Essensiell trombocytemi er en blod lidelse preget av økt produksjon av blodplater. Det er genetisk bestemt, ifølge dagens bevis. trombose er vanlig.
Hva er essensiell trombocytemi?
Essensiell trombocytemi er en myeloproliferativ neoplasi (MPN). I dette tilfellet er det økt dannelse av blodplater. Uttrykket "essensiell" betyr at den økte blodplatedannelsen ikke er en ledsager av en annen blod lidelse, men er det primære symptomet. Normalt mellom 150,000 og 450,000 blodplater finnes i blod per mikroliter blod. Hvis blodplateantallet stiger over 450,000 mikroliter, er nivåene forhøyet, men uten symptomer. Hvis tellingen overstiger 600,000 XNUMX, kan det være økt trombedannelse assosiert med utviklingen av trombose og mikrosirkulasjonsforstyrrelser. Når nivået er over 1000,000 XNUMX blodplater per mikroliter, i stedet for trombose dannelse, en økt blødningstendens kommer i forgrunnen. Blodplatene har til oppgave å forsegle blodåre i tilfelle skade ved å klumpe seg sammen og danne en blodpropp som raskt løser seg opp etter helbredelse. Det økte antall blodplater kan føre til store blodpropper som tetter seg fartøy. Imidlertid forårsaker enda høyere blodplatekonsentrasjoner absorpsjon av koagulasjonsfaktorer, og igjen øker tendensen til blødning. Kvinner blir oftere rammet av sykdommen enn menn. Forventet levetid er normal i mild form av ET.
Årsaker
Som alle myeloproliferative svulster er essensiell trombocytemi genetisk. Imidlertid, til tross for genetisk disposisjon, forekommer sykdommen ikke hos alle pasienter. Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer også mellom individer. Den genetiske bakgrunnen er ennå ikke fullstendig belyst. I de siste årene har det imidlertid blitt identifisert tre forskjellige mutasjoner for denne sykdommen. Halvparten av alle tilfeller har en mutasjon i tyrosinkinasen JAK2. Dette er JAK2-mutasjonen-V617F. I denne mutasjonen forblir JAK2 tyrosinkinase permanent aktiv og forårsaker konstant produksjon av blodplater. Imidlertid har JAK2-mutasjon-V617F blitt funnet å eksistere i andre MPN-er som polycytemi vera og osteomyelofibrose. I en prosent av tilfellene er det en mutasjon i gen som koder for trombopoietinreseptoren MPL. Dette stimulerer de aktuelle stamcellene i blodet til vokse. I 70 prosent av alle sykdommer uten JAK2-mutasjon-V617F, er gen CALR, som koder for proteinet calreticulin, endres. Interessant, JAK2-, MPL- og CALR-mutasjonene forekommer aldri sammen. Dermed kan det antas at minst tre forskjellige mutasjoner må være ansvarlige for det samme kliniske bildet.
Symptomer, klager og tegn
Essensiell trombocytemi forekommer i tre forskjellige former. Utviklingen av sykdomssymptomer er i stor grad avhengig av konsentrasjon av blodplater. I mange tilfeller er sykdommen asymptomatisk. Når symptomer oppstår, er det vanligvis mikrosirkulasjonsforstyrrelser med økt blodtrykk eller funksjonelle forstyrrelser. Komplikasjoner kan omfatte trombose, hjerteinfarkt, hjerneslageller emboli. I en embolien blodpropp bryter løs og blokkerer det tilsvarende blodåre. På den annen side kan mangel på blodstrøm også forekomme i forskjellige deler av kroppen, for eksempel bena eller hode (tomt hode). I dette tilfellet alvorlig smerte oppstår i beina når man går, for eksempel. Hvis blodplateantallet har steget over en million per mikroliter blod, er det igjen en økt tendens til blødning. En tredjedel av pasientene opplever ingen symptomer. Gjennomsnittlig forventet levealder i disse tilfellene er den normale befolkningen.
