Polycythaemia vera er en myeloproliferativ lidelse assosiert med overproduksjon av alle blod celler og som et resultat en økt risiko for tromboembolisme. Med en forekomst på 1 til 2 tilfeller per 100,000 innbyggere årlig, er polycythaemia vera en sjelden syndromssykdom.
Hva er polycythaemia vera?
Polycythaemia vera er en kronisk myeloproliferativ lidelse der det er økt syntese av alle blod celler, spesielt erytrocytter, I beinmarg. Som et resultat av denne progressive og irreversible overproduksjonen er det en økning i hematokritt (mobilnettet blod komponenter) og blodviskositet (viskositet), noe som fører til mikrosirkulasjonsforstyrrelser og økt risiko for tromboemboliske hendelser. I tillegg er to kliniske stadier differensiert i polycythaemia vera. Det første trinnet er preget av økt erytrocytsyntese samt erytrocytose (økt antall røde blodlegemer) og kan være fullstendig asymptomatisk. Den progressive sene fasen er preget av sekundær margfibrose med ekstramedullær hematopoiesis og splenomegali. Tilsvarende kan polycythemia vera utvikle seg til myelodysplasi, der hematopoiesis i økende grad blir overtatt av mutante stamceller, eller akutt myeloid leukemi.
Årsaker
Den eksakte etiologien til polycytemi vera er ennå ikke bestemt og er sannsynligvis basert på en mutasjonstransformasjon av stamceller som ennå ikke er fullstendig registrert, og som kan profilere seg i forskjellige spesifikke celletyper. Således, i omtrent 95 prosent av berørte individer, kunne en såkalt JAK2V617F-punktmutasjon påvises, noe som fører til utveksling av aminosyren valin med fenylalanin og dermed til en økt delingshastighet av de spesifikt berørte cellene. I 2 til 3 prosent ble det også observert en funksjonelt sammenlignbar JAK2-mutasjon i exon 12 (aminosyrekodende DNA-segment). Fordi disse mutasjonene også forekommer i andre myeloproliferative syndromer som essensiell trombocytemi og primær myelofibrose, kan mulige utløsende faktorer som skadelige stoffer (inkludert benzen), ioniserende stråling og involvering av en annen, ennå ukjent, gen mutasjon diskuteres også.
Symptomer, klager og tegn
Polycythaemia vera er preget av overdreven produksjon av røde blodlegemer (erytrocytter). Som et resultat blir blodet tykkere og dets strømningsegenskaper forverres. De tilhørende sirkulasjonsproblemene kan forårsake en rekke symptomer. Polycythaemia vera begynner ofte snikende, slik at mange pasienter i utgangspunktet viser få symptomer. Sirkulasjonsforstyrrelser i hender og føtter er blant de vanligste symptomene. Likeledes en blå misfarging (cyanose) av leppene oppstår på grunn av mangel på oksygen forsyning. Ansiktet, armene og bena derimot viser rødhet av hud. Spesielt etter kontakt med Vann, mange pasienter med polycytemia vera klager over kløe. Dette blir også referert til som akvagent kløe. Den såkalte erytromelalgi er også et karakteristisk symptom på den ondartede blodsykdommen. Det er preget av smertefull og plutselig overoppheting og rødhet i føttene og / eller hendene. Den økte mengden av erytrocytter kan videre føre til svimmelhet, neseblod, synsforstyrrelser eller øresus. På grunn av de endrede strømningsegenskapene til blodet, er det også en økt risiko for vaskulær okklusjon på grunn av blodpropp (trombose) eller embolier. Redusert blodtilførsel til koronararterierderimot, fører til en følelse av tetthet i brystet (angina pectoris) og øker i tillegg risikoen for a hjerte angrep.
