Fragile X syndrom, også kalt Martin-Bell syndrom, er en genetisk endring av et X-kromosom. Hovedtrekkene i tilstand er mentale underskudd og et endret utseende. Fragile X syndrom kan ikke behandles, men det er mulig å lindre symptomene med passende behandlinger.
Hva er skjørt X-syndrom?
Fragile X syndrom er en arvelig lidelse forårsaket av defekten (mutasjon) på et X-kromosom. Sykdommen forekommer primært hos menn; kvinner er mindre rammet. Fragile X syndrom er preget av psykiske utviklingsforstyrrelser og fysiske endringer. Sykdommen ble først beskrevet i 1943 og i 1991 gen som endringen finner sted ble oppdaget. Det var også nå mulig å identifisere skadens art; den består av et brudd i DNA-sekvensen på et av benene på X-kromosomet. Disse nye funnene endret navnet fra Martin-Bell syndrom (etter oppdagerne) til skjøre X-syndrom (skjøre = skjøre). Endringene på gen forekomme i forskjellige grader. I tilfelle av premutasjon (lav grad) er symptomene mye svakere og vanligvis er det ingen intellektuelle underskudd. Full mutasjon (alvorlig forandring), derimot, fører til markert intellektuell funksjonshemming med det typiske ytre utseendet til skjøre X-syndrom.
Årsaker
Årsaken til skjørt X-syndrom er mutasjonen av et X-kromosom. Dette kromosomet tilhører kjønnet kromosomer. Jenter har to X kromosomer i hver kjerne, og gutter har ett X- og ett Y-kromosom. Forstyrrelsen ved skjørt X-syndrom dannes på et av de lange benene på X. Til dags dato er de eksakte effektene ikke undersøkt, men det antas at dette gen er normalt ansvarlig for produksjonen av et visst protein i kroppen. Hvis genet blir skadet, avhengig av skadeomfanget, blir dette proteinet enten ikke produsert tilstrekkelig eller ikke i det hele tatt. Denne lidelsen påvirker igjen andre proteiner og på slutten av denne kjeden av effekter er redusert tilgang og krymping av hjerne celler. Fragile X syndrom rammer kvinner sjeldnere enn menn fordi de har to X kromosomer og derfor kan man kompensere for skaden på den andre.
Symptomer, klager og tegn
Hovedsymptomet på Martin Bells syndrom (skjøre X-syndrom) er varierende grad av intellektuell funksjonshemning. Både menn og kvinner kan bli berørt. Siden kvinner har to X-kromosomer, er de vanligvis bare symptomløse bærere av sykdommen. Noen ganger utvikler de også symptomer, men de er vanligvis mye mildere enn hos menn. Også 20 prosent av de berørte mennene forblir symptomfrie. Graden av intelligenshemming hos personer med skjøre X-syndrom varierer mye. Dermed strekker omfanget av intelligensreduksjon seg fra personer med normal IQ, men som lider av læring vanskeligheter for personer med svært uttalt intellektuell funksjonshemming. I tillegg har atferdsproblemer som taleforstyrrelseroppmerksomhetsunderskudd, aggressivitet, hyperaktivitet eller autisme kan forekomme. Noen berørte individer opplever epileptiske anfall. I tillegg til mental utvikling kan motorisk utvikling også bli forsinket. Videre oppstår fysiske endringer, som ofte vises i barndom. Disse inkluderer store, utstående ører, et langt og smalt ansikt, en utstikkende hake og panne, hyperextensibel skjøter, forstørret testikleneog iøynefallende vekst. I de fleste tilfeller er de fysiske endringene ikke spesielt uttalt. Imidlertid kan de bli mer uttalt når personen blir eldre. Alle de listede symptomene på Fragile X syndrom kan forekomme, men de trenger ikke. Imidlertid har det blitt observert at symptomene ofte blir mer markante hos avkommet til berørte individer.
