Favisme oppstår på grunn av en defekt i G6PD gen, som koder for et viktig enzym i menneskekroppen. Enzymmangel fører til anemi og hemolyse og kan ikke behandles årsaksvis. Prognosen er veldig god hvis berørte individer unngår å utløse stoffer for livet.
Hva er favisme?
Favisme er det patologiske løpet av en enzymmangel. Berørte individer har en mutasjon i G6PD gen, som resulterer i en mangel på glukose-6-fosfat dehydrogenase i kroppen. Konsekvensene er anemi, en utilstrekkelig konsentrasjon of hemoglobin i blod, og tilbakevendende hemolyse, der erytrocytter blir ødelagt. Totalt sett har litt mindre enn 8 prosent av alle mennesker mutasjoner i G6PD gen; imidlertid begynner favisme bare hos 25 prosent av dem. Personer med denne genmutasjonen som allerede har utviklet symptomer, bør unngå kontakt med stoffer som er farlige for dem. Dette inkluderer for eksempel bønner av arten Vicia faba og deres pollen. Favisme forekommer hovedsakelig i Middelhavsregionen, deler av Afrika, Midtøsten og noen asiatiske land som Thailand eller India. Overraskende nok er det ikke noe utbrudd av malaria hos mennesker som er rammet av favisme, siden malaria patogener kan knapt formere seg på grunn av mangel på enzymer.
Årsaker
Favisme er en arvelig sykdom, som arves på en X-bundet recessiv måte. Fordi arv er X-knyttet, blir kvinner rammet mye sjeldnere enn menn. Kvinner kan kompensere for en genetisk defekt på det ene X-kromosomet av det andre. Menn har bare ett X-kromosom, og det er derfor en mutasjon på et gen der ikke kan kompenseres. Mutasjonen i G6PD-genet er dominerende i etniske grupper som bor i området der malaria patogen distribueres. Glukose-6-fosfat dehydrogenase spiller en viktig rolle i menneskelig metabolisme. En mangel fører til reaktive kjemiske forbindelser, nemlig peroksider, å kunne angripe komponenter av det røde blod celler uhindret. Dette resulterer i kronisk anemi og hemolyse. I prinsippet begynner symptomene bare når de berørte kommer i kontakt med utløsende stoffer. Disse stoffene finnes blant annet i feltbønner (Vicia faba), rips og erter. Sykdommen kan også utløses av forskjellige andre stoffer som acetylsalisylsyre eller malaria narkotika. Stress og infeksjoner kan også være triggere for favisme.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer og klager oppstår vanligvis en stund etter kontakt med utløsende stoffer. De første tegnene er vanligvis merkbare etter noen timer. Imidlertid kan det gå flere dager før symptomene dukker opp. Ikke alle med en G6PD-genfeil utvikler automatisk favisme. Hvorfor sykdommen bryter ut hos noen mennesker som er rammet av mutasjonen og ikke hos andre, er foreløpig ikke helt forstått. Favisme er ikke sjelden ledsaget av alvorlige og potensielt livstruende symptomer. Første tegn på en episode inkluderer magesmerter og ryggsmerter, feber, lav kroppstemperatur, og en generell følelse av svakhet. I alvorlig hemolytisk anemi, pasienter er vanligvis i en livstruende tilstand av sjokk. Hvis kurset er alvorlig, kan en episode føre til akutt nyre svikt.
Diagnose
Som en del av diagnoseprosessen, en detaljert medisinsk historie blir først tatt. I løpet av denne prosessen spør behandlende lege om bruk av medisiner og kontakt med utløsende matvarer som feltbønner. For å stille en endelig diagnose, tegner legen blod, som blir undersøkt i laboratoriet. I tilfelle G6PDH-mangel oppdages en redusert enzymaktivitet. For å forhindre at testresultatene blir forfalsket, er enzymaktiviteten i retikulocytter, forløperne til de røde blodcellene, undersøkes. Det er også nyttig å ha antall retikulocytter fast bestemt. Sykdomsforløpet er mildt i de fleste tilfeller så lenge utløsende stoffer unngås. Imidlertid, hvis berørte individer ikke er klar over sykdommen, kan det føre til alvorlig enzymmangel, noe som reduserer forventet levealder betydelig.
