POEMS syndrom er en sjelden variasjon av myelomatose med samtidig paraneoplasi. Forhøyede nivåer av vaskulær endotelvekstfaktor (VEGF) kan påvises hos nesten alle pasienter.
Hva er POEMS syndrom?
POEMS syndrom er en paraneoplastisk lidelse. Forkortelsen POEMS står for de engelske navnene på symptomene polynevropati, endokrinopati, M gradient, hudforandringerog organomegaly. Det er foreløpig ikke kjent hvordan POEMS syndrom utvikler seg. Syndromet forekommer oftest mellom 50 og 60 år. Det forveksles ofte med kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati. Dette er en farlig feildiagnose, fordi terapi av kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati er absolutt ineffektivt i POEMS syndrom. POEMS syndrom behandles med høy-dose kjemoterapi og stamcelletransplantasjon.
Årsaker
Opprinnelsen til multisystemsykdommen er fremdeles uklar. Imidlertid ser cytokinet VEGF ut til å spille en kritisk rolle i patogenesen. Hos pasienter med POEMS syndrom er serum-VEGF-nivåene markert forhøyet. Det korrelerer også med sykdomsaktivitet. Dette betyr at jo høyere VEGF-nivå, jo mer uttalte symptomer. VEGF er en endotelvekstfaktor som normalt kreves for dannelse av ny fartøy og nye endotelceller. I POEMS syndrom ser det ut til at det økte serum-VEGF-nivået skyldes økt plasmacelleaktivitet. På høyere nivåer øker VEGF tilsynelatende vaskulær permeabilitet. Dette resulterer i væskeretensjon i vevet, noe som fører til nerveskader.
Symptomer, klager og tegn
POEMS syndrom er en multisystemforstyrrelse. Følgelig har sykdommen mange ansikter. Ikke alle pasienter presenterer også alle symptomene. Mange pasienter klager over symptomer som kan tilskrives perifer nerveskader. Denne skaden kalles også perifer polyneuropati. Det er sensoriske forstyrrelser i ekstremiteter (akroparestesi), så vel som insensasjoner og motoriske underskudd. Senere, trykkfølsomhet av nerver blir også tydelig. Dette kan for eksempel manifestere seg som leggetrykk smerte. Ernæringsforstyrrelser i form av hud skader kan også skyldes skade på det autonome nerver. På samme måte manifesterer syndromet seg hos alle pasienter gjennom en monoklonal plasmacellesykdom. I dette tilfellet er sammensetningen av proteiner i blod plasmaendringer. I de fleste tilfeller øker et immunglobulin patologisk. En av de vanligste monoklonale plasmacellesykdommene som forekommer ved POEMS syndrom er multippel myelom. I de fleste tilfeller er det et IgG plasmacytom. Plasmacellene i beinmarg spre seg og produsere komplett eller ufullstendig immunoglobuliner av type G. Den destruktive spredningen av celleklonene i bein fortrenger de andre hematopoietiske stamcellene. Dette resulterer i anemi med symptomer som tretthet, mottakelighet for infeksjon, og nedsatt konsentrasjon. Siden færre blodplater blir også produsert, har pasienter en økt tendens til blødning. De immunoglobuliner hemmer også aktiviteten til osteoblaster i bein. Oppløsningen av beinet skjer med en påfølgende økning i blod kalsium nivåer. Osteolyse er merkbar hos pasienter i form av rygg smerte or skuldersmerter. Hyperkalsemi kan skade nyre. Til slutt, til og med nyreinsuffisiens utvikler. Mange pasienter med POEMS-syndrom har også Castlemans sykdom. Her, en eller flere lymfe noder forstørres på grunn av hyperplasi. Endokrinopati kan også utvikle seg i løpet av sykdommen. I endokrinopati blir hormonproduksjon, hormonregulering eller hormonvirkning forstyrret. Kjente endokrinopatier er Graves 'sykdom, skriv 2 diabetes mellitus, Cushings syndrom, hypotyreose og hypertyreose. Hos mange pasienter manifesterer sykdommen seg i utgangspunktet i form av hud lesjoner. Disse varierer fra pasient til pasient og har verken et klart definert utseende eller et foretrukket sted.
