling er ikke avgjort avklart. Spontan gen mutasjoner forårsaket av miljøgifter er for tiden spekulert.
Symptomer, klager og tegn
Ensidig fravær av nyrene kompenseres fremdeles under nyreutviklingen, vanligvis av forstørret anlage i den andre nyren. Dermed behøver klinisk, ensidig fraværende nyre-anlagen ikke å ha noen symptomer så lenge den andre nyren er fullt funksjonell. Samtidige misdannelser i urinorganene forekommer, slik som de blære samt urinleder. Under visse omstendigheter kan gjentatte urinveisinfeksjoner forekomme, som misdannelsene er årsakssammenhengende med. Bilateral renal agenese er også vanligvis assosiert med andre misdannelser. Fordi misdannelsene i denne form for agenese ofte tilsvarer flere misdannelser i lungene, for eksempel, og fordi avfallsproduktene uten nyrer ikke kan fjernes fra blod på lang sikt selv ved hjelp av dialyse, bilateral agenese av nyrene er generelt ikke kompatibel med livet. Symptomer på rus er til stede i tillegg til mangler på vitaminer og erytropoietiner.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av nyre-agenese gjøres vanligvis prenatalt på grunnlag av sonografi. Hvis den ensidige utviklingen bare oppdages postnatalt, er det vanligvis et tilfeldig sonografisk funn fordi pasientene er asymptomatiske. Urin- og serumtester kan brukes til å vurdere nyrefunksjonen. Dette krever bestemmelse av kreatinin og urea nivåer så vel som elektrolyttnivåer. For elektrolyttnivået, kalium, natrium og klor spille en hovedrolle. Ensidig nyre-agenese er vanligvis asymptomatisk og påvirker neppe pasienten. Bilaterale former for nyre-agenese er assosiert med en dødelig prognose.
Komplikasjoner
Ensidig renal agenese, som nevnt ovenfor, forårsaker vanligvis ingen symptomer fordi en nyre utfører funksjonene til begge nyrene. Imidlertid øker risikoen for komplikasjoner hvis urinveissykdom oppstår. Hvis begge nyrene mangler, er overlevelse ikke mulig i det hele tatt. Ofte blir fraværet av en nyre ikke engang lagt merke til av den berørte personen. Imidlertid observeres en misdannelse i kjønnsorganene hos kvinnelige pasienter i 75 til 90 prosent av tilfellene. Hvis en ensidig nyre-agenese diagnostiseres på grunn av tilfeldig funn, konstant medisinsk overvåking er likevel nødvendig for å utelukke komplikasjoner på forhånd. Truende er alltid sykdommene som kan føre til tap av nyrefunksjon. Ofte fører dette til pasientens behov for dialyse opp til total nyresvikt, som da bare kan behandles ved hjelp av a nyretransplantasjon. Derfor må pasienter med ensidig nyrefunksjon overvåke seg selv for symptomer og ta målinger for å forhindre sykdommer i urinveiene. Dette krever passende hygiene målinger slik som vannlating etter coitus eller, hos kvinner, tørke urinrørets utløp mot anus. Hvis det er tegn på en urinveisinfeksjon, en umiddelbar blod og urinprøve er nødvendig. Det samme gjelder hvis det er en uklar feberinfeksjon. En infeksjon i urinveiene må behandles umiddelbart med antibiotika.
Når skal du gå til legen?
Foreldre hvis barn har fått diagnosen nyrefunksjon må ha tett konsultasjon med legen sin. Fraværet av en eller begge nyrene er alvorlig tilstand som må behandles som en del av en organtransplantasjon. Følgelig kan ikke berørte barn forlate sykehuset etter fødselen, men de må følges nøye og ivaretas. Etter operasjonen skal barnet observeres nøye. Eventuelle tegn på at kroppen avviser donornyren skal rapporteres umiddelbart til den behandlende legen. Barnet må tas til en klinikk umiddelbart slik at videre undersøkelser og om nødvendig en ny operasjon kan iverksettes. Ved ensidig nyrefunksjon bør lege konsulteres hvis barnet viser tegn på alvorlig ubehag. I tilfelle betennelse av urinveiene samt mageskader, er det nødvendig med en avklaring av en spesialist, da det er en risiko for inflammatorisk nyreskade. I tillegg til allmennlegen behandles begge former for nyrefunksjon av en internist. Ledsagende terapeutisk støtte bør søkes av foreldre og barn.
