Hyperammonemia er preget av forhøyet konsentrasjon of ammoniakk i blod. Årsaker inkluderer medfødte mangler på urea syklus og visse enzymer så vel som alvorlig leveren sykdom. Hvis ubehandlet, kan lidelsen føre til alvorlig hjerne skade eller til og med død.
Hva er hyperammonemi?
Hyperammonemia er det vitenskapelige begrepet for forhøyet serum konsentrasjon of ammoniakk i blod. Ammoniakk produseres som en del av nedbrytningen av aminosyrer. I en prosess som heter urea syklus, er fri ammoniakk bundet til urea. Det giftfri urea blir igjen utskilt i urinen. Imidlertid hvis forstyrrelser oppstår i urea-syklusen på grunn av defekt enzymer, den dannede ammoniakken kan ofte ikke omdannes til urea. Ammoniakk akkumuleres deretter i blod og forårsaker ofte irreversible skader, spesielt i hjerne. Enhver form for hyperammonemi kan gi symptomer på leverencefalopati. Denne sykdommen er alltid et resultat av hyperammonemi. Selv om leverencefalopati blir alltid beskrevet i sammenheng med alvorlig leverinsuffisiens, kan den faktiske utfelling av hyperammonemi ha andre årsaker.
Årsaker
Årsakene til hyperammonemi kan være forskjellige. Det er bare et symptom på en underliggende tilstand. Det er ofte et resultat av en genetisk bestemt lidelse i urea-syklusen. Urea-syklusen styres av flere enzymer hvis mangel eller svikt kan hemme syntesen av ikke-giftig urea fra ammoniakk. Disse enzymene inkluderer ornitintranskarbamylase, karbamoyl fosfat syntetase I, argininosuccinatsyntase, argininosuccinatlyase, N-acetylglutamatsyntetase (NAGS) og arginase 1. Ornitintranscarbamylase er mest påvirket. Ornitintranskarbamylase katalyserer omdannelsen av ornitin til citrulline. Hvis denne reaksjonen blir avbrutt, vil ammoniakk akkumuleres i blodet. De andre enzymene som presenteres ville også føre til en forstyrrelse i nedbrytningen av ammoniakk på grunn av deres svikt. Imidlertid forekommer disse feilene noe sjeldnere. For eksempel karbamoyl fosfat syntetase I katalyserer tilsetningen av ammoniakk, ATP og karbon dioksid til karbamoyl fosfat. Argininosuccinatsyntase er ansvarlig for omdannelsen av citrulline og aspartat til argininosuccinat. Argininosuccinat tjener igjen som et utgangsmateriale for syntesen av arginin, som direkte kontrollerer ureadannelse fra ammoniakk. Enzymet argininosuccinatlyase katalyserer spaltingen av argininosuccinat til fumarat og arginin. Arginase 1 kontrollerer det siste trinnet i urea-syklusen med nedbrytning av arginin til urea og ornitin. Mens ornitintranskarbamylasedefekten er arvet x-bundet, følger alle andre enzymdefekter hver en autosomal recessiv arvemodus. Det er også metabolske forstyrrelser utenfor urea-syklusen som kan føre til hyperammonemi. Disse inkluderer organiske acidurer, som forårsaker en akkumulering av organisk syrer. Disse giftige metabolske mellomproduktene forstyrrer igjen urea-syklusen. Sekundære årsaker til hyperammonemi inkluderer videre alvorlige leveren sykdom, siden omdannelsen av ammoniakk til urea forekommer i leveren.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på hyperammonemi varierer avhengig av alderen på den første manifestasjonen. Hos nyfødte er forløpet livstruende med svakhet i drikking, hypotoni og sløvhet. Hvis sykdommen først dukker opp i spedbarnsalderen, er forløpet mindre akutt med sløvhet og svikt i å trives. Hvis det først manifesterer seg i barndommen gjennom puberteten, mental retardasjon, forstyrrelser i motoren samordning, læring problemer, hodepineog oppkast er fremtredende. Samlet sett tilsvarer utseendet til hyperammonemi symptomene på leverencefalopati. Den hepatiske encefalopati beskrevet i forbindelse med alvorlig leveren insuffisiens manifesterer seg i et spektrum som spenner fra milde kliniske manifestasjoner til koma. Dermed i en første fase, konsentrasjon lidelser, humørsvingninger, døsighet og forstyrrelser i finmotorikk, blant andre symptomer. Fase II er preget av økt søvnighet, forstyrrelse av talemotorisk funksjon, apati og orienteringsforstyrrelser. I trinn III sover pasienten vanligvis permanent, men kan fortsatt vekkes. Usammenhengende tale ved oppvåkning og økt muskelspenning er også en del av dette stadiet. Trinn IV er preget av lever koma (koma hepaticum).