Diagnose
I dag blir diagnosen essensiell trombocytemi vanligvis stilt under en rutine fysisk undersøkelse fordi sykdommen ofte er asymptomatisk. Forhøyede blodplateantall oppdages. Årsaken til de forhøyede verdiene må da avklares nærmere. Dette er fordi høye blodplatekonsentrasjoner også kan forekomme i mange andre sykdommer. Disse inkluderer jernmangel, infeksjoner eller visse svulster. Ulike kriterier må være til stede for klar identifikasjon av en ET. Blodplatetallet er vedvarende over 600,000 XNUMX per mikroliter. Beinmarg histologi avslører forstørrede, modne megakaryocytter. Videre må de typiske mutasjonene for ET diagnostiseres. Fordi en JAK2-mutasjon også er tilstede i andre MPN, må flere andre blodsykdommer også utelukkes.
Komplikasjoner
Ved essensiell trombocytemi forekommer økt blodplateproduksjon i blodet. Som et resultat er det en risiko for nedsatt blodstrøm. Resultatet er en økt tendens til blodpropp, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner. Lokal blodpropp forekommer gjentatte ganger, noe som fører til dannelsen av en blodpropp (trombe). Både det venøse og det arterielle blodsystemet kan påvirkes. I ET er det en spesiell risiko for trombose i de dype venene i bein (flebothrombosis), leverårene (Budd-Chiari syndrom) og bukårene, spesielt portalen blodåre. En fryktet komplikasjon er tromboembolisme, der en blodpropp blir ført bort av blodstrømmen og tilstopper en kardel eller gren. Hvis venøs system er påvirket, lunge emboli kan føre til. Konsekvensene av arteriell tromboembolisme inkluderer trusselen om miltinfarkt, hjerte angrep og hjerneslag. Mikroemboli i hjerne kan føre til en forbigående iskemisk angrep (TIA) med forbigående symptomer som ligner a hjerneslag. Varigheten av nevrologisk forstyrrelse er vanligvis begrenset til en til to timer. I tillegg kan essensiell trombocytemi utvikle seg til en annen sykdom fra gruppen myeloproliferative svulster. I de fleste tilfeller utvikler myelofibrose eller polycythaemia vera. Utviklingen av akutt myeloid leukemi er veldig sjelden.
Når bør du oppsøke lege?
En lege må alltid konsulteres for denne sykdommen. Dette vil forhindre alvorlige komplikasjoner, som i verste fall kan føre til døden. En lege bør alltid konsulteres hvis den berørte personen lider av forhøyet blodtrykk over lang tid. Dette kan også føre til dannelse av blodpropper på kroppen. Et hjerneslag eller hjerte angrep kan også forekomme som et resultat av tilstand. Skulle dette skje, må en legevakt straks varsles. Dessuten, munntil munnen gjenoppliving og hjerte massasje må utføres til legevakten kommer. Den berørte personen bør plasseres i en stabil lateral posisjon, hvis dette er mulig. Tilsvarende er legebesøk nødvendig hvis pasienten lider av sirkulasjonsforstyrrelser, som vanligvis kan manifestere seg ved forstyrrelser i følsomhet eller lammelse. Hvis den tilstand ikke forårsaker ubehag eller symptomer, er behandling vanligvis ikke nødvendig. Diagnosen kan stilles av en allmennlege. Imidlertid avhenger videre behandling sterkt av den underliggende sykdommen og utføres av en spesialist. I de fleste tilfeller resulterer ikke dette i en redusert forventet levealder for pasienten.
Behandling og terapi
Behandling av essensiell trombocytemi avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Høyrisikopasienter med blodplateantall større enn 1500,000 per mikroliter eller en tendens til alvorlig trombose eller blødning må alltid behandles med kjemoterapi med hydroksykarbamid, anagrelid, eller alfa-interferon. Anagrelid hemmer veksten av megakaryocytter i beinmarg. De narkotika hydroksykarbamid eller alfa-interferon undertrykke den konstante dannelsen av blodplater. Hvilket medikament du skal bruke, må avgjøres fra sak til sak. En middels risiko er tilstede hvis hjerte- og karsykdommer av annen etiologi, diabetes mellitus eller hyperkolesterolemi er allerede til stede. kjemoterapi bør veies individuelt her, med tanke på fordeler og ulemper. Muligens, den blodfortynner acetylsalisylsyre kan brukes i lav dose. Hvis blodplateantallet er mindre enn 1500,000 60 per mikroliter, er pasienten under XNUMX år, og det er ingen eller bare mindre symptomer, terapi er begrenset til regelmessig trening, vektreduksjon, unngåelse av langvarig sitte og dehydrering, og observasjon av tidlige symptomer på trombose.
