Antistoffmangelsyndrom (AMS) er en samlebetegnelse på medfødte og ervervede immunsvikt som er spesielt preget av mangel på immunglobulin G. Som en konsekvens av dette immunsvikt, er det en økt følsomhet for infeksjoner. Behandling er indikert spesielt i tilfeller av stadig forekommende alvorlige infeksjoner.
Hva er antistoffmangel syndrom?
Begrepet antistoffmangel syndrom refererer til en rekke medfødte og ervervede immunsvikt som er ledsaget av mangel på antistoffer. De medfødte immunsvikt blir også referert til samlet som variable immunsvikt syndrom (CVID). Forekomsten av CVID er rapportert å være en av cirka 25,000 individer. Det antas at i Tyskland lider rundt 800 til 3200 mennesker av den medfødte formen av sykdommen. Følgelig er CVID et veldig sjeldent syndrom. Imidlertid i forhold til andre medfødte immunsvikt sykdommer, er det den vanligste. Ervervet AMS er mye mer vanlig og kan være forårsaket av en rekke eksisterende forhold. I antistoffmangel-syndromet, for få antistoffer av typen immunglobulin G dannes. Immunglobulin G virker mot bakterie og virus. Derfor resulterer mangelen på immunglobulin G i en høy følsomhet for infeksjoner, noe som hovedsakelig fører til luftveisinfeksjoner. Vanligvis diagnostiseres antistoffmangelsyndrom i spedbarnsalder og tidlig voksen alder.
Årsaker
Antistoffmangel syndrom involverer flere genetiske eller ervervede lidelser. Imidlertid er det meste av gen mutasjoner av medfødt AMS er fremdeles ukjent. I noen få tilfeller imidlertid gen locus kan allerede være lokalisert. For eksempel forskjellige mutasjoner av TNFRSF13B gen på kromosom 17 har blitt funnet å forårsake immunsvikt. Arvemåten til de fleste immunsvikt er også ukjent. Både sporadiske og familiære sykdomstilfeller er identifisert. Imidlertid kan også forskjellige underliggende sykdommer, dårlige levekår, cellegift eller strålebehandling føre til en ervervet mangel på antistoffer. Som nevnt ovenfor er hovedtrekk ved antistoffmangelsyndrom mangel på immunglobulin G, som virker mot bakterie og virus. Når det mangler, kan bakterielle eller virusinfeksjoner spre seg ukontrollert. Antistoffmangel er forårsaket av defekter i reguleringen av B-celler. Uttrykket av symptomer innen syndromet varierer.
Symptomer, klager og tegn
En rekke symptomer kan forekomme i antistoffmangelsyndrom. I tillegg til kroniske luftveissykdommer, mange andre infeksjoner, forstyrrelser i fordøyelsessystemet, hud sykdommer, lymfe hevelse i knuter, granulomer, autoimmune sykdommer, så vel som svulster forekommer. Åndedrettssykdommer domineres av innkapslet bakterie slik som Streptokokker lungebetennelse, Haemophilus influenzae eller Moraxella catarrhalis. Enterovirus kan forårsake hjerne betennelse. Lamblia produserer ofte diaré og mykoplasma ikke sjelden infisere urinveiene. På grunn av den konstante diaré, næringsstoffer absorberes ikke tilstrekkelig. Mangel symptomer kan oppstå. I noen tilfeller er det lavere luftveier utvider seg også (bronkiektasier), noe som resulterer i konstant hostetilpasning og oppspytt. bronchiectasis ledsages ofte av kroniske bakterieinfeksjoner, som ytterligere kan ødelegge bronkialveggen. Videre er den milt og leveren forstørre. Såkalte granulomer dannes ofte i lungene, milt, leveren og beinmarg. Dette er inflammatoriske foci med en spesiell struktur. Hudendringer slik som hvit flekk sykdom, håravfall eller granulomer på hud kan også forekomme. I mange tilfeller, autoimmune sykdommer også forekomme. Dermed revmatisk ledd betennelse, immunologisk forårsaket blodplater eller blod mangel, og skadelig anemi blir ofte observert. Svulster i thymus, lymfesystem eller mage kan også følge antistoffmangel-syndromet. Generelt må det antas at forventet levealder for pasienter med antistoffmangel-syndrom er noe lavere enn i normalpopulasjonen. Imidlertid er det få statistiske data tilgjengelig i denne forbindelse på grunn av sjeldenheten til den medfødte formen av sykdommen. Ervervede former for antistoffmangel kan kureres ved behandling av den underliggende sykdommen, i motsetning til de medfødte formene.