Diagnose og sykdomsforløp
For diagnostiske formål kan symptomene på POEMS syndrom deles inn i obligatoriske kriterier, hovedkriterier og mindre kriterier. For å stille diagnosen POEMS syndrom, må de to obligatoriske kriteriene være oppfylt. I tillegg må ett hoved- og ett mindre kriterium være tilstede. De to obligatoriske kriteriene er perifer polyneuropati og monoklonal cellesykdom i plasma. Viktige kriterier inkluderer forhøyet serum VEGF-nivå, Castleman sykdom og sklerotiske beinlesjoner. Sekundære kriterier inkluderer organomegali, hudforandringer, erytrocytose, trombocytose, endokrinopati, og kongestive papler og overflødig volum Utenfor fartøy.
Komplikasjoner
POEMS syndrom ikke nødvendigvis føre til komplikasjoner eller ubehag i alle tilfeller. I mange tilfeller kan berørte individer leve et symptomfritt liv. Imidlertid forekommer lammelse og andre sensoriske forstyrrelser på grunn av syndromet i de fleste tilfeller. Det kan også påvirke pasientens daglige liv, noe som gjør dem avhengige av andre mennesker for å få hjelp i livet. Dessuten, smerte kan forekomme i kalvene. De nerver selv er irreversibelt skadet og kan ikke gjenopprettes. På samme måte lider pasienter av konsentrasjon lidelser og også tretthet på grunn av POEMS syndrom. På grunn av svekket immunsystem, pasienter er ikke sjelden utsatt for infeksjoner og forskjellige sykdommer. Ryggsmerte kan også forekomme med denne sykdommen. Hvis POEMS syndrom ikke behandles, resulterer det vanligvis i nyre problemer og i verste fall nyresvikt. POEMS syndrom kan ikke behandles kausalt. Av denne grunn behandles bare symptomene. Forventet levealder for den berørte personen reduseres vanligvis av POEMS syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Personer som lider av ubehag i ekstremiteter og har sensoriske forstyrrelser, bør oppsøke lege. Hvis det er forstyrrelser i bevegelsesapparatet, ufølsomhet eller ustabil gangart, er det nødvendig med en lege. Hvis det er smerte på trykk, komplikasjoner med bevegelse eller bevegelsesbegrensning, er det nødvendig med lege. Hvis ubehaget vedvarer over lengre tid eller sprer seg, trenger den berørte personen hjelp. En følsomhet for infeksjon, smerter i ryggen eller skuldre indikerer Helse funksjonsnedsettelser som må undersøkes og behandles. En økt tendens til blødning bør presenteres for en lege. Hvis eksisterende blødning ikke kan stoppes, er det nødvendig å søke medisinsk behandling. Trøtthet, utmattelse og et fall i fysiske så vel som mentale ytelsesnivåer, bør diskuteres med en lege. Forstyrrelser i konsentrasjon samt oppmerksomhet, redusert følelse av velvære og nedsatt livskvalitet bør diskuteres med en lege. Hvis den berørte personen lider av urinering eller smerter i nyrene, er en omfattende undersøkelse nødvendig for å avklare årsaken. Blood i urinen eller en generell følelse av ubehag betraktes som bekymringsfull. Hvis den berørte personen lider av forstørret lymfe og en følelse av sykdom over lengre tid, er konsultasjon med lege tilrådelig.
Behandling og terapi
Behandlingen av POEMS syndrom er basert på retningslinjene for terapi av plasmacytoma. Dette er multimodalt og tverrfaglig. Sykdommen kan ikke kureres, men kan behandles. Målene for terapi er for å dempe symptomene og forlenge overlevelsen. I tillegg bør mulige komplikasjoner forhindres. I plasmacytom fra stadium II og hos pasienter over 65 år, kjemoterapi gis i henhold til det alexaniske diett med melfalan og prednison. Dette burde resultere i en reduksjon i immunglobulinkonsentrasjonen i blodet og en 50 prosent reduksjon i plasmaceller i beinmarg. Med denne delvise normaliseringen av laboratorieverdier, pasientens tilstand forbedrer seg også. Alternativt talidomid eller bortezomib kan brukes som kjemoterapeutiske midler. Hos yngre pasienter er gull standarden er autogen stamcelletransplantasjon fra beinmarg. Dette må kombineres med myeloablativ høy-dose kjemoterapi. Mer skånsom er allogen stamcelletransplantasjon fra histokompatibel benmarg. Gjentakelsesgraden er imidlertid høyere her. Pasienter får også bifosfonater for å dempe beinoppløsningen. Pamidronat tilføres månedlig for dette formålet. Hyperkalsemi behandles også med medisiner.