Diagnose og forløp
Det typiske symptomet på skjøre X-syndrom er primært nedsatt mental ytelse. Dette kan variere i alvorlighetsgrad fra en mindreårig læring lidelse med en normal intelligenskvotient til mental retardasjon. Ofte oppmerksomhet og taleforstyrrelser er også til stede, så vel som hyperaktiv eller autistisk oppførsel. Typisk er det ytre utseendet med et langt slankt ansikt og veldig uttalt panne- og hakeområder. Symptomene er mer uttalt hos gutter enn hos jenter. Barna vokse raskere enn normen, men holder seg vanligvis innenfor normalområdet med sin endelige høyde. Fragile X syndrom kan diagnostiseres i livmoren. For å gjøre dette, prenatal (pre-natal) prosedyrer som kororisk villus-prøvetaking (fjerning av celler fra placenta) Eller fostervannsprøve (fostervannsprøve) kan brukes til å skaffe celler fra det ufødte barnet. Disse blir deretter utsatt for molekylær genetisk testing, som kan oppdage de typiske endringene av skjøre X-syndrom på kromosomet.
Når bør du oppsøke lege?
Selv om skjøre X-syndrom er et arvelig, ikke-kurerbart tilstand, kan et betimelig besøk til legen fremme positiv utvikling. Oppmerksomme foreldre bør svare på merkbare ting læring underskudd hos barna. Problemer med intellektuell ytelse eller motorisk fingerferdighet gir første indikasjoner. Siden alvorlighetsgraden av disse problemene varierer sterkt, forblir den faktiske årsaken i mange tilfeller uoppdaget i lang tid. Imidlertid, hvis det ikke er andre plausible årsaker til symptomene, anbefales en mer intensiv avklaring av en spesialist. Generelt krever hyperaktivitet, autistiske atferdstrekk, samt økende svakheter i læring eller språkutvikling, alltid grundig avklaring fra en lege. Andre typiske advarselstegn er epileptiske anfall og karakteristiske deformasjoner i ansiktet. Langstrakte og ovale utseende deler, sterkt utpekt hake eller utstikkende panne gir grunn til en undersøkelse for en mulig sykdom av det skjøre X-syndromet. I sjeldne tilfeller tegn på skoliose eller fotdeformitet kan også observeres. I prinsippet er funksjonene alene ennå ikke ansett som spesifikke. Selv om den genetiske sykdommen ikke kan helbredes, kan den håndteres og livskvaliteten til berørte individer kan forbedres målrettet. Behandling av spesialister innen psykiatri, barn og nevrologi er primært rettet mot å lindre symptomene. Spesielt i ung alder kan en betimelig diagnose av skjørt X-syndrom styre iøynefallende atferd i mildere stier gjennom atferdsterapi. Tilsvarende symptomer er hovedsakelig funnet hos mannlige avkom. Siden disse vanligvis lider betydelig oftere og mer alvorlig sammenlignet med kvinner fra utviklingsforstyrrelsen i deres senere liv, er en rask bestemmelse av årsaken fortsatt anbefalt hos sønner.
Behandling og terapi
Fordi årsaken til skjøre X-syndrom ligger i genene, terapi det er ikke mulig. Dermed er behandlingen rettet mot å redusere symptomer og gi intellektuell støtte til berørte barn. Snakketerapi og taleterapi kan lindre språkunderskudd. Atferdsmessig, utviklingsmessig og arbeidsterapi styrke og oppmuntre barna og hjelpe til med hverdagens vanskeligheter. Noen ganger medisiner, for eksempel metylfenidat (kjent som handelsnavnet Ritalin), brukes til å behandle hyperaktivitet. De administrasjon of folsyre antas også å ha en gunstig effekt på det skjøre X-syndromet. Langsiktig psykososial støtte til familier anbefales. Foreldre blir informert og informert i detalj om sykdommen, barn er forberedt på barnehage og skole, og de får terapeutisk støtte i spesielle støtteanlegg i barnehagen og skolen. I tillegg, genetisk rådgivning av familien anbefales for skjøre X-syndrom, siden sykdommen er arvelig og derfor kan gjentas hos et annet barn. Det er selvhjelpsgrupper av foreldre hvis barn har skjøre X-syndrom i forskjellige byer. Her kan man få informasjon og støtte.