Behandling og terapi
Komplett anefria kan bare korrigeres av organtransplantasjon. Ensidig nyre-agenese krever vanligvis ikke behandling fordi den forstørrede andre nyren erstatter funksjonen til den manglende nyren tilfredsstillende. Komplikasjoner inkluderer samtidige sykdommer som påvirker funksjonen til den gjenværende nyre. Funksjonelle nyresykdommer, for eksempel, gjør pasienter med ensidig nyresvikt behov for dialyse og blir livstruende raskere for de berørte enn for mennesker uten manglende nyre. Av denne grunn, alle sykdommer i urinveiene, samt mageskader, må observeres med forsiktighet og omtenksomhet for å forhindre funksjonell nyresykdom. De som rammes av ensidig nyrefunksjon blir derfor oppfordret av legen til å observere seg nøye hvis de for eksempel blir syke av betennelse av drenerende urinveier, siden en slik betennelse kan føre til inflammatorisk nyreskade. Hygiene målinger for profylakse av urinveisinfeksjoner er avgjørende forebyggende tiltak der pasienter kan beskytte sin gjenværende nyre. Så snart de første tegnene på en urinveisinfeksjon eller en annen infeksjon av uklar opprinnelse dukker opp, må pasienter med nyrefrokost få disse symptomene avklart umiddelbart av en lege via blod analyser og urinprøver før deres ensidige nyre kan bli skadet. Antibiotika terapi må gis så snart som mulig for betennelse sykdommer i urinveiene.
Utsikter og prognose
Prognosen for nyre-agenese avhenger av omfanget av individuelle symptomer. Avgjørende for det videre forløpet er avklaring av om en eller begge nyrene påvirkes av Helse lidelser. Hos et stort antall av de berørte er det allerede gjort en diagnose i livmoren. Leger kan derfor reagere på mulige klager i god tid og omfattende, slik de er forberedt på Helse uregelmessigheter. I tilfelle et ugunstig forløp av sykdommen påvirkes begge pasientens nyrer. Det er behov for nyretransplantasjon i disse tilfellene. De transplantasjon av et donororgan er forbundet med mange komplikasjoner og bivirkninger. Livslang medisinsk behandling finner sted slik at umiddelbare tiltak kan iverksettes ved symptomer. Hos noen pasienter forblir sykdommen uoppdaget i lang tid. De eksisterende klagene er små i dem, eller den berørte personen opplever frihet fra klager. Dette er ofte tilfelle når renal agenese bare påvirker en nyre. I dette tilfellet overtar den sunne nyrene oppgavene for begge organene, slik at det ofte ikke blir lagt merke til noen svekkelser i hverdagen. I prinsippet øker risikoen for infeksjon hos personer med sykdommen. Hvis komplikasjoner eller ytterligere sykdommer oppstår, er det en risiko for organsvikt. Når nyrens evne til å fungere er svekket, er det en livstruende tilstand utvikler.
Forebygging
Årsakene til renal agenese er ukjente til dags dato. Derfor er det vanskelig å forhindre denne dårlige utviklingen av nyrene. Siden genetiske mutasjoner på grunn av miljøgifter nå er assosiert med misdannelsen, kan unngåelse av giftige kontakter være et forebyggende tiltak. Miljøgifter kan derimot ikke unngås helt underveis graviditet under alle omstendigheter.
Følge opp
I de fleste tilfeller har personen som er rammet av nyrefunksjon svært få og også svært begrensede tiltak eller muligheter for direkte ettervern. Berørte personer bør derfor kontakte lege ved de første symptomene eller tegnene på tilstanden for å unngå ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Selvherding av nyre-agenese kan ikke forekomme. Denne sykdommen trenger ikke alltid å behandles, selv om regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege er veldig viktige. Spesielt nyrene og urinveiene bør kontrolleres regelmessig av en lege. På samme måte bør det utføres regelmessige blodanalyser. I noen tilfeller kan nyre-agenese føre til infeksjoner eller betennelser i urinveiene eller nyrene, slik at behandling med antibiotika er nødvendig. Berørte personer bør alltid observere riktig dosering og også regelmessig inntak, og alkohol bør unngås i løpet av behandlingen. Generelt sett en sunn livsstil med en sunn kosthold kan ha en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Som regel reduserer ikke denne sykdommen forventet levealder for de berørte.
Dette er hva du kan gjøre selv
Ensidig nyre-agenese krever ikke behandling. Barnet kan vokse opp med en nyre uten problemer eller komplikasjoner. Likevel bør foreldre se etter uvanlige symptomer og rapportere dem til legen om nødvendig. Imidlertid, hvis det er noen symptomer som indikerer nyresvikt, må legevakt kontaktes. I tilfelle bilateral nyre-agenese er ikke barnet levedyktig uten dialyse. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å arbeide gjennom frykten forbundet med en så alvorlig tilstand. Etter en nyretransplantasjon, må barnet være under konstant observasjon slik at legevakten kan tilkalles umiddelbart i tilfelle komplikasjoner. Foreldre kan også ordne poliklinisk pleie for å hjelpe dem med å ta seg av barnet. I følge med symptomatisk behandling bør foreldre besøke et spesialistsenter for indre sykdommer for å lære mer om nyre aganesia. Generelt hjelper kunnskap om sykdommen til å ta riktige tiltak i nødstilfeller. Når barnet vokser opp, må det bli opplært om tilstanden. Foreldre kan ta på seg denne oppgaven selv og informere barnet om sykdommen sammen med den ansvarlige nefrologen eller familielegen.
