Glukose-6-fosfat dehydrogenase-mangel er en arvelig mangel på enzymet glukose-6-fosfat dehydrogenase, som spiller en viktig rolle i sukker metabolisme. Symptomene på mangelen er svært varierende, og i alvorlige tilfeller ødeleggelse av rødt blod celler i form av hemolyse kan forekomme. De tilstand kontrolleres enkelt ved å unngå visse matvarer og medisiner.
Hva er mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase?
Glukose-6-fosfat dehydrogenasemangel karakteriserer en mangel eller mangelfull virkningsmåte for enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase. Konsekvensene av denne mangelen varierer. Dermed varierer symptomene fra asymptomatiske til hemolytiske kriser. Siden sykdommen er arvet via X-kromosomet, blir kvinner vanligvis mindre berørt enn menn. Hovedsakelig i malaria områder denne enzymmangel er utbredt. Utløsere av hemolytiske kriser er ofte bønner (Fava bønner) og visse narkotika slik som hovedperson, nitrofurantoin eller sulfanilamid. Fordi det utløses av fava bønner, glukose-6-fosfat dehydrogenasemangel er også kjent som favisme når symptomer er tilstede. Omtrent 400 millioner mennesker over hele verden er rammet av denne enzymdefekten. De fleste mennesker, hovedsakelig kvinner, utvikler ikke symptomer i det hele tatt. Som regel er livskvalitet og forventet levealder ikke begrenset i glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel. Bare hemolyse-utløsende matvarer og narkotika bør unngås i alvorlige former.
Årsaker
Årsaken til mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase er en mutasjon av G6PD gen på X-kromosomet. Dette gen er ansvarlig for koding av enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase. Uttrykket av symptomene avhenger av den spesifikke mutasjonen og av personens kjønn. Til dags dato er omtrent 150 mutasjoner av dette gen er kjent. Enzymets funksjon er ikke like begrenset i alle mutasjoner. Jenter og kvinner har to G6PD-alleler. I de fleste tilfeller overføres det defekte genet heterozygøst. Dette betyr at det fortsatt er nok sunne G6PD-gener fra den andre forelderen. Hos menn mangler det andre genet, slik at glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel er mer uttalt. Videre bestemmer den tilstedeværende mutasjonen enzymets gjenværende aktivitet. Enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase spiller en avgjørende rolle i karbohydratmetabolismen. Det er ansvarlig for omdannelsen av oksidert NADP + til redusert NADPH. NADH representerer i sin tur en kofaktor av enzymet glutation-reduktase. Glutation-reduktase reduserer dimeroksidert glutation til to monomerer med redusert glutation. I sin reduserte form er glutation en potent antioksidant og fjerner frie radikaler. I tilfelle mangel på redusert glutation, er kapasiteten for ødeleggelse av frie radikaler ofte utilstrekkelig. Dette gjelder spesielt når mange radikale mellomprodukter dannes ved inntak av eksterne stoffer. Fava bønner, erter eller rips, for eksempel, inneholder visse alkaloider som gir opphav til radikale nedbrytingsprodukter. En lignende situasjon gjelder visse narkotika. Hvis for lite redusert glutation er til stede, brytes de frie radikalene bare tilstrekkelig ned. Deres konsentrasjon kan øke til det punktet hvor de ødelegger erytrocytter, utløser hemolyse. Mangelen på redusert glutation er igjen resultatet av mangel på NADH. Fordi dannelsen av NADH er katalysert av glukose-6-fosfatdehydrogenase, resulterer utilstrekkelig aktivitet av dette enzymet også i utilstrekkelig ny dannelse av NADH fra NAD +.
Symptomer, klager og tegn
Glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel manifesterer seg på forskjellige måter. Tre forskjellige uttrykksformer utmerker seg i store trekk. Dermed eksisterer en symptomfri form for enzymmangel. I disse tilfellene, tilstrekkelig aktiv enzymer er fremdeles til stede for å kompensere for mangelen. En annen form er akutt hemolytisk anemi, som utløses av fava bønner, sulfonamider, vitamin K, naftalen eller acetylsalisylsyre. Den sjeldneste er kronisk hemolytisk anemi, i hvilken rød blod celler dør permanent. I dette tilfellet dannelsen av nye blod celler kan ikke fullstendig kompensere for nedbrytningen. Når symptomene blir uttalt, inkluderer symptomene lav kroppstemperatur, feber, svakhet, sjokk, tilbake smerte or magesmerter.Urin blir svart. Dessuten, gulsott inntreffer. Nyfødte med glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel kan lide av nyfødte gulsott. I sjeldne tilfeller kan til og med nyrene svikte helt. Generelt foregår kompenserende prosesser i kroppen, slik at den hemolytiske krisen ender raskt. Prognosen for sykdommen er god. I sjeldne tilfeller er imidlertid et dødelig utfall mulig.
Diagnose
For å diagnostisere glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel, vil legen først ta en medisinsk historie. Hvis symptomer som anemi, gulsottog hemolysefunksjoner forekommer, mistenkes mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase i visse etniske grupper og individer med en historie med tilfeller av tilstand i sine slektninger. Videre laboratorietester for leveren enzymer, retikulocyttall, laktat dehydrogenase, haptoglobin, eller en direkte antiglobintest (Coombs-test) utføres. Hvis den Coombs-test ekskluderer en immunologisk årsak til hemolysen, blir mistanken om glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel styrket. NADH kan oppdages direkte via den såkalte Beutler-testen. Hvis det ikke observeres noen fluorescens i blodcellene, betyr dette en positiv Beutler-test. Dermed kan diagnosen glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel bekreftes.