Diagnose og forløp
I tilfeller av tilbakevendende infeksjonssykdom, kan legen stille en foreløpig diagnose av AMS. Diagnosen er bekreftet hvis det finnes for lite immunglobulin G i blod. Ofte, immunoglobuliner A og M reduseres også. Andre tester utføres også for å skille mellom medfødt og ervervet AMS, som bestemmelse av proteinutskillelse i urinen eller proteintap gjennom tarmen.
Når bør du oppsøke lege?
Når det er mistanke om antistoffmangel-syndrom, bør lege konsulteres umiddelbart. Alle som plutselig merker forstyrrelser i fordøyelsessystemet, hud lidelser, eller klager med luftveier som ikke kan tilskrives noen annen årsak, må ha dem medisinsk avklart. Hvis antistoffmangel-syndromet oppdages tidlig, kan det vanligvis kureres uten komplikasjoner. Imidlertid, hvis syndromet forblir uoppdaget, fortsetter infeksjonene å øke etter hvert som sykdommen utvikler seg. Senest når alvorlige klager og økende fysisk eller psykisk ubehag blir lagt merke til, må symptomene tas til lege. Ved organsvikt eller anafylaktisk sjokk, må legen konsulteres umiddelbart. Personer som har tilfeller av AMS i familien, bør gjennomføre regelmessige rutinekontroller og også søke informasjon om immunsystem lidelser. Hvis det oppstår uvanlige symptomer som ikke avtar etter senest en til to uker, bør du besøke familielegen. Andre kontakter er revmatologer, immunologer og spesialister for den respektive immundefekten.
Behandling og terapi
Ved medfødt antistoffmangel-syndrom er behandling kun nødvendig for personer som har symptomer. Det er ingen mulighet for årsakssammenheng terapi i denne formen for AMS. Pasienter må få intravenøs eller subkutan infusjoner of immunoglobuliner for livet, og infusjoner bør være regelmessige. Intravenøs infusjoner gis annenhver sjette uke. Disse infusjoner innebærer å injisere mellom 200 og 600 milligram immunoglobuliner per kilo kroppsvekt. Subkutan infusjon krever at mye mindre immunglobuliner administreres med ukentlige intervaller. Eksisterende bakterieinfeksjoner kontrolleres av antibiotika. Hvis ervervet AMS er tilstede, må den underliggende sykdommen behandles. I disse tilfellene er fullstendig kur av AMS mulig.
Følge opp
Behovet for oppfølging av antistoffmangelsyndrom oppstår ofte fra plasmacytom eller myelomatose, lymfomeller blod kreft. Disse alvorlige svulstsykdommer krever profesjonell behandling. De terapi må også holde øye med det resulterende antistoffmangelsyndromet under oppfølgingsbehandling. Mangelen på antistoffer øker risikoen for infeksjon sterkt. I en organisme svekket av svulster kan infeksjoner ha en mye mer dødelig effekt enn i en kropp som kan produsere tilstrekkelige antistoffer. I tillegg stråling eller kjemoterapi angriper også sunt cellemateriale. Dette svekker organismen som kjemper for å overleve ytterligere. Oppfølgingspleie er utformet slik at pasienten får vite at han eller hun er under medisinsk observasjon. Dette gjør det mulig å oppdage gjentakelser eller endringer i den forårsakende svulsten raskere. Regelmessig oppfølging er viktig i nærvær av antistoffmangelsyndrom. Den generelle risikoen for sykdom økes kraftig. I tillegg kan de nevnte svulstene forårsake sekundær skade. Derfor bør det ordnes regelmessige oppfølgingsavtaler. Disse sikrer gjennom avhør og ulike kontrollundersøkelser at alt har blitt gjort for livskvaliteten til de berørte. Imidlertid kan det primære eller sekundære antistoffmangel-syndromet også utløses ved langvarig underernæring. Som en konsekvens, bakteriell luftveier infeksjoner eller gastrointestinale infeksjoner må følges opp. Samtidig må den underliggende sykdommen eller den utløsende ernæringssituasjonen avhjelpes.