Utsikter og prognose
Fragile X syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker abnormiteter og særegenheter kort tid etter fødselen. Siden menneskelig genetikk ikke kan endres av medisinske fagpersoner av juridiske årsaker, er det ingen mulighet for kur for pasienten. I tillegg oppstår mange forskjellige uregelmessigheter med sykdommen, hvorav de fleste må ivaretas parallelt. Pasientens medisinske behandling er basert på lindring av individuelt forekommende symptomer, som vanligvis må koordineres med flere medisinske spesialister. Fysiske og psykiske funksjonsnedsettelser kan forventes med sykdommen. Prognosen anses å være ugunstig, selv om det er betydelige forbedringer i Helse oppnås gjennom ulike terapeutiske tilnærminger. Språklige underskudd dempes ved logoterapi. Likevel, til tross for all innsats, kan det språklige nivået ikke sammenlignes med friske mennesker. Den fysiske utviklingsforstyrrelsen støttes av spesifikke øvelser og trening. Tidlig intervensjon målinger brukes for å sikre optimal støtte og integrering i hverdagen. Atferdsproblemer behandles i terapier eller via medisinske tilnærminger. Pasienter med sykdommen må gjennomgå langvarig terapi for å forbedre deres velvære. De trenger også tilstrekkelig pleie eller støtte i deres daglige liv. Uten medisinsk behandling er det en alvorlig svekkelse av livskvaliteten og en økning i symptomene.
Forebygging
Fragile X syndrom kan ikke forebygges fordi det er en genetisk lidelse. Tidlig anerkjennelse av sykdommen er viktig for at samtidig behandling kan startes så snart som mulig.
Følge opp
Siden skjørt X-syndrom er en sykdom med en genetisk årsak og fullstendig utvinning ikke er mulig, er det følgelig ingen etterbehandling for noen terapier. Ofte er terapier i ulike livssituasjoner (snakketerapi, arbeidsterapi) kan fremme ressursene til den berørte personen uten en mulighet for kur i konvensjonell forstand. Ettervern målinger er mer opptatt av å integrere en vellykket terapi inn i personens individuelle hverdag slik at en høyere grad av uavhengighet og deltakelse i ulike livsområder kan oppnås. Spesielt barn og ungdom med Martin-Bell-syndrom har ofte stor nytte av utviklingen av ulike helhetsbehandlingstilnærminger og orientering mot praktiske livsferdigheter. Samtidig er det viktig å være oppmerksom på små suksesser i terapier, å verdsette dem og ikke å fokusere utelukkende på underskuddene til en berørt person. Langvarige terapiforsøk kan få en person med skjørt X-syndrom til å føle seg utilstrekkelig og utilstrekkelig, ettersom de stadig blir konfrontert med sine egne svakheter og begrensninger. Følgelig inkluderer terapioppfølging følelsesmessig støtte for pasienter. Noen mennesker trenger også støtte med påfølgende integrering i et sosialt felt. Her kommer samfunnets fordommer ofte i veien, så det er en risiko for sosial ekskludering
Hva du kan gjøre selv
Det skjøre X-syndromet kan ikke behandles. For å lindre symptomene kan berørte individer eller foreldre til berørte barn ta noen skritt. Berørte barn trenger et stabilt og kjærlig hjem. Foreldre skal heller ikke være redde for å søke profesjonell hjelp. Selvhjelpsgrupper eller familiehjelpere - spesielt for familier med flere barn i husstanden - kan være en støtte for foreldrene. I tilfelle veldig alvorlig psykologisk stresset, profesjonell omsorg av en psykolog er også et tiltak. Behandlingen er primært fokusert på mental og motorisk støtte. En kombinasjon av snakketerapi og arbeidsterapi former hverdagen. Øvelsene du lærte må også gjentas hjemme for å sikre langsiktig suksess. For å motvirke den hyperaktiviteten som ofte er tilstede, må medisiner også administreres i noen tilfeller. Her kan foreldre også erstatte urtepreparater. Bach blomst og aromaterapi kan være et alternativ. Ved eksisterende atferdsproblemer, en bevisst endring i kosthold kan også hjelpe i tillegg til atferdsterapi: sukker, melk, hvitt mel, fosfater, tilsetningsstoffer og konserveringsmidler i ferdige produkter setter en belastning på kroppen, gir for mye energi på veldig kort tid, har en negativ effekt på hormonreguleringen og intensiveres humørsvingninger. En balansert kosthold rik på vitale stoffer stabiliserer kroppen og styrker også barnets immunsystem. Konstitusjonell behandling av en homeopat kan også lindre symptomene permanent.
