Sigdcelle anemi (teknisk betegnelse: drepanocytosis) er en arvelig sykdom av rødt blod celler. Det skilles mellom en alvorlig homozygot og en mild heterozygot form. Fordi heterozygot sigdcelle anemi gir en viss motstand mot malaria, er det utbredt primært i malariarisikoområder (Afrika, Asia og Middelhavsregionen).
Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelle anemi er en av hemoglobinopatiene (forstyrrelser i rødt blod pigment hemoglobin). hemoglobin er et komplisert protein sammensatt av 4 underenheter som gir rødt blod celler (erytrocytter) deres farge og binder oksygen for transport gjennom kroppen. hemoglobin (HbS), som er endret i sigdcelleanemi, har en tendens til å krystallisere i fravær av oksygen. Som et resultat, erytrocytter bli sigdcelleformet og tette seg fartøy, omkomme eller brytes ned for tidlig. Seglcelleanemi er derfor preget av hemolytisk anemi og sirkulasjonsforstyrrelser.
Årsaker
Sigdcelleanemi er forårsaket av en gen mutasjon som resulterer i erstatning av en enkelt aminosyre i aminosyresekvensen til hemoglobin-β-underenhetene. Sykdommen arves på en autosomal-kodominant måte. Heterozygote lider har en sunn og en syk allel; i dem endres bare omtrent 1 prosent av hemoglobinet. Homozygote pasienter med to muterte alleler har bare unormalt hemoglobin, noe som fører til et mye mer alvorlig sykdomsforløp. Selv i den sunne organismen er det en fysiologisk mangel på oksygen i det små fartøy, som får det sunne hemoglobinet til å frigjøre oksygenet her. I homozygot sigdcelleanemi fører selv dette fysiologisk lave partielle oksygentrykket til deformasjon av erytrocytter. De tetter fartøy og har en tendens til å gå i oppløsning. Hemoglobinet som frigjøres i denne prosessen binder nitrogenoksid - en viktig vasodilator. Fartøyene blir derfor ikke bare tette, men trenger seg også sammen. På grunn av okklusjon av mange små endearterier, resulterer sigdcelleanemi i sirkulasjonsforstyrrelser og skade på ulike organsystemer.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på sigdcelleanemi kan variere i alvorlighetsgrad avhengig av om den berørte personen er en homozygot eller heterozygot bærer av den ansvarlige. gen mutasjon. I heterozygote bærere er det vanligvis ingen symptomer. Imidlertid kan hemolyse av og til forekomme. I dette tilfellet brytes mange røde blodlegemer plutselig ned, noe som kan legge særlig vekt på nyrene og føre til midlertidig oksygenmangel. Denne formen for hemolyse kan være livstruende. I heterozygote bærere følger et slikt forfall av røde blodlegemer som et svar på oksygenmangel eller sikkert narkotika. Homozygote bærere viser derimot de første symptomene bare noen få måneder etter fødselen. Alvorlige angrep av smerte kan oppstå som et resultat av mangel på oksygenforsyning. Blodkar blir også tette oftere, noe som kan føre til små og store infarkter. Vevsdød forekommer av og til i de kroppsdelene som ikke får oksygen. Skjelettsmerter er veldig vanlig. De som lider av sigdcelleanemi har også økt følsomhet for infeksjoner og klager ofte på feber. Tendensen til gulsott økes sterkt, noe som skyldes økt sammenbrudd av ødelagte erytrocytter. I tillegg vises alle symptomene på anemi. Dette resulterer i blekhet, bleke slimhinner, konsentrasjonsvansker, følelse av svakhet og i noen tilfeller kortpustethet.
