Hvis mindre enn 0.2 mg tiamin per 1000 kcal (4.2 MJ) forbrukes i kosthold, kan de første symptomene på vitamin B1-mangel vises etter bare 4 til 10 dager. Marginal tiaminmangel manifesteres i utgangspunktet av uspesifikke symptomer, som f.eks tretthet, vekttap og forvirrende tilstander. Kliniske symptomer på tiaminmangel inkluderer.
- Forstyrrelser i karbohydratmetabolismen - forhøyelse av pyruvat- og laktatnivåer i blod som et resultat av redusert pyruvat-dekarboksylering, (sekundær) acidose, redusert urinutskillelse i urin (normal> 66 µg / 24 timer, marginal 27-65, alvorlig mangel <27)
- I den akutte formen av markert tiaminmangel, metabolsk acidose forekommer klinisk (forstyrrelser i syrebasen balansere på grunn av økningen i organisk syrer, forårsaker pH i blod å falle under 7.36) - muligens assosiert med hjertesvikt
- Perifere nevropatier - perifer sykdom nervesystemet, nevrologiske lidelser, lidelser i nevromuskulær informasjonsoverføring - spesielt i ekstremiteter med høyest aktivitetsgrad.
- Muskelatrofi - muskelatrofi, progressivt tap av muskelmasse så vel som styrke, og nedsatt eller avskaffet muskelfunksjon - ledsaget av muskelsvakhet, muskelsmerter og kramper (leggkramper), ufrivillige muskeltrekk og økt sårbarhet
- Takykardi - hjertearytmier med økt hjertefrekvens, vedvarende pulsakselerasjon til over 100 vanlige slag per minutt, uten økt behov for hjertepumping
- Endringer i elektrokardiogrammet
- Begrensning av forestillingen
- Minnetap
- Psykologisk labilitet i form av dårlig konsentrasjonirritabilitet, depresjon, og angst.
- Apati - apati, mangel på spenning, samt ufølsomhet for ytre stimuli.
- Søvnforstyrrelser
- Tap av Appetit [
- Anorexia nervosa
- Mage-tarmlidelser - kvalme (kvalme, kvalme)
- Reduksjon i magesaft sekresjon.
I sjeldne tilfeller resulterer vitamin B1-mangel i et symptomkompleks på diabetes mellitus, anemi og døvhet. Sentralnervesystemunderskudd oppstår bare når hjerne vitamin B1 nivåer faller under 20% av det normale. Tiaminkonsentrasjoner i hjerte, leveren, og nyrer, så vel som urinutskillelse, synker mye raskere enn tiaminnivået i hjerne. BeriberiEn alvorlig vedvarende vitamin B1-mangel manifesterer seg i det kliniske bildet av beriberi [4.1., 17]. Avhengig av sykdomsforløpet og involveringen av andre næringsstoffer og vitale stoffer (for eksempel proteinmangel), pasienter lider av nevrologiske underskudd - polyneuropatier, skjelettmuskulær atrofi, hjertedysfunksjon og svakhet, og ødem. Klassisk avitaminosis beriberi er delt inn i flere former. Atrofisk beriberi (tørr eller polyneurittisk form) - “tørr beriberi”.
Nevrologiske symptomer
- Degenerative polyneuropatier i ekstremiteter (bilateral, symmetrisk)
- Parestesier - prikking, nummenhet, sovne av lemmer, forkjølelse og varmeoppfatningsforstyrrelser.
- Øyskjelv, dobbeltsyn
- Minneforstyrrelser
- Refleksforstyrrelser
- Suspendert fot
- kramper
- Brennende føtter Syndrom - anfall-lignende, smertefull forbrenning av føttene.
- Limbataksi - nevrologisk forstyrrelse av vanlig bevegelse og balansere regulering.
- Atrofi av lemmer muskler, muskelsvakhet.
- Lammelse
For patogenesen av atrofisk beriberi, i tillegg til vitamin B1-mangel, er kaloribegrensning viktig. Ekssudativ beriberi (våt eller kardiovaskulær form) - “våt beriberi”.