Utsikter og prognose
Prognosen for pasienter med POEMS-syndrom er vanskelig. I mange tilfeller blir de tilstedeværende tegnene og feilene tolket som kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati. Problemet er at behandlingen mot den forblir ineffektiv. Symptomatisk behandling av syndromet som faktisk er tilstede er utelatt. Dette kan føre til dramatiske konsekvenser for de berørte. Det paraneoplastiske POEMS-syndromet reduserer uansett overlevelsestiden. De ledende symptomene er polyneuropati, organomegali, endokrinopati, M gradient og hudforandringer. Imidlertid blir disse symptomene ofte hyppigere senere i livet. I denne forbindelse trenger ikke begrensningen av livet i POEMS syndrom alltid betraktes som alvorlig. Siden årsakene til utviklingen av POEMS syndrom er ukjente, er målrettet forebygging i en yngre alder ofte ikke mulig. Multimodale terapier brukes oftest til å behandle POEMS syndrom. Disse tar sikte på å forbedre livskvaliteten. Foreløpig er de eneste terapeutiske alternativene administrasjon av høy-dose kjemoterapeutiske midler, eller for yngre berørte individer, stamceller transplantasjon som den gull standard. Hvis den ikke behandles, forverres prognosen for POEMS syndrom. Nyresymptomer og nyreinsuffisiens kan utvikle seg. Disse kan bare løses av dialyse or organtransplantasjon. Det kan også være en økt tendens til å blø, eller en svekket immunsystem hos berørte individer. Behandlingen prøver å forhindre komplikasjoner og forlenge overlevelsen.
Forebygging
Til dags dato er det ikke klart hvordan eller hvorfor POEMS syndrom utvikler seg. Derfor effektivt forebyggende målinger eksisterer ikke.
Følge opp
I de fleste tilfeller har pasienter med POEMS-syndrom ingen spesielle muligheter for etterbehandling, da denne sykdommen primært bør behandles omfattende og riktig av en lege. Bare ved tidlig påvisning og etterfølgende behandling av sykdommen kan ytterligere komplikasjoner forhindres. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre er det videre løpet av denne sykdommen. Som regel er de som er rammet av POEMS-syndrom, avhengige av å ta forskjellige medisiner som permanent kan lindre symptomene. Det er alltid viktig å sikre at medisinen tas riktig, og at riktig dose er gitt. Hvis det er spørsmål eller hvis noe er uklart, bør du alltid konsultere en lege først. I mange tilfeller er pasienter også avhengige av hjelp og omsorg fra sin egen familie på grunn av sykdommen. I denne sammenheng har kjærlige og intensive samtaler også en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan forebygge depresjon eller andre psykiske lidelser. I noen tilfeller reduserer POEMS syndrom imidlertid forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
Denne lidelsen har mange ansikter, så det kan ha tatt lang tid å få diagnosen. Dette er like stressende for mange pasienter som terapiene som nå følger, eller til og med det faktum at de er avhengige av andres hjelp. Derfor er det absolutt tilrådelig å søke psykoterapeutisk støtte i løpet av denne tiden. Mange pasienter synes det også er lettende å bli med i en selvhjelpsgruppe. Siden POEMS syndrom er en variant av myelomatose, kan en liste over alle selvhjelpsgrupper finnes på Internett på nettstedet til “Myelom Deutschland” (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/). Siden POEMS syndrom er forbundet med mottakelighet for infeksjoner, kan de berørte hjelpe seg selv ved å styrke deres immunsystem med en sunn livsstil. På den ene siden betyr dette at pasienter ikke skal røyke og drikke så lite alkohol som mulig for ikke å forårsake ytterligere skade på kroppene. På den annen side inkluderer en sunn livsstil også en kosthold som inneholder tilstrekkelig vitaminer og mineraler. En vanlig søvn-våknesyklus og mye trening i frisk luft støtter også immunforsvaret. Fordi åtti prosent av alle immunceller er lokalisert i tarmen administrasjon of probiotika anbefales også. Disse er diett kosttilskudd inneholder levende mikroorganismer. De formerer seg i tarmen og sies å bidra til å opprettholde immunforsvaret der.