Diagnose og forløp
I de første månedene av livet produserer hver person et spesielt fosterhemoglobin som ikke påvirkes av den genetiske defekten av sigdcelleanemi. Derfor blir sykdommen ikke tydelig før 6 måneders alder, når voksen hemoglobin spiller inn. I barndom, det er overveiende de homozygote pasientene som skiller seg ut: de lider av smertefulle hemolytiske kriser tidlig. Disse inkluderer hemolytisk anemi med blekhet, gulsott, og svakhet, samt sirkulasjonsforstyrrelser og flere små organinfarkter, vanligvis i hjerne og øye, milt, lunge, nyreog hjerte, og i muskler og bein. Skjelettmodenhet er forsinket. Smertefull permanent ereksjon (priapisme) er også et typisk symptom. Diagnosen av sigdcelleanemi bekreftes av laboratoriediagnostikk, spesielt ved hemoglobingelelektroforese.En genetisk test skiller mellom homozygot og heterozygot sykdom. Bare halvparten av homozygote pasienter fyller 30 år. På grunn av de pre-skadede lungene, lunge infeksjoner er den hyppigste dødsårsaken. I motsetning til den alvorlige sykdomsformen kan heterozygot sigdcelleanemi forbli iøynefallende i lang tid. I dette tilfellet kan det hende at den første hemolytiske krisen ikke oppstår før det oppstår ikke-fysiologisk oksygenmangel, for eksempel under ekstrem trening eller høydeeksponering.
Komplikasjoner
Seglcelleanemi kan føre til komplikasjoner, noen ganger med alvorlig forløp. Effektene sees når kar i forskjellige deler av kroppen blokkeres ved sigdcellene. Leger snakker da også om en sigdcellekrise. Hvis små kar i bena blokkeres av sigdcelleanemi, er det en risiko for hud sår som utvikler seg på beina. Beslag regnes som en nevrologisk komplikasjon. I alvorlige tilfeller hjerneblødning eller glidning av pasienten inn i koma er også mulig. Dette skyldes blokkeringer i hjerne som krever umiddelbar behandling. En annen konsekvens av sigdcelleanemi er dannelsen av gallestein. De er ikke et resultat av vaskulær blokkering, men er forårsaket av forfall av røde blodlegemer (erytrocytter). Et av biproduktene av dette forfallet er bilirubin. Dersom bilirubin nivået i blodet økes, er det en økt risiko for gallestein forming, som også er kjent som pigmentsteiner. I det mannlige kjønn blir priapisme noen ganger sett i sigdcelleanemi. Dette er en smertefull og permanent ereksjon. Det oppstår på grunn av blokkering av blodkar inne i penis. Uten behandling kan priapisme resultere i erektil dysfunksjon. Blindhet er en fryktet komplikasjon av sigdcelleanemi. Det er forårsaket av blokkeringer av fartøyene som er ansvarlige for å gi øynene. Dette truer med skade på netthinnen.
Når bør du oppsøke lege?
Bare medisinsk behandling av denne sykdommen kan forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag. Derfor bør en lege konsulteres ved de første tegn og symptomer på sigdcelleanemi. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av en permanent mangel på oksygen. Dette resulterer ofte i alvorlig tretthet eller forvirring, og den berørte personen er også treg og deltar ikke lenger aktivt i hverdagen. Videre alvorlig smerte i hode or bein kan indikere sigdcelleanemi og må også behandles av lege. Pasienter lider av økt følsomhet for infeksjoner og også av alvorlig blekhet eller høy feber. Hvis sigdcelleanemi ikke behandles, reduseres pasientens forventede levealder betydelig. Seglcelleanemi kan gjenkjennes og behandles av en allmennlege. Et besøk til en spesialist kan også være nødvendig for behandling. Imidlertid avhenger det videre løpet av sigdcelleanemi også sterkt av sykdommens eksakte natur.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi for sigdcelleanemi eksisterer (ennå) ikke. Det eneste håpet på en kur er beinmarg transplantasjon - men disse brukes bare i unntakstilfeller og er fortsatt forbundet med relativt høy dødelighet. Rutinemessig behandling av sigdcelleanemi fokuserer på forsinkelse og lindring av symptomer. Spesielt i smerte kriser, må pasienter få smertestillende midler. I tilfeller av akutt hemoglobindråp kan delvis blodutvekslingstransfusjoner være nyttige. Ofte i sigdcelleanemi, er milt har gått tilbake og ikke er tilstrekkelig funksjonell; pasienter trenger deretter forsiktig vaksinasjonsbeskyttelse, f.eks. mot pneumokokker. Imidlertid, hvis milt faller ikke tilbake, det kan også forstørres patologisk (splenomegali), noe som bidrar til forverret anemi og krever splenektomi (fjerning av milten). I alle fall bør pasienter med sigdcelleanemi delta i regelmessige polikliniske kontroller, selv utenfor kriser.