Utsikter og prognose
Personer som er rammet av medfødt antistoffmangel-syndrom kan være symptomfrie for livet. De opplever nei skadevirkninger og trenger ikke å gjennomgå medisinske behandlinger. Derimot opplever pasienter med symptomer tilbakevendende Helse problemer som ingen varig lindring kan oppnås for. De må møte administrasjon infusjoner med jevne mellomrom for ikke å oppleve forverring av deres Helse. Hvis infusjonene brukes kontinuerlig, kan organismen få tilstrekkelig de manglende antistoffene. Siden disse antistoffene ikke produseres i tilstrekkelig grad av kroppen selv og brytes ned i løpet av uker, er gjentatt behandling nødvendig for å opprettholde Helse. Hvis dette blir suspendert, forverres helsetilstanden betydelig innen kort tid. Når det gjelder et ervervet antistoffmangel-syndrom, er prognosemulighetene klart mer optimistiske enn i tilfellet med medfødt syndrom. Her trenger organismen bare å bli forsynt med tilstrekkelig antistoffer midlertidig. Avhengig av den underliggende sykdommen, kan helbredelsesprosessen innebære en enkelt infusjon eller flere infusjoner. Så snart den underliggende sykdommen er kurert eller organismen har blitt tilstrekkelig stabilisert, produserer den uavhengig den nødvendige mengden av det vitale immunglobulinet. Dette resulterer i en permanent kur av antistoffmangel-syndromet og frihet fra symptomer.
Forebygging
Medfødt antistoffmangelsyndrom kan ikke forhindres. Kun målinger kan tas for å forhindre Smittsomme sykdommer. Disse inkluderer å redusere risikoen for infeksjon. Immunkompromitterte personer bør unngå store sammenkomster av mennesker, spesielt i tider med økt risiko for infeksjon. For å forhindre den ervervede formen for AMS, en sunn livsstil med en balansert kosthold og mye trening hjelper. Dessuten, alkohol og røyking bør også unngås. En sunn livsstil kan også støtte terapi av den underliggende sykdommen og forbedre utsiktene til utvinning.
ettervern
Behovet for oppfølging av antistoffmangelsyndrom oppstår ofte fra plasmacytom eller myelomatose, lymfomeller blodkreft. Disse alvorlige svulstsykdommer krever profesjonell behandling. Terapien må også holde øye med det resulterende antistoffmangelsyndromet under oppfølgingsbehandling. Mangelen på antistoffer øker risikoen for infeksjon sterkt. I en organisme svekket av svulster kan infeksjoner ha en mye mer dødelig effekt enn i en kropp som kan produsere tilstrekkelige antistoffer. I tillegg stråling eller kjemoterapi angriper også sunt cellemateriale. Dette svekker organismen som kjemper for å overleve ytterligere. Ettervernet målinger er ment å formidle til pasienten at han eller hun er under medisinsk observasjon. Dette gjør det mulig å oppdage gjentakelser eller endringer i den forårsakende svulsten raskere. Regelmessig oppfølging er viktig i nærvær av antistoffmangelsyndrom. Den generelle risikoen for sykdom økes kraftig. I tillegg kan de nevnte svulstene forårsake sekundær skade. Derfor bør det ordnes regelmessige oppfølgingsavtaler. Disse sikrer gjennom avhør og ulike kontrollundersøkelser at alt har blitt gjort for livskvaliteten til de berørte. Imidlertid kan det primære eller sekundære antistoffmangel-syndromet også utløses ved langvarig underernæring. Som en konsekvens må bakterielle luftveisinfeksjoner eller gastrointestinale infeksjoner følges opp. Samtidig må den underliggende sykdommen eller den utløsende ernæringssituasjonen avhjelpes.
Hva du kan gjøre selv
Antistoffmangelsyndrom (AMS), som er preget av en relativ mangel på immunglobuliner G, også kjent som gammaglobuliner, betyr en følsom svekkelse av immunsystem mot bakterie- og virusinfeksjoner. Gamma-globuliner sminke mesteparten av antistoffer i blodplasma. De er hver rettet mot et spesifikt patogen som immunsystem har allerede blitt konfrontert en gang og har den tilsvarende immunresponsen klar via immunglobulinene M. Justering av daglig atferd og effektiv selvhjelp målinger krever at årsaksfaktorene til sykdommen er kjent. AMS kan være genetisk eller kan utløses av visse omstendigheter som ekstreme proteinmangel eller ved kjemoterapi or strålebehandling. Hvis sykdommen skyldes genetiske faktorer, består selvhjelpstiltak hovedsakelig i å holde seg borte fra infeksjonskilder. Dette betyr at kontakt med personer som åpenbart har en forkjølelse bør unngås fordi immunforsvaret ikke kan gi et passende forsvar mot smittsomme bakterier inntatt. Den samme oppførselen i hverdagen er også målrettet når det gjelder et ervervet AMS, hvis årsakene er kjent, men av visse grunner ikke kan forebygges, for eksempel for å oppnå andre helseeffekter. I tilfeller der andre alvorlige helseforstyrrelser som autoimmune sykdommer eller svulster betraktes som årsaken til AMS, må disse avklares raskt slik at effektiv terapi kan startes så tidlig som mulig.