Diagnose og sykdomsforløp
Hyperammonemi kan diagnostiseres ved utseendet på symptomer på hepatisk encefalopati. Blant andre tester brukes en kranial CT til differensial diagnose til hjerneslag eller et blod glukose test for å ekskludere hypoglykemi. Videre bestemmes ammoniakk i blodet.
Komplikasjoner
Hyperammonemi kan forårsake alvorlig skade på pasienten hvis den ikke behandles, og døden kan forekomme i verste tilfeller. Hyperammonemi forårsaker primært svakhet ved drikking. Dette resulterer vanligvis i dehydrering, som generelt har en veldig negativ effekt på pasientens kropp. Videre mental retardasjon forekommer også, slik at den berørte personen kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Tenkeprosesser er også begrenset og sterkt hindret av sykdommen. Oppkast, kvalme og hodepine skje. Koordinasjon og alle bevegelser er også forstyrret og kan ikke lenger utføres enkelt. Den berørte personen kan miste bevisstheten eller til og med falle i en koma. Taleforstyrrelser og konsentrasjonsproblemer oppstår også. Livskvaliteten er ekstremt begrenset av symptomene. Hvis det ikke er noen behandling for hyperammonemi, reduseres pasientens forventede levealder vanligvis, noe som fører til for tidlig død. Behandlingen fører ikke til ytterligere komplikasjoner og utføres ved hjelp av medisiner. Det er mulig å begrense symptomene relativt godt. Imidlertid er det mulig at irreversibel skade allerede har dannet seg som et resultat av hyperammonemi.
Når skal du gå til legen?
Nyfødte og spedbarn som viser at de nekter å mate, bør presenteres for en lege så snart som mulig. Hvis det er avslag på levering av morsmelk eller en erstatning for morsmelkerstatning, er det grunn til bekymring. Hvis det er vekttap, blekhet av hud, eller mangel på spytt produksjon, er det behov for en lege. I det videre løpet, uten medisinsk behandling, er det en risiko for en underforsyning av organismen og dermed for tidlig død av den nyfødte. Hvis barnet viser atferdsmessige abnormiteter, er sløv eller bevegelsene i lemmene ikke er koordinert, må lege konsulteres. Hvis det er svingninger i humøret, alvorlig tretthet, og et veldig intenst søvnbehov, bør en sjekk gjøres. Hvis man merker økt spenning i musklene, må dette avklares medisinsk. Hvis musklene ikke kan slappes av selv når barnet ligger eller sover, bør du besøke legen. Hvis barnet er i en koma-tilstand, bør ambulanse tilkalles fordi det er en nødsituasjon. Hvis barnet er iøynefallende av forstyrrelser i finmotorikk eller samordning problemer, bør lege konsulteres. Hvis det er avbrudd i bevisstheten eller apati, må en lege oppsøkes umiddelbart. Barn som allerede kan snakke, må presenteres for en lege så snart uttalen deres er utsatt for frafall eller tilbakefall av tale.
Behandling og terapi
Ved akutt hyperammonemi, øyeblikkelig målinger må tas raskt. Dette krever at du stopper proteininntaket umiddelbart i to dager. Videre inkluderer dette ytelsen til en sukker infusjon, den administrasjon of insulinog tilførsel av arginin så vel som karnitin. Diverse narkotika slik som fenylacetat, fenylbutyrat eller benzoat brukes til å avgifte blodet. diuretika brukes til å øke urinproduksjonen. I noen tilfeller, dialyse må også utføres. Lactulose, et disakkarid, er også gitt. Ved hjelp av tarm bakterie, dette karbohydratet brytes ned i laktat og aceton. Det resulterende sure tarmmiljøet sikrer binding av ammoniakk til ammonium salter. For langvarig behandling av hyperammonemi assosiert med enzymmangel, et lite protein kosthold må opprettholdes permanent. i tillegg administrasjon av argininhydroklorid, citrulline or lysin er nødvendig. Hvis hyperammonemi er et resultat av leversykdom, må det behandles som en selvfølge.