Kardiovaskulære symptomer
- Hjertearytmier
- Sinus takykardi - økt hjerte hastighet til over 100 vanlige slag per minutt som stammer fra bihuleknute ( 'pacemaker av hjertet ”).
- Hjerteforstørrelse
- Høyre utvidelse (beriberi hjerte) - utvidelse av høyre side av hjertet (påvirker atrium og ventrikkel) på grunn av overdistensjon som følge av overdreven fylling forårsaket av hemmet utstrømning fra de hule organene
- Perikardial effusjon - unormal opphopning av væske på grunn av betennelse, der væskevolumet i perikardiet kan øke opp til en liter, som normalt er 20 til 50 ml
- Hjertesvikt (hjerteinsuffisiens) - nedsatt pumpefunksjon i hjertet som resulterer i utilstrekkelig tilførsel av blod og oksygen til kroppen, kan føre til blodstasis i lungene og andre organer
Andre egenskaper
- Lunge- og perifert ødem (ansikts, underekstremiteter, koffert).
- Ascites (abdominal dropsy) - unormal opphopning av væske i det frie bukhulen.
- Sjelden melkesyre acidose uten ødem (Shoshins sykdom) - økning i nivået av laktat i blod og en samtidig reduksjon i pH i blod, hyper surhet i blodet på grunn av akkumulering av melkesyre; i alvorlige tilfeller kan melkesyreacidose føre til sjokk og svikt i nyrefunksjonen.
- Ortopné - kortpustethet eller vanskelig puste (dyspné), som oppstår i vannrett stilling (i sengen) og forbedres når overkroppen blir hevet; hyppig forekomst i forbindelse med hjerte svikt.
For utvikling av eksudativ beriberi, høyt karbohydratinntak og proteinmangel spiller en hovedrolle, i tillegg til vitamin B1-mangel. Wernicke encefalopati / Wernicke-Korsakov syndrom (cerebral form) ifølge Carl Wernicke og Sergei Sergeyevich Korsakov.
Nevrologiske symptomer
- Nystagmus ("øye tremor“) - ukontrollerbare, rytmiske bevegelser av et organ, vanligvis øynene.
- Dobbeltsyn
- Oftalmoplegi - lammelse i øyemuskler
- Cerebellar ataksi - nevrologisk lidelse av vanlig bevegelse og balansere regulering.
- Lammelse - fullstendig lammelse av motoriske nerver i en kroppsdel - Wernicke-Korsakow syndrom innebærer lammelse av 6. hjernenerv [7, 9
- polynevropati (brennende føtter syndrom).
- Refleksforstyrrelser
Andre egenskaper
- Psykoser - alvorlige psykiske lidelser forbundet med et midlertidig omfattende tap av referanse til virkeligheten; fremtredende symptomer inkluderer vrangforestillinger og hallusinasjoner.
- Minnetap
- Nedsatt bevissthet, desorientering
- Apati og søvnighet (døsighet med unormal søvnighet).
- Hypereksitabilitet
- Vegetative lidelser, som hypotensjon (lavt blodtrykk med utilstrekkelig blodstrøm), hypotermi (hypotermi) og hyperhidrose (overdreven svetteproduksjon)
Enkeltpersoner med høy alkohol forbruk har økt risiko for å utvikle Wernickes encefalopati eller Wernicke-Korsakow syndrom på grunn av vanligvis lave tiaminnivåer (for eksempel på grunn av lavt inntak av vitamin B1 og malabsorpsjon). Effekten av alkohol på tiaminmetabolisme.
- Hemming av transport av vitamin B1
- Blokkering av tiaminkonvertering til det aktive koenzym tiaminpyrofosfat, som er spesielt ansvarlig for energiproduksjon
- Høyt tiaminforbruk, da vitamin B1 er nødvendig for biokjemisk alkohol nedbrytning.
