Hypertrofisk kardiomyopati er en arvelig hjerte muskelsykdom. Medisinsk vitenskap skiller mellom en obstruktiv og en ikke-obstruktiv form. Pasienter med den ikke-hindrende formen er ofte asymptomatiske i lang tid eller til og med hele livet.
Hva er hypertrofisk kardiomyopati?
Gruppen av kardiomyopatier oppsummerer sykdommer i hjerte muskel. Kardiomyopatier er assosiert med mekanisk eller elektrisk dysfunksjon i hjerte. Imidlertid er de ikke nødvendigvis assosiert med patologisk endrede ventrikler. Hypertrofisk kardiomyopati kalles også hypertrofisk familiær kardiomyopati. Denne sykdommen er en medfødt sykdom i hjertemuskelen. I tillegg til asymmetrisk fortykning av venstre ventrikel, sykdommen innebærer utvidelse av ventriklene. Med en prevalens på 1: 500, familiær hypertrofisk kardiomyopati er en relativt vanlig hjertesykdom. Arv er i autosomal dominerende modus. To former for hjertesykdommen skilles ut: hypertrofisk kardiomyopati med dynamisk obstruksjon og en form uten dynamisk obstruksjon. I følge verden Helse Organisasjon (WHO) klassifisering, alle familiære hypertrofiske kardiomyopatier er klassifisert som genetiske primære kardiomyopatier. Sykdommen ble beskrevet av Liouville og Hallopeau på midten av 19-tallet. Det har blitt anerkjent som en klinisk enhet siden en beskrivelse av Brock i det 20. århundre.
Årsaker
Hypertrofiske kardiomyopatier er forårsaket av genetisk arv. Mer enn 200 genetiske defekter på ti forskjellige gener er kjent som mulige årsaker. De forårsakende gener koder alle for proteiner i hjertesarkomeren. I mer enn 50 prosent av tilfellene er den genetiske defekten i strukturen til den såkalte beta-myosin-tunge kjeden. De resulterende strukturelle endringene av β-myosin og α-tropomyosin skyldes mange punktmutasjoner av strukturelle proteiner i sarkomeren, slik som myosinbindende protein C eller troponin-T. Hypertrofisk kardiomyopati kalles derfor også sykdom i sarkomeren. Et flertall av punktmutasjonene påvirker MYH7 gen locus på kromosom 14, noe som resulterer i en forgreningsforstyrrelse av hypertrofierte kardiomyocytter i sarkomeren. På grunn av økt sideforgrening mangler det parallelle arrangementet. Interstitium er ombygd bindevev. Fenotypisk uttrykk avhenger mindre av individuell mutasjon enn av miljøfaktorer og modifiserende gener. Sykdommen er vanligvis stille til 13 år.
Symptomer, klager og tegn
En fjerdedel av pasientene lider av hjerteinfarkt fortykning av venstre ventrikel, som ligger i utstrømningskanalen. Dermed oppstår obstruksjon under trening, men også i hvile. Dette resulterer i aortastenose med høyt trykk på venstre ventrikel. Hos omtrent ti prosent av pasientene er obstruksjonen ko-ventrikulær. Muskelfortykning forårsaker også muskelstivhet. Ventrikelen fylles således bare i begrenset grad under den slappe fasen og blod rygges opp i lungene og forårsaker kortpustethet. Dette fenomenet er kjent som diastolisk hjertesvikt. Muskelstivhet øker når sykdommen utvikler seg på grunn av tvungen pumping. Det opprettes et sug i distriktet til den innsnevrede utstrømningskanalen, også kjent som Venturi-effekten. Dermed oppstår ofte lekkasje i betydningen mitral oppstøt. Under stresset, hjertearytmier forekomme, noe som kan forårsake kortvarig tap av bevissthet eller til og med plutselig hjertedød. Hypertrofisk kardiomyopati ligger til grunn for mange plutselige dødsfall hos unge voksne. Pasienter med ikke-hindrende form er ofte asymptomatiske. Når symptomer er tilstede, er de uspesifikke symptomer som kortpustethet, svimmelheteller angina.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Ved diagnostisering av hypertrofisk kardiomyopati er det viktigste å utelukke reaktiv hjerteinfarkt hypertrofi på grunn av trening (atletens hjerte) eller pga hypertensjon. Sykdommer i aortaklaff bør også vurderes for differensial diagnose. Fysisk undersøkelse av pasienten avslører en systolisk som øker med anstrengelse. Dette symptomet kan observeres under Valsalva-manøveren. EKG gir ideelt sett bevis for venstre ventrikkel hypertrofi ved å vise Q-pigger og repolarisasjonsdysfunksjon. På ekkokardiografi, i tillegg til septal hypertrofi, forskyvning av mitral ventil brosjyren kan observeres, som sammentrekker utstrømningskanalen. Hvilestigningen når det gjelder et trykkhopp mellom venstre ventrikkel og aorta måles. Magnetic resonance imaging skildrer atypisk distribusjon mønstre og kan vise flekkete arr i myokard. Det tillater også visualisering av strømningsakselerasjon og muligens bevis for tidligere septemboli. Hjertekateterisering målinger trykk i hjertet for å bestemme hjertestivhet. Molekylær genetisk testing bekrefter diagnosen. Mange asymptomatiske pasienter har ganske mild svekkelse og derfor god prognose. Skjemaer med hindring av venstre ventrikkel utstrømningskanal utvikler seg ofte til hjertesvikt og har derfor en dårligere prognose.