Utsikter og prognose
Utsiktene til utvinning fra hyperammonemi er knyttet til bruk av behandling så vel som den underliggende sykdommen. Med narkotika terapi, avgiftning av blodet finner sted. Dette lindrer ubehaget og forbedrer pasientens Helse tilstand. Hvis behandling nektes, er prognosen ugunstig. I alvorlige tilfeller varig svekkelse av hjerne aktivitet kan forekomme. I tillegg risikerer den berørte personen en tidlig død. Ved behandling forbedres prognosen, men herdbarhet er vanligvis ikke gitt. Den medisinske behandlingen som startes, avhenger av den nåværende årsaken til symptomene. I tilfelle en underliggende genetisk sykdom, kan lindring av symptomene oppnås. På lang sikt terapiblir urea-syklusen overvåket og regulert. Dette fører til en forbedring av den generelle tilstanden til Helse og en nedgang i eksisterende klager. Men siden den genetiske defekten ikke kan endres av juridiske årsaker, forekommer ingen permanent kur. Så snart behandlingen avbrytes eller stoppes på pasientens eget ønske, kommer ureasyklusforstyrrelsene tilbake. I tilfelle akutt tilstand, intensiv medisinsk behandling av pasienten finner sted. Dette forbedrer pasientens Helse situasjon, men er ikke tilstrekkelig for en kur. Hvis organskader er tilstede, må organismen også motta langvarig medisinsk støtte slik at tilstrekkelig rensing av blodet finner sted.
Forebygging
Alvorlige kriser kan forebygges ved medfødt hyperammonemi livslang kosthold av mat med lite protein. Imidlertid er det ingen anbefaling for forebygging av sykdommen ved urea-syklusforstyrrelse fordi den er genetisk. Menneskelig genetisk rådgivning tilbys i tilfeller av familiær forekomst. Imidlertid kan ikke-genetiske årsaker til hyperammonemi forhindres av en sunn livsstil og unngåelse av alkohol.
Følge opp
Personen som er rammet av hyperammonemi har som regel ingen eller svært få målinger og muligheter for ettervern. I denne forbindelse er den berørte personen først og fremst avhengig av tidlig diagnose med påfølgende behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Tidlig påvisning med påfølgende behandling har alltid en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. Det er mulig at hyperammonemi kan føre til redusert forventet levealder hvis sykdommen oppdages sent eller ikke behandles. De som er rammet av hyperammonemi er avhengige av å ta medisiner. Det må utvises forsiktighet for å sikre at medisinen tas regelmessig og fremfor alt riktig slik at symptomene kan behandles riktig. Hvis det er usikkerhet eller spørsmål, bør en lege alltid kontaktes først. Regelmessige undersøkelser av kroppen er også veldig viktig i denne sykdommen for å forhindre skade på Indre organer eller å oppdage det tidlig. En sunn livsstil med en sunn kosthold kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. I mange tilfeller gjør sykdommen avhengige av omsorg og hjelp fra pårørende og familie.
Hva du kan gjøre selv
Hvis det er akutt hyperammonemi, må proteininntaket stoppes umiddelbart. Avhengig av medisinsk behandling, bør dietten endres for å forhindre gjentakelse. Legen vil anbefale et lavprotein diett til pasienten, som skal opprettholdes i minst to til tre måneder etter diagnosen. Parallelt, terapi bruker forskjellige avgiftning medisiner er indikert. Dette kan støttes av pasienten gjennom regelmessig væskeinntak. I tillegg bør pasienten midlertidig avstå fra sportslige aktiviteter. Hvile og sengeleie er viktig, spesielt de første en til to ukene etter diagnosen. Hvis hyperammonemi oppstår som et resultat av leversykdom, sentralstimulerende midler må unngås. I tillegg må den underliggende sykdommen behandles. I de fleste tilfeller behandles den underliggende tilstanden med medisiner, men i noen tilfeller er kirurgisk behandling nødvendig. Etter operasjon i leveren er kroppen kraftig svekket. Pasienten må tilbringe noen dager på sykehuset og skal så komme seg hjemme. Regelmessige besøk på legekontoret kan sikre nærhet overvåking og målrettet behandling av akutte klager.