Utsikter og prognose
Essensiell trombocytemi er ikke herdbar. Årsaken til sykdommen er basert på en mutasjon i genene genetikk kan ikke endres av forskere og leger på grunn av lovkrav. Derfor kan behandlingen bare være symptomatisk. Så snart terapi avvikles, kommer symptomene umiddelbart igjen. På grunn av denne situasjonen, langsiktig terapi er nødvendig for å forbedre Helse. Hvis den ikke blir behandlet, risikerer pasienten å utvikle en trombe. Dette utgjør en potensiell trussel mot livet. Prognosen avhenger også av alvorlighetsgraden av sykdommen. I milde tilfeller administreres medisiner. Disse overvåker og regulerer dannelsen av blodceller. Symptomene lindres. Ved regelmessige kontrollundersøkelser blir effektiviteten av preparatene sjekket. I alvorlige tilfeller, behandling med kjemoterapi er angitt. Dette er forbundet med ulike bivirkninger. Livskvaliteten svekkes, og hverdagsforpliktelser kan ofte ikke oppfylles. I følge medisinsk kunnskap er dette likevel den eneste måten å forlenge livet på. For å redusere bivirkningene av behandlingen, bør den berørte personen ta hensyn til en sunn livsstil. Langvarig sitte bør unngås, en balansert kosthold støtter organismen, og væsker bør tas inn på et tilstrekkelig nivå.
Forebygging
Generelt kan essensiell trombocytemi ikke forhindres fordi den er genetisk. For å forhindre at symptomer oppstår hos pasienter med lav risiko, en sunn livsstil med mye mosjon, en sunn kosthold, og tilstrekkelig hydrering anbefales.
Følge opp
Personen som er rammet av denne sykdommen har svært begrensede muligheter eller målinger ettervern tilgjengelig i noen tilfeller. Først og fremst må sykdommen oppdages og behandles tidlig for å forhindre at andre komplikasjoner eller symptomer oppstår. Bare hvis behandlingen startes på et tidlig stadium, kan en kur oppnås. Men siden sykdommen er genetisk, kan bare rent symptomatisk behandling utføres. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres. Dette kan forhindre at sykdommen overføres til etterkommere. Selvherding forekommer ikke med denne sykdommen. Siden denne sykdommen ofte kan føre til utvikling av trombose, bør det utføres regelmessige undersøkelser av en lege. målinger av forsiktighet mot kreft bør også tas, slik at svulster kan oppdages og fjernes på et tidlig stadium. Generelt sett en sunn livsstil med en sunn kosthold har en positiv effekt på den videre forløpet av denne sykdommen. I mange tilfeller, til tross for behandling, reduseres imidlertid forventet levealder for personen som er rammet av denne sykdommen. Videre ettervern målinger er ikke tilgjengelig for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med essensiell trombocytemi bør opprettholde et balansert og sunt kosthold for å opprettholde deres Helse. Selvvekt skal være innenfor det normale området i henhold til retningslinjene for BMI. Overvekt bør unngås. En diett rik på vitaminer og inneholder rikelig med jern er anbefalt. I tillegg bør inntaket av den anbefalte daglige væskemengden overholdes, da kroppen må beskyttes mot dehydrering. I tillegg til å forbedre Helse, tilstrekkelige bevegelser, lange turer og regelmessig trening av sportshjelp. Når du velger sport, er det viktig at en helhetlig aktivitet finner sted og at kroppen ikke er overbelastet. Sport som svømming or jogging er tilrådelig. Disse stimulerer sirkulasjonssystem, men overbelast ikke organismen. Stive holdninger eller lengre perioder med å sitte eller stå bør alltid unngås. I hverdagen bør kroppsstillingen endres med jevne mellomrom. Lett løsne kan utøves av stretching bevegelser. De sirkulasjon kan stimuleres med noen få mot- eller kompenserende bevegelser. Forbruket av sentralstimulerende midler slik som nikotin or alkohol bør unngås. Det er nyttig å delta på regelmessige kontroller. Jo eldre pasienten er, desto kortere skal intervallene være.
