John CP Williams (f. 1922), en hjertespesialist fra New Zealand, og den første tyske stolen for barn kardiologi, Alois Beuren (1919-1984), var de første legene som beskrev Williams-Beuren-syndromet, som ble oppkalt etter dem, på begynnelsen av 1960-tallet. WBS er en genetisk defekt som har betydelige effekter på Indre organer, spesielt hjerte, og det fysiske utseendet til berørte individer. Det er også preget av en dysfunksjon av sosial atferd.
Hva er Williams-Beuren syndrom?
Hvor mange barn som er født med Williams-Beuren syndrom er ennå ikke undersøkt. De tilstand, som påvirker både jenter og gutter og menn og kvinner likt, er sjelden. Foreløpige estimater setter sannsynligheten for å ha WBS hos nyfødte på 1 av 7,000 til 1 av 50,000.
Årsaker
Sykdommen er forårsaket av fravær ("deletjon") av hver av en 23-enhetsgruppe eller større gener på kromosom 7. I nesten alle tilfeller påvirker denne slettingen det viktige strukturelle proteinelastinet. Elastin er viktig for elastisiteten og styrke of blod fartøy, blant annet. Kromosom 7 inneholder 1000 til 1500 gener. Den grunnleggende årsaken til WBS er en tilsvarende dårlig utvikling i sperm eller eggcelle. Involvering av en slik dårlig utviklet kimcelle under befruktning resulterer i WBS.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på WBS er varierte og forekommer i forskjellige kombinasjoner hos berørte individer. WBS-pasienter har ofte små hoder med vendte lepper, hypoplastiske "musetenner" og "bunny neser", polstret overdel øyelokk regioner og andre avrundede ansiktsdrag. Disse "morsomme ansiktsutseendene" skapte termer som nå er lite brukt i forbindelse med WBS, for eksempel "goblin ansikter" eller "alvebarn." I tillegg til svak muskeltonus, kortvokst, iris blå misfarging, mangelfull syn og tå og finger misdannelser, svekkelser av Indre organer er også typiske for WBS. Disse inkluderer hjerte defekter, elastinmangelrelatert innsnevring av blod fartøy, hypertensjon, nyre og lunge problemer. Langstrakt hals, en altfor smal brystet, og hengende skuldre er også typiske. WBS-lider har vanligvis intelligens under gjennomsnittet. Til gjengjeld har de imidlertid ofte isolerte talenter (utmerket minne, absolutt tonehøyde). Den amerikansk-amerikanske Gloria Lenhoff ble for eksempel kjent som en lyrisk sopran med et repertoar på 2000 arier på 30 språk. De myke, ofte hjelpsomme og empatiske WBS-erne er ekstremt snakkesalige, nysgjerrige og utadvendte til det avsidesliggende. Språkferdighetene og den vennlige nysgjerrigheten får dem til å virke intelligente, selv om de har lave IQ-er og ikke vet betydningen av mange begreper de bruker. Denne iøynefallingen blir referert til som "cocktail party Manner." Imidlertid er WBSere også utsatt for depresjon, fobier og panikk anfall. En særegenhet er den lave reaksjonen hos WBS-pasienter på situasjoner som er bestemt av sinte mennesker. I kontrast, konfrontasjoner med ekstreme situasjoner uten mennesker, for eksempel vulkanutbrudd eller brenning bygninger, utløser panikk hos WBS-pasienter. Utløsere for denne forskjellige intensiteten av ikke-sosial og sosial angst hos WBS-pasienter sammenlignet med WBS-ikke-berørte individer kan spores til en endring i hjerne region kalt amygdala.