Komplikasjoner
Som regel oppstår ingen komplikasjoner med favisme hvis pasienten helt unngår kontakt med stoffet eller stoffene det gjelder. Dette kan begrense hverdagen og levebrødet, noe som reduserer livskvaliteten. I mange tilfeller er favisme vanskelig å oppdage fordi symptomene ikke vises før flere dager etter kontakt med det utløsende stoffet. Favisme kan unngås hvis dette stoffet unngås. Den berørte personen lider hovedsakelig av alvorlig smerte i underlivet, underlivet og ryggen. Det er også feber og lav kroppstemperatur, det er derfor symptomene på favisme ofte forveksles med en forkjølelse or influensa. I tillegg er det en følelse av svakhet, svimmelhet og ofte oppkast. Imidlertid opplever pasienten også en tilstand av sjokk, som kan skille favisme fra påvirke. Hvis favisme ikke behandles direkte, kan det skade nyre. I mange tilfeller er ingen behandling mulig. Pasienten må avstå fra visse ingredienser resten av livet. Dette reduserer ikke forventet levealder. Alvorlige tilbakefall behandles i intensivavdeling og ikke føre til ytterligere symptomer hvis de behandles raskt og tidlig. På grunn av mangel på hygiene og medisinsk behandling i landene der favisme fortrinnsvis forekommer, kan dette forårsake alvorlige komplikasjoner.
Når skal du gå til legen?
Favisme kan ikke behandles direkte og kausalt. Derfor trenger ikke de berørte alltid oppsøke lege. Fremfor alt kan symptomene unngås fullstendig ved å unngå utløsende stoffer. En lege bør konsulteres hvis klagene forårsaker en akutt nødsituasjon. Dette er for eksempel tilfellet hvis den berørte personen lider av høyt feber og alvorlig smerte i magen eller ryggen. En generell følelse av svakhet og tretthet kan også indikere sykdommen og bør definitivt undersøkes. Videre kan sykdommen også føre til en tilstand av sjokk. Hvis pasienten mister bevisstheten på grunn av symptomene, må en legevakt ringes direkte eller sykehuset må velges. I de fleste tilfeller kan sykdommen diagnostiseres av en allmennlege eller direkte på sykehuset. Siden det ikke er noen årsaksbehandling for sykdommen, må pasientene unngå det utløsende stoffet gjennom hele livet. I de fleste tilfeller påvirkes ikke pasientens forventede levealder negativt av sykdommen.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen behandling for favisme som eliminerer den underliggende årsaken. Genmutasjonen eksisterer fra befruktningstidspunktet og kan ikke behandles. Personer som er rammet av favisme, må unngå all kontakt med de sykdomsfremkallende stoffene resten av livet. Dette gjelder mat som bønner og erter samt visse medisiner. Hvis dette lykkes, forkortes ikke forventet levealder sammenlignet med den ikke-berørte befolkningen. Favisme er spesielt problematisk hvis sykdommen forblir udiagnostisert i lang tid og kontakt med et utløsende stoff oppstår. Dette fører til en alvorlig episode, som krever intensiv medisinsk behandling. På grunn av det alvorlige hemolytisk anemi som kan følge favisme, er det en risiko for alvorlige komplikasjoner. I enkelttilfeller haptoglobin brukes til terapi. Dette er et protein som finnes i blodplasma som er involvert i transport av hemoglobin. I hemolyse, nivået av haptoglobin i blodet reduseres. Denne behandlingen er ikke egnet for alle pasienter og brukes bare i nødstilfeller.