- Økt utskillelse via nyrene
Korsakow syndrom, i motsetning til Wernickes encefalopati eller Wernicke-Korsakow syndrom, er ikke en konsekvens av vitamin B1-mangel. Det er en form for hukommelsestap - minne svekkelse, mangel på hukommelse - forekommer hovedsakelig hos kroniske alkoholikere. Korsakows syndrom tilskrives hovedsakelig alkoholrelatert delvis ødeleggelse av diencephalon og det limbiske systemet, alltid påvirker hippocampus. Vitamin B1-mangel, i tillegg til henholdsvis Wernickes encefalopati og Wernicke-Korsakow syndrom, føre til kardiomyopati med utvidelse av høyre ventrikkel - sykdom i hjertemuskelen med betydelig utvidelse av høyre ventrikkel - og polynevropati i en kronisk alkoholiker. Infantil beriberi
Denne formen for beriberisykdom forekommer hos ammende spedbarn hvis mødre har alvorlig tiaminmangel. Infantil beriberi manifesterer seg mellom 2 og 6 måneder og er assosiert med symptomer som ligner på morens. Nevrologiske symptomer
- Kramper på grunn av økt intrakranielt trykk (økt intrakranielt trykk).
Kardiovaskulære symptomer
- Takykardi
- Hjertefeil
Andre egenskaper
- Kvalme, oppkast
- Diaré
- cyanose - blå misfarging av hud, spesielt på lepper og fingre (misfargingen oppstår når mindre enn 35% av hemoglobin (rød blod pigment) er oksygenert).
- Kolikk - angrep av voldsom krampeaktig smerte forårsaket av krampaktig sammentrekning av et hulorgan (for eksempel tarm, urinleder, galleblære).
- Dyspné - kortpustethet eller vanskelig puste.
- Svakhet ved drikking
- Apati
- Rastløshet
Metabolske sykdommer
Siden noen enzymer er vitamin B1-avhengig, medfødt tiaminmangel kan resultere i enzymdefekter på grunn av utilstrekkelig eller fraværende syntese Enzymmangel fører til slutt til metabolske forstyrrelser [4.1. ] .Mangel på tiamin-avhengig enzymer resulterer i følgende arvelige enzymopatier Leucinose - lønnesirup sykdom.
- Nedsatt nedbrytning av forgrenet kjede aminosyrer, som fører til akkumulering av deres keto-analoger.
- I mild eller intermitterende form av leucinose er gjenværende aktivitet av dehydrogenase opptil 40% og i den vanligste klassiske formen er ca. 2% av normal
- Forløpet av den milde eller intermitterende formen kan forbedres ved administrering av 10 til 150 mg vitamin B1 per dag og samtidig begrensning av proteininntaket
- Uten noen behandling kan leukosen forårsake alvorlige nevrologiske forandringer, fysiske og mentale utviklingsavvik, og i alvorlige tilfeller død hos pasienter [4.1].
Leigh syndrom - nekrotiserende encefalomyelopati.
- Antatt å være en genetisk forstyrrelse av tiamintrifosfattransferase med nedsatt dannelse av tiamintrifosfat, i noen tilfeller i kombinasjon med svekket ketosyredehydrogenase (TTP).
- Pasienter lider av nevrologiske underskudd, nystagmus og lammelse av de ytre øyemuskulaturen, kramper, ataksi, samt forvirrende tilstander som ligner på Wernickes encefalopati.
- Til terapi, vitamin B1 og lipidløselige derivater (fursultiamin) bør administreres i doser opp til gramområdet; bikarbonat administrasjon og et lite karbohydrat kosthold bør redusere samtidig melkesyre acidose [4.1].
Medfødt melkesyreacidose
- Mangel på pyruvat dehydrogenase eller delvis enzymer av dette komplekset.
- Kliniske symptomer ligner på Leigh syndrom, selv om det ofte ikke er mulig å differensiere disse enzymopatiene
- Både kliniske symptomer og acidose kan kun påvirkes av tiaminadministrasjon i isolerte tilfeller
Tiamin-respons megaloblastisk anemi.
- Årsaken til denne metabolske forstyrrelsen er fremdeles uklar; det antas å være en forstyrrelse av tiamintransport som muligens bare påvirker individuelle vev
- Merkelig kombinasjon av anemi med insulin-avhengig diabetes mellitus og indre øre døvhet.
- For å forbedre anemi trenger pasienten omtrent 20 til 100 mg vitamin B1 daglig, bare i unntakstilfeller diabetes mellitus forbedres også.