Diagnose og sykdomsforløp
Williams-Beuren syndrom, som er forårsaket av gen tap, kan diagnostiseres spesielt på et tidlig stadium av en kromosomanalyse kalt en “FISK-test” (fluorescens in situ hybridisering test). I denne cytogenetiske rasktesten er spesialfargestoff assosiert med en blod prøven markerer bare fullført kromosomer. I tilfelle gen tap, ikke-flekker indikerer WBS. Testen kan også utføres prenatalt. Imidlertid på grunn av risikofaktorer assosiert med testen for det ufødte barnet under fostervannsprøve, det brukes ikke regelmessig på dette stadiet. Derfor forblir WBS ofte uoppdaget hos spedbarn og små barn i lang tid. Spesielt siden Apgar-testen ofte brukt til nyfødte ikke er designet for den sjeldne og allment ukjente WBS. I de fleste tilfeller blir WBS bare lagt merke til sent på grunn av visse atferdsmessige avvik. Laboratorieanalyse av blod for tilstedeværelse av hyperkalsemi (overskudd kalsium) gir også ledetråder til mulig WBS.
Komplikasjoner
De typiske misdannelsene gjør Williams-Beuren syndrom til en svært komplikasjonsutsatt lidelse. Vekst retardasjon oppstår allerede under graviditet. Etter fødselen oppstår malposisjoner, nevrologiske underskudd og andre komplikasjoner som et resultat av lav muskeltonus. En typisk følgetilstand er den såkalte clinodactyly, der småfingrene er bøyd sidelengs. I tillegg kan feilposisjon av tærne oppstå, noe som forårsaker usikkerhet på gangen og dårlig holdning hos berørte barn. I området av Indre organer, hjertearytmier, høyt blodtrykk og hjerte hjertebank kan oppstå. I en alvorlig kurs, hjertesvikt oppstår som et resultat av innsnevring av aorta. Personer med WBS har også økt risiko for nyre misdannelser. En dysfunksjonell nyre kan føre til en rekke symptomer og, i noen tilfeller, livstruende komplikasjoner. Barn med Williams-Beuren syndrom lider også ofte av svelging vanskeligheter, søvnforstyrrelser og utviklingsforsinkelse, hver forbundet med forskjellige fysiske og emosjonelle komplikasjoner. I en eldre alder, skoliose, dvs. en krumning av ryggraden, kan forekomme. Kirurgisk behandling av misdannelser er forbundet med de typiske risikoene. På grunn av den ofte livslange administrasjon av medisiner, bivirkninger, interaksjoner og sene effekter kan heller ikke utelukkes.
Når skal du gå til legen?
"Williams-Beuren syndrom" er en sykdom som manifesterer seg i form av en utviklingsforstyrrelse med en hjertefeil. Dette er forårsaket av gen mutasjon på en av de to kromosomer nummer 7 og er følgelig allerede til stede ved fødselen. Frekvensen er imidlertid omtrent 1: 20,000 XNUMX berørte personer, og det er derfor sjelden nødvendig med prenatal testing. Det er en rekke symptomer som kan forekomme hos "WBS" -pasienter. Disse inkluderer spesielt utviklingen av karakteristiske ansiktsegenskaper. Disse inkluderer: en bred panne, en flat nesebro som ender i en sfærisk nesespiss, fremtredende kinnben, en stor munn, tunge øyne (øvre øyelokk ødem), en kort palpebral sprekk og et stjerneformet mønster på iris av begge øynene. Berørte individer viser oftere underskudd i romlig syn, er følsomme for støy og kan være utsatt for tannråte. Videre kan det forekomme alvorlige vaskulære misdannelser. En lege bør konsulteres hvis symptomene begrenser den berørte personen. Mennesker som er rammet av syndromet har ofte en spesiell sans for rytme og er derfor ofte musikalsk begavet. Noen berørte barn er også veldig leksikalt tilbøyelige og lærer å lese før vanlige barn gjør det. De har det også lett med verbal kommunikasjon og blir ansett som veldig omgjengelige. Til tross for alt dette er “WBS” -berørte barn avhengige av hjelp fra andre gjennom hele livet.