Utsikter og prognose
Fordi favisme er en genetisk sykdom, anses den ikke som herdbar i dagens status. Med gjeldende medisinske og spesielt juridiske retningslinjer kan ingen endringer gjøres på mennesker genetikk. Ikke desto mindre opplever ikke alle bærere av genmutasjonen begynnelsen av symptomer på enzymmangel. Pasienter som viser symptomer har god prognose under visse forhold. I samsvar med medisinske retningslinjer er det utsiktene for livslang frihet fra symptomer. De Helse nedsatt enzymmangel utløses hos berørte pasienter så snart de får i seg utvalgte stoffer gjennom matinntaket. Permanent avholdenhet fra utløsende næringsstoffer fører til utvinning. Hvis inntak av de berørte stoffene skjer senere i livet, begynner symptomene umiddelbart. Ikke desto mindre skjer en spontan helbredelse så snart stoffene fjernes fra organismen. I unntakstilfeller oppstår irreversibel skade på organismen når stoffene svelges tilstand på grunn av enzymmangel, akutt nyresvikt| svikt i nyrefunksjonen kan forekomme. I disse tilfellene krever pasienten transplantasjon av en giver nyre å ha en sjanse til å bli frisk. Ellers medisinsk livslang dialyse behandling er nødvendig eller tidlig død oppstår.
Forebygging
Den genetiske defekten, som er årsaken til favisme, kan ikke forhindres fordi den eksisterer før fødselen. For å forhindre episoder av sykdommen, må berørte individer være nøye med å ikke komme i kontakt med utløsende stoffer som feltbønner. Ved behandling av bakterie- eller virusinfeksjoner, må legen informeres om enzymmangel, fordi noen medisiner inneholder stoffer som er farlige for berørte personer. For eksempel medisiner som inneholder sulfonamider or acetylsalisylsyre skal ikke tas.
Følge opp
I de fleste tilfeller av favisme har den berørte personen ingen eller bare noen få målinger og muligheter for ettervern. Den berørte personen er først og fremst avhengig av tidlig påvisning og etterfølgende behandling av sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Bare tidlig oppdagelse av favisme kan forhindre ytterligere symptomer. En uavhengig kur kan ikke forekomme i dette tilfellet. Siden favisme er en genetisk sykdom, kan den også arves. Derfor, hvis en person ønsker å få barn, genetisk rådgivning bør også utføres for å muligens forhindre dette. I tilfelle av denne sykdommen, bør den berørte personen uansett unngå kontakt med utløsende stoffer. Det bør avklares av en lege hvilke stoffer som er involvert. Videre er de berørte personene veldig ofte avhengige av hjelp fra bekjente og venner eller også familien i hverdagen for å legge til rette for dette. Samtaler er også nyttige for å forhindre psykologiske forstyrrelser eller depresjon det kan skyldes favismen. Om det er redusert forventet levealder på grunn av sykdommen, kan ikke forutsies universelt. Kontakt med andre som er rammet av denne sykdommen kan også være nyttig.
Her er hva du kan gjøre selv
I en akutt hemolytisk krise, selvhjelp målinger er ikke nok. Det må behandles medisinsk uten forsinkelse. Den underliggende enzymdefekten kan ikke helbredes. Imidlertid kan berørte individer forhindre konsekvensene - anemi og akutte episoder - ved å unngå utløsende stoffer og produkter. Disse inkluderer bønner, spesielt den store bønneplanten og dens pollen, samt erter, am produkter og rips. Mange medisiner kan også utløse hemolyse hos personer med G6PD-mangel, inkludert vanlige smertestillende slik som acetylsalisylsyre (ASA), så vel som visse antibiotika (F.eks sulfonamider og ciprofloxacin) og malaria narkotika slik som klorokin. Derfor bør pasienter informere legen om deres enzymdefekt, slik at han eller hun ikke foreskriver noen av disse preparatene. Henna produkter, møllkuler og toalett deodoranter inneholder ofte naftalen. Dette er et annet stoff som kan føre til en hemolytisk krise. Infeksjoner kan også øke oksidasjonen kritisk stresset. Det er derfor det er viktig å behandle dem tidlig for å forhindre en episode. Pasienter som er utsatt for alvorlige kriser, bør ha et ID-kort. Ved kronisk hemolyse, daglig administrasjon av en folsyre supplere lindrer anemi. Fordi G6PD-mangel er arvelig, bør berørte individer også få testet barna sine for mangelen.