Komplikasjoner
Komplikasjoner av hypertrofisk kardiomyopati oppstår fra potensielle symptomer og konsekvenser. For eksempel, hjertearytmier kan bli farlig. I dette tilfellet blir det nødvendig å ta medisiner for å behandle arytmier. I tillegg er risikoen for plutselig hjertedød, død fra hjertesvikt og hjerneslag er relativt høy, noe som gjør hypertrofisk kardiomyopati til den mest kompliserte og alvorlige formen for alle kardiomyopatier. Plutselig hjertedød forekommer i en prosent av tilfellene og har en tendens til å påvirke yngre pasienter. Symptomer løper vanligvis mildt, noe som gjør diagnosen hypertrofisk kardiomyopati vanskelig. Det kan også observeres at det er en høyere risiko for familiemedlemmer som er rammet av samme sykdom. Hos eldre berørte personer spiller hjertesvikt en større rolle som den vanligste komplikasjonen. Etter hvert som venstre utstrømningskanal blir stadig mer anstrengt, kan den smalne når sykdommen utvikler seg. Dette kan føre til at hjertemuskelen stivner. En stiv ventrikkel resulterer i atrieflimmer, som rammer 25 prosent av pasientene. Endokarditt, En betennelse av den indre foringen av hjertet, kan også forekomme som en sekundær sykdom, som spres til hjerteventiler. Samlet sett er hypertrofisk kardiomyopati en ikke-herdbar sykdom, som i de fleste tilfeller går sin gang uten komplikasjoner og har gode sjanser for behandling. Forventet levealder påvirkes ikke; dette er bare tilfelle ved alvorlig sykdomsprogresjon.
Når skal du gå til legen?
Unormale hjerterytmer bør undersøkes av en lege. Hvis det er en følelse av trykk i overkroppen, en indre tyngde, eller hvis det er problemer med puste, en lege er nødvendig. Forstyrrelser i åndedrettsaktivitet, kortpustethet eller forstyrrelser i puste må avklares umiddelbart av en lege. Det er en risiko for underforsyning av organismen, noe som kan føre til multippel organsvikt. Siden hypertrofisk kardiomyopati kan føre til plutselig hjertedød uten medisinsk behandling, anbefales et besøk hos legen ved de første uregelmessighetene i hjerteaktiviteten. Hvis det er hjertebank, økt blod trykk, søvnforstyrrelser eller indre rastløshet, bør lege konsulteres. I tilfelle brystsmerter, redusert ytelse eller rask utmattelse, bør det startes undersøkelser for å avklare årsaken. Hvis det oppstår bevissthetsforstyrrelser eller bevisstløshet, trenger den berørte personen en legevakt. En ambulansetjeneste må varsles og førstehjelp målinger må igangsettes. I tilfelle svimmelhet, ustabil gangart eller oppmerksomhetsforstyrrelser, anbefales et sjekkbesøk hos lege. En generell følelse av sykdom eller vedvarende sykdommer må undersøkes og behandles. Hvis symptomene øker, er et besøk til legen uunnværlig. Hvis emosjonelle problemer inntreffer med fysiske uregelmessigheter, er det nødvendig med lege.