Diagnose og forløp
Innledende mistanke om polycytemia vera er ofte basert på forhøyet erytrocyt, hematokritteller hemoglobin nivåer i en blodprøve. I tillegg er det i mange tilfeller av sykdommen økt leukocytt og blodplateantall med samtidig redusert erytropoietin nivå (EPO nivå). I det avanserte stadiet av sykdommen kan mistanken underbygges av milt. Diagnosen er i tillegg bekreftet ved påvisning av JAK2 (V617F) punktmutasjon. Forskjellig må polycytemia vera (primær erytrocytose) skilles fra sekundære erytrocytoser som stresset erytrocytose, røykeres erytrocytose og erytrocytoser på grunn av hypoksi eller EPO-producerende svulster i leveren or nyre, som er preget av forhøyede EPO nivåer. Med tidlig diagnose og kontrollert terapi, sykdommen har en god prognose med omtrent normal forventet levealder til tross for kronisk progressiv forløp. Hvis den ikke behandles, er polycytemia vera assosiert med en betydelig økt risiko for tromboemboliske hendelser (inkludert hjerneslag, tromboseog hjerteinfarkt).
Komplikasjoner
I denne sykdommen lider pasientene først og fremst av en markant økning volum av blod. Dette resulterer også i rødhet av hud, som kan være ubehagelig, spesielt i ansiktet, og dermed reduserer pasientens livskvalitet betraktelig. Selve blodet er viskøst, slik at koagulering også vanligvis forstyrres. De hjerne leveres også feil med blod, noe som kan føre til personlighetsforstyrrelser eller humørsvingninger. I mange tilfeller lider de som er rammet av alvorlig hodepine or svimmelhet. På grunn av sykdommen er risikoen for hjerneslag or hjerte angrep øker enormt, slik at pasientens levealder også kan reduseres betydelig. I de fleste tilfeller blir polycythaemia vera behandlet ved hjelp av medisiner. Pasienter må ofte ta medisinen permanent for å minimere risikoen for trombose. Ingen spesielle komplikasjoner eller bivirkninger oppstår. Muligens reduseres også forventet levealder for den berørte personen på grunn av polycythaemia vera. Videre har en sunn livsstil også en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet.
Når skal man gå til legen?
Forstyrrelser og uregelmessigheter i blodstrømmen bør presenteres for en lege. Hvis det er hjertebank, svimmelhet, en indre varme eller en uvanlig følelse av forkjølelse i noen områder av kroppen trenger den berørte personen hjelp. Hvis det er perseptuelle forstyrrelser, en kriblende følelse i lemmer, nummenhet eller overfølsomhet, bør en lege konsulteres. Endringer i hud utseende, kløe eller rødhet skal presenteres for en lege. Hvis åpen sår vises, steril sårpleie kreves. Hvis den berørte personen ikke kan gi dette tilstrekkelig, bør lege konsulteres. Ellers, bakterier kan komme inn i organismen og utløse ytterligere sykdommer eller sepsis. Dette kan resultere i en livstruende tilstand. Blødning fra nese or tannkjøtt, en følelse av tetthet i organismen og generelt funksjonelle lidelser må undersøkes og behandles. Ved nedsatt syn så vel som øresus, bør det gjøres en avklaring av klagene. Hvis en akutt Helse-truende situasjon oppstår, bør en ambulansetjeneste varsles. Ved bevissthetsforstyrrelser eller bevissthetstap er det nødvendig med en akuttlege. En sterk reduksjon av de indre kreftene, et sammenbrudd samt en plutselig overoppheting er alarmsignaler fra kroppen. I polycythaemia vera, a blodpropp kan danne seg. I alvorlige tilfeller, a hjerneslag eller begrensning av hjerteaktivitet oppstår. Uten akuttmedisinsk behandling for den berørte personen er for tidlig død nært forestående.