Behandling og terapi
Etter puberteten blir WBS-pasienter ofte, men ikke nødvendigvis, sløv etter en barndom preget av hyperaktivitet. WBS selv påvirker ikke forventet levealder for berørte individer. Imidlertid kan svekkelse av organer forårsaket av WBS være livsforkortende. En kausal kur for WBS-genfeilen er ikke mulig. Derfor WBS terapi må være begrenset til behandling av symptomer. Ved å behandle de WBS-relaterte symptomene kan livskvaliteten forbedres betydelig. I denne forbindelse kan behandlinger av vanlige hjertefeil og maloklusjoner i øyet vurderes. Spesielle dietter kan kontrollere hyperkalsemi som er typisk for WBS. Regelmessig blodtrykk sjekker er også angitt. På grunn av sine mange underskudd er WBS-pasienter avhengige av støtte i det daglige livet resten av livet. I denne sammenheng intensiv støtte målinger (arbeidsterapi, markedsføring av musikk), som starter så tidlig som småbarnsstadiet, spiller en viktig rolle for barn med Williams-Beuren-syndrom som konsekvent er forsinket utviklingsmessig. Også en konsekvent utdannelse i overholdelse av sosiale regler for glad og uoppfordret til andre mennesker som nærmer seg WBSler er en del av livsstøtten. Mange WBSere kan følge leksjonene på en integrert barneskole, andre er overveldede og trenger spesialundervisning. WBSere har nesten alltid et tilfredsstillende liv i familiens sirkel og ved hjelp av spesialiserte tjenester.
Forebygging
Forebygging av Williams-Beuren syndrom er ikke mulig på grunn av dette tilstand som en spontan genetisk endring. Fordi WBS er arvet med 50% sannsynlighet hos foreldrepar der en eller begge partnere har WBS, diskuteres noen ganger den etisk kontroversielle tilnærmingen for å hindre WBS-berørte individer i å avle avkom.
Følge opp
Williams-Beuren syndrom er en uhelbredelig sykdom som bare behandles symptomatisk. Mange av disse symptomene kan behandles selv av pasienter. For å lindre symptomene, bør foreldrene legge til rette for gymnastikk og arbeidsterapi med sykt barn. Der kan foreldre da lære seg mange metoder for å behandle barnet hjemmefra og lindre ubehaget betydelig. I tillegg bør barnet informeres tilstrekkelig om sykdommen av den respektive legen. Dette bør imidlertid bare gjøres når barnet er i passende alder og modenhet. Det er også nyttig å melde barnet inn i en selvhjelpsgruppe. Der kan han eller hun lære å takle sykdommen på lang sikt. I tillegg kan barnet utveksle meninger og erfaringer med andre pasienter og vil ikke føle seg alene. Det kan også være nyttig å plassere barnet i langvarig psykologisk rådgivning. En psykolog kan også lære den lidende hvordan man best kan takle sykdommen. Det er viktig at barnet deltar på vanlige legetimer. Siden sekundære sykdommer kan oppstå senere i livet som et resultat av sykdommen, bør legenes besøk holdes til alderdommen. Berørte personer bør velge et yrke som kan praktiseres med sykdommen. Valget bør også diskuteres med den aktuelle legen.
Dette er hva du kan gjøre selv
Williams-Beuren syndrom er assosiert med forskjellige symptomer og ubehag. Mange av symptomene kan behandles selv. Som en del av fysioterapi og arbeidsterapi, blir foreldre eller verge fortalt målinger som barnet kan gjøre hjemme for å lindre symptomene. Jo mer omfattende dette tidlig intervensjonjo bedre er prognosen. I følge med dette må barnet bli informert om sitt tilstand. Rett tid for dette avhenger av barnets mentale modenhet og velges best i samråd med ansvarlig lege. Det berørte barnet kan bli utdannet om sykdommen sin ved hjelp av passende lesing eller diskusjoner med andre berørte personer. Spillfilmen "Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe" presenterer livet til en berørt person i dokumentarisk form og kan også brukes til pedagogiske formål. Regelmessige legebesøk er også en viktig del av selvhjelp. Medisinske kontroller må videreføres til alderdommen, ettersom ytterligere klager, som f.eks skoliose, kan forekomme i løpet av livet. Ulike livsstilsendringer er også nødvendige, for eksempel å hvile nok og velge et yrke som kan utføres med de respektive misdannelser og sykdommer. Under en konsultasjon med spesialisten diskuteres de nødvendige trinnene i hvert tilfelle.