Behandling og terapi
Selv om hypertrofisk kardiomyopati ikke er kurerbar til dags dato, kan den nå behandles symptomatisk med god effekt. Derfor forbedrer prognosen jo tidligere diagnosen stilles. Konservativ behandling målinger inkludere narkotika slik som betablokkere for å nedregulere venstre ventrikkel. Antiarytmisk narkotika redusere hjertearytmier. Pasienter rådes til å unngå konkurransesport og sport med plutselig maksimum stresset. Intervensjonelle tiltak kan omfatte kateterbehandling av septalhypertrofi. Denne behandlingen utføres ved transcoronar ablasjon av septalhypertrofi eller perkutan transluminal septal myokardial ablasjon. Gjennom hjertekateterisering, er ramu interventricularis anterior lukket med en ballong. Når gradienten i utstrømningskanalen synker, er den ren alkohol blir jaget gjennom ballongen og induserer et omskrevet infarkt i det hindrende distriktet. Dette reduserer hindringen. En annen mulig behandlingsprosedyre er endokardiell radiofrekvensablasjon av septal hypertrofi. Hjertekateter-dirigert radiofrekvensablasjon behandler hjertearytmier. Elektrisk energi leveres til høyre ventrikkel av septum gjennom en hjertekateter i området for obstruksjon. Dermed reduserer arrdannelse gradienten i utstrømningskanalen til venstre ventrikkel. Et invasivt behandlingsalternativ er transaortisk subvalvular myektomi. Denne hjerteoperasjonen fjerner muskelvev fra utstrømningskanalen til venstre ventrikkel gjennom aortaklaff. Støttende tiltak er også tilgjengelig for pasienter med hypertrofisk kardiomyopati. For eksempel, a Defibrillator kan implanteres for å behandle arytmier.
Forebygging
Hypertrofisk kardiomyopati kan ikke forebygges fordi sykdommen har en underliggende genetisk årsak.
Oppfølgingsbehandling
Oppfølgingsalternativer for hypertrofisk kardiomyopati fokuserer først og fremst på regelmessige kontroller for å sikre det blod trykket er riktig justert. Avhengig av symptomene, kan legen utvide denne diagnosen eller forkorte intervallene mellom undersøkelsesavtalene. I noen tilfeller har pasienter tilgang til spesialiserte leger som tilbyr tilsvarende konsultasjonstimer. I det langsiktige oppfølgingsforløpet bør det finne sted et stabilt forløp som behandlende lege er ansvarlig for overvåking. Om nødvendig er en ny justering av medisinen nødvendig for å unngå en forverring. Imidlertid øker risikoen for plutselig hjertedød hos arvelige pasienter med utvidet venstre hjertekammer. Lider bør avstå fra overdreven fysisk anstrengelse og bør også være forsiktige når de trener. Hvis de overbelaster seg, øker risikoen kraftig. Hvis fysisk anstrengelse er uunngåelig, bør pasienter ikke stoppe brått, men la det avta gradvis. Vanlige hverdagsaktiviteter er imidlertid generelt ikke noe problem og forårsaker ikke ubehag. Så de berørte trenger ikke gi opp svømming, reiser og lette aktiviteter. Hvis andre kirurgiske eller tannbehandlinger er nødvendige, må den ansvarlige legen ta de nødvendige forholdsregler for å beskytte pasienten og minimere risikoen.
Her er hva du kan gjøre selv
I hverdagen er det viktigste å unngå situasjoner som er fysisk krevende. Avhengig av vanlig fysisk stresset toleranse av den berørte personen, kan dette omfatte intensive sportsaktiviteter og konkurransesituasjoner som en fotballkamp eller å spille toppidrett. Tungt fysisk arbeid bør også unngås. Dette gjelder spesielt hvis de innebærer kraftig skyve og skyve. Men hvis det oppstår en fysisk stressende situasjon, er det best å ikke stoppe den brått, men å la den komme til en slutt langsomt. Imidlertid er de fleste daglige aktiviteter, så vel som å reise eller svømming, er fullt mulig for ellers symptomfrie pasienter. Seksuelle aktiviteter innenfor normale rammer er uproblematiske med normal hverdagsstress. For å forhindre utvikling av ytterligere hjertesykdom, bør pasienter avstå fra røyking. Det anbefales også å spise a kosthold rik på grønnsaker og frukt og å konsumere bare små mengder kolesterol-holdig mat med animalsk fett samt kjøtt. Alle stressfaktorer bør også reduseres. De berørte kan også finne hjelp i selvhjelpsgrupper og internettfora.