Behandling og terapi
Til dags dato er den eneste årsaks- eller helbredende behandlingen for polycytemi vera stamcelletransplantasjon. Fordi en slik intervensjon er assosiert med høy risiko for følgevirkninger og økt dødelighet, anses den generelt bare i de svært avanserte stadiene av sykdommen. I motsetning, palliativ terapi målinger rettet mot å redusere risikoen for tromboemboliske hendelser, lindre symptomer og forhindre komplikasjoner er i forkant av behandlingen av polycytemi vera. For dette formål initieres plebotomi vanligvis for å redusere hematokritt nivå, som sikrer en rask og effektiv reduksjon av blod volum. Opprinnelig utføres flebotomi med to til tre dagers intervaller, avhengig av det spesifikke hematokritnivået som er tilstede, med intervallet mellom behandlingene som øker når behandlingen skrider frem. For å minimere risikoen for trombose og for å behandle mikrosirkulasjonsforstyrrelser, er en tromboseaggregeringshemmer (lav-dose ASA) brukes samtidig. Hvis korte intervaller mellom de nødvendige flebotomiøktene eller høyt blodplateantall kan observeres på en permanent basis, sikres en legemiddelreduksjon av celletallverdien i tillegg til rammen av en cytoreduktiv terapi ved hjelp av aktive midler som hydroksurea eller cytokiner, som hemmer syntesen av alle blodceller i beinmarg. I noen tilfeller der en målrettet reduksjon i antall blodplater er indikert, anagrelid, som har en undertrykkende effekt på modning av blodplater, kan brukes til å behandle polycytemia vera.
Forebygging
Fordi polycythaemia vera mest sannsynlig skyldes en mutasjon av stamceller hvis utløsende faktorer (utfellende faktorer) ennå ikke er tydelig belyst, kan sykdommen ikke forhindres. Vektreduksjon, regelmessig trening, unngåelse av lange perioder med å sitte og konsekvent terapi for kardiovaskulær sykdom minimere den økte risikoen for tromboembolisme i polycytemi.
Følge opp
I de fleste tilfeller av polycythaemia vera, har pasienter svært få og også begrensede målinger av oppfølgingsbehandling tilgjengelig for dem. Her er først og fremst en rask og fremfor alt en veldig tidlig diagnose viktig for å forhindre andre komplikasjoner eller ytterligere ubehag. Derfor bør berørte personer oppsøke lege ved de første symptomene eller tegnene på sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller klager. Som regel kan ikke selvhelbredelse forekomme. Selve behandlingen innebærer en mindre kirurgisk prosedyre. Etterpå skal berørte personer hvile og ta det med ro. De bør avstå fra anstrengelse og fra fysiske eller stressende aktiviteter for ikke å legge unødig belastning på kroppen. Medisiner bør også sjekkes regelmessig og justeres av lege. Hvis det er usikkerhet eller spørsmål om medisinen, bør legen alltid kontaktes først. Regelmessig kontroll av en lege er også veldig viktig for å kontrollere blodtelling permanent. Om polycythaemia vera fører til redusert forventet levealder for de berørte, kan ikke forutsies universelt i denne sammenhengen.
Hva du kan gjøre selv
Selvhjelpsalternativer er vanligvis ikke tilgjengelige for den personen som er rammet av polycythaemia vera. I alle fall er pasienten avhengig av behandling av en lege, som involverer en transplantasjon av stamceller. I noen tilfeller, til tross for behandling, dør pasienten. Generelt må pasienten med polycytemia vera ta vare på kroppen sin og ikke utsette seg for unødvendig stresset. Sportsaktiviteter bør også unngås, da de belaster kroppen. Stressende situasjoner bør også unngås. I tilfelle kløe, bør det berørte området ikke bli riper for å unngå utslett. På grunn av økt risiko for hjerte angrep, er regelmessige kontroller med lege veldig nyttige for å unngå a hjerteinfarkt. Undersøkelser for svulster i nyrene eller leveren er også nyttige, da disse også kan favoriseres av polycythaemia vera. I noen tilfeller er kontakt med andre mennesker som er rammet av sykdommen nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon, som kan være nyttig i hverdagen og gjøre livet enklere. I de fleste tilfeller er pasientens forventede levealder redusert av polycythaemia vera.