Forebygging
Fordi sigdcelleanemi er en arvelig genetisk defekt, er det ingen forebygging mot selve sykdommen. Heterozygote pasienter kan imidlertid bidra til et mildere forløp ved å unngå oksygenmangel (for eksempel høydeeksponering eller trening), sikre nøye vaksinasjonsbeskyttelse og søke regelmessig medisinske kontroller.
Oppfølgingsbehandling
Seglcelleanemi anses ikke som herdbar. Fokus for oppfølging av pasienter med sigdcelleanemi er pasientutdannelse, pasientrådgivning (livsstil), infeksjonsforebygging og vaksinasjoner, og rutinemessig diagnostisk testing. Hensikten med pasientopplæring er å informere pasienten om selve sykdommen. Han må lære at sigdcelleanemi kan føre til livstruende symptomer. Advarselstegn på akutt truende komplikasjoner (f.eks sepsis) skal være til stede for pasienten og bør føre til øyeblikkelig presentasjon for en lege. Det er kjent for leger at hos pasienter med sigdcelleanemi kan en episode utløses av dehydrering, hypotermi, hypoksi, acidoseog infeksjon. Pasientrådgivning er derfor rettet mot å bevisstgjøre pasienten om disse fem faktorene i hans eller hennes livsstil slik at han eller hun unngår dem så mye som mulig. Perioden mellom tilbakefall kan dermed utvides. I tillegg til generell hygiene målinger, blir pasienter med sigdcelleanemi foreskrevet daglig penicillin som et profylaktisk middel mot infeksjon. I tillegg, for å beskytte mot infeksjon, bør hver pasient med sigdcelleanemi få minst en vaksinasjon med 13-valent pneumokokkkonjugatvaksine under oppfølgingen. For rutinemessig diagnostikk anbefales det at pasienter med sigdcelleanemi presenterer et spesialisert senter minst en gang i året. Der, den blodtelling, blodtrykk, puls, leveren og nyre verdier, urinstatus og proteinutskillelse bør undersøkes klinisk. Like måte, ekkokardiografi skal utføres.
Dette er hva du kan gjøre selv
De tilstand blir vanligvis lagt merke til i løpet av de første månedene eller årene av livet. Av natur kan pasienten ikke tilstrekkelig hjelpe seg selv eller oppnå forbedring av situasjonen i denne alderen. Derfor har pårørende og foresatte et ansvar for å gi tilstrekkelig omsorg for avkommet og å jobbe tett med den behandlende legen. For å støtte blod sirkulasjon, bør matinntaket optimaliseres. Spesifikke matvarer kan brukes til å oppnå et inntak av næringsstoffer som stimulerer bloddannelsen. I tillegg er et oksygenrikt miljø spesielt viktig for spedbarnet. Rommene skal være tilstrekkelig ventilerte, og turer utendørs hjelper til med å tilføre oksygen. Selv om disse målinger ikke kurere sigdcelleanemi, de kan støtte barnets organisme positivt. Barnet skal ikke være i et miljø der nikotin eller andre giftstoffer er til stede i luften. Situasjoner med overanstrengelse og tung belastning bør også unngås. For å beskytte mot infeksjoner, bør det tas hensyn til å minimere smitte. Fritidsaktiviteter eller sportsaktiviteter bør også tilpasses organismenes behov. Tilstrekkelig hvile og sparsomhet er viktig for å unngå å sette immunsystem under unødvendig belastning.
