Demens: Test og diagnose

Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

• Lite blodtall [MCV ↑ → mulig indikasjon på alkoholavhengighet, vitamin B12 og folsyremangel]
• Inflammatoriske parametere - CRP (C-reaktivt protein) eller ESR (erytrocytsedimenteringshastighet).
• Elektrolytter - natrium, kalium, kalsium.
• Fasting glukose (fastende plasmaglukose; preprandial plasmaglukose; venøs), oral glukostoleransetest (oGTT) om nødvendig.
• Liver parametere - aspartataminotransferase (AST, GOT), alanine aminotransferase (ALT, GPT), gamma-glutamyltransferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, mulig indikasjon på alkohol avhengighet].
• Nyreparametere - urea, kreatinin, muligens cystatin C or kreatininclearance.
• TSH (skjoldbruskstimulerende hormon) - for å utelukke hypo- eller hypertyreose (hypotyreose eller hypertyreose).
• Vitamin B12 (anbefaling klasse B)
• CSF-diagnostikk - første diagnose når det er tegn på betennelse hjerne sykdom.

Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring.

• Apolipoprotein E genotype 4 (ApoE4) som en genetisk markør (risikofaktor for forekomst av demens; indikasjon: prescient senil demens i det 6. tiåret av livet uten bevis for genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre) Merk: En isolert bestemmelse av apolipoprotein E-genotypen anbefales ikke (anbefalingsklasse A).
  • Potensielle studier viser at høyt serum kolesterolnivåer (hyperkolesterolemi) i middelalderen og apoE4 øker risikoen for AD sammen.
  • Tallrike epidemiologiske studier viser at aterosklerose-relatert risikofaktorer (arteriosklerose, herding av arteriene), som også er vaskulære risikofaktorer, er avgjørende i middelalderen for utvikling av senere Alzheimers demens.
• Bevis for patologi med Alzheimers sykdom etter minst ett av følgende kriterier:
  • Positiv amyloid påvisning med positron utslipp tomografi (KJÆLEDYR).
  • Genetisk test (DNA-analyse): mutasjon som fører til monogent mediert Alzheimers sykdom (mutasjon på genene presenilin 1 eller presenilin 2 eller på gen av amyloidforløperproteinet, APP) [se nedenfor Alzheimers sykdom / årsaker].
  • CSF-diagnostikk (anerkjent demens biomarkører er amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), total tau og fosfo-tau-181 (pTau) og 14-3-3 protein) [redusert Aß42 i CSF og økt tau-protein eller fosforyleret tau-protein i CSF] I tillegg ekskluderer CSF-diagnostikk (se nedenfor) inflammatoriske CNS-sykdommer.
• Tau proteiner (bestemmelse av "single molecule array"; deteksjonsgrense for tau-proteiner ble senket til 0.019 pg / ml) - påvisning av forestående demens og relaterte lidelser allerede 4 år før de første symptomene.
• Differensiell blodtelling
• Blodgasser (ABG), arterielle
• Narkotikascreening inkludert narkotika (alkohol, barbiturater, benzodiazepiner, bromider).
• Lues serology: VDRL test (for V. d. On neurolues).
• HIV-serologi
• Borrelia serologi
• fosfat
• hbaxnumxc
• homocystein
• Avansert skjoldbruskkjerteldiagnostikk - fT 3, fT4, SD antistoffer.
• kortisol
• Parathyroid hormon - for å utelukke hypo- eller hyperparatyreoidisme (parathyroid hypo- eller hyperfunksjon).
• Coeruloplasmin - hvis Wilsons sykdom mistenkes.
• Serumalbumin
• Ammoniakknivå
• Folsyre, vitamin B1, B6
• Kobber
• Tungmetaller (arsen, føre, kvikksølv, thallium).
• CO -hemoglobin
• Karbodefekt transferrin (CDT) ↑ (i kronisk alkoholisme) *.
• CSF-diagnostikk - for å utelukke smittsomme og autoimmunologiske sykdommer (f.eks. sarkoidose, vaskulitt, autoimmune encefalitider).

* Ved avholdenhet normaliserer verdiene seg innen 10-14 dager.

Apolipoprotein E genotyping

Av de med AD er omtrent 45% heterozygote og 10-12% er homozygote bærere av epsilon 4-allelet. En isolert bestemmelse av apolipoprotein E-genotypen som en genetisk risikofaktor anbefales ikke på grunn av mangel på diagnostisk diskriminerende kraft og prediktiv verdi i diagnostisk innstilling.