Komplikasjoner
Glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel mangler ikke nødvendigvis føre til komplikasjoner eller symptomer i alle tilfeller. For eksempel oppstår mangelen selv når det er aktive enzymer. Men hvis dette ikke er tilfelle, kan glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel også være føre til døden av røde blodlegemer. Denne døden har relativt alvorlige konsekvenser og symptomer som ligner på en vanlig feber. Det resulterer i feber, verkende lemmer og lav kroppstemperatur. På samme måte kan magen og ryggen også påvirkes av smerte, noe som resulterer i en alvorlig begrensning av pasientens daglige liv. Livskvaliteten synker drastisk på grunn av glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel. I verste fall, nyreinsuffisiens oppstår, som kan til og med føre til døden. Spedbarn kan også utvikle gulsott på grunn av mangelen. Hvis mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase utløses av et medikament eller mat, må den berørte personen slutte å ta den. I de fleste tilfeller fører ikke dette til ytterligere komplikasjoner. En årsaksbehandling er ikke mulig. Hvis mangelen kan rettes opp, er det ingen reduksjon i forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Personer som har slektninger i familien som har mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase, bør utføre en genetisk test for avklaring. Hvis symptomer som lav kroppstemperatur, smerter i lemmer eller feber, er det grunn til bekymring. De influensa-lignende symptomer må kontrolleres av lege. Hvis symptomene vedvarer uforminsket i flere dager, må lege konsulteres. Generell svakhet, smerte i ryggen, eller magesmerter bør undersøkes og behandles. Økt tretthet, utmattelse eller indre rastløshet bør avklares av en lege. Hvis sjokk oppstår, bør en lege kontaktes umiddelbart. I alvorlige tilfeller må en ambulansetjeneste informeres. Instruksjonene til beredskapspersonellet må følges til de ankommer. Misfarging av urin regnes som uvanlig. I tilfelle svart misfarging, må lege konsulteres så snart som mulig. Et besøk til legen er også nødvendig i tilfelle gul misfarging av hud. Dersom nyre klager oppstår, anbefales det å besøke lege. Hvis det er nyre dysfunksjon, smerte eller nedsatt ytelse, er det nødvendig med lege. Hvis væskeinntak nektes på grunn av ubehag, er legebesøk nødvendig fordi dehydrering er nært forestående. I tilfelle av nyre svikt, må en legevakt tilkalles. Det er fare for livet til den berørte personen.
Behandling og terapi
Foreløpig er det ingen årsakssammenheng terapi for mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase. I akutt hemolytisk anemi, blodoverføring kan være nødvendig. Ellers, terapi består i å unngå favismeinduserende mat og agenter. Disse inkluderer bønner (hovedsakelig fava bønner), erter, rips, vitamin K, acetylsalisylsyre, sulfonamider, naftalen og anilinderivater. Hvis disse utløserne unngås, oppstår ingen symptomer. Forventet levetid er ikke redusert i mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase.
Utsikter og prognose
Glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel er en genetisk lidelse. Fordi menneskelig genetikk ikke kan endres av juridiske årsaker, er det ingen kur mot lidelsen. Terapi er derfor rettet mot å lindre symptomene. Et stort antall pasienter opplever ikke nedsatt tilstand til tross for den diagnostiserte lidelsen. De opplever ikke abnormiteter eller klager i løpet av livet. Prognosen er derfor veldig gunstig hos dem, og behandling er ikke nødvendig. Imidlertid bør den berørte personen gjennomgå regelmessige kontroller slik at en rask respons kan komme i tilfelle endringer eller særegenheter. Normalt er fokuset på medisinsk behandling å redusere ubehag forårsaket av mangelen. Prognosen er gunstig hvis pasienten følger visse retningslinjer. I en godt forberedt behandlings- og behandlingsplan er målet å forbedre Helse. Hvis pasienten overholder en spesiell kosthold plan, er det betydelig lindring av symptomer. Det bør prioriteres å unngå inntak av visse matvarer. Spesielt bør bønner, erter eller rips fjernes fra kosthold plan for en god prognose. Hvis de blir fortært, øker uregelmessighetene igjen på kort tid. De kosthold må følges for livet for å styrke trivselen og fremme Helse av pasienten.
Forebygging
Fordi glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel er arvelig, er det ingen måte å forhindre det. Bare symptomene på hemolytisk anemi kan forhindres ved å unngå utløsende stoffer.
Følge opp
Spesielle alternativer for etterbehandling er vanligvis ikke mulig eller nødvendig ved mangel på glukose-6-fosfat dehydrogenase. I dette tilfellet er den berørte personen først og fremst avhengig av direkte behandling av denne klagen for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Spesielt tidlig diagnose har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan bidra til å lindre symptomene. Forventet levealder påvirkes ofte ikke negativt av denne sykdommen. Ved glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel er pasienten avhengig av å ta medisiner og annet kosttilskudd for å lindre symptomene. Likeledes bør agenter som utløser ubehaget unngås så mye som mulig for å skåne kroppen. Når du tar medisinene, bør du sørge for at de tas regelmessig. Mulig interaksjoner med andre medisiner bør også tas i betraktning, og legen kan også bli bedt om råd. Legen kan også gi den lidende en diettplan for å sikre et riktig kosthold. Hvis symptomene på mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase er alvorlige, er det bedre å ringe en legevakt eller gå direkte til sykehuset. Kontakt med andre som lider av glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel kan også være nyttig i denne forbindelse, da det vil føre til utveksling av informasjon, som kan være nyttig i hverdagen.
Her er hva du kan gjøre selv
I de fleste tilfeller kan glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel behandles relativt godt av at den berørte personen unngår visse matvarer. Dette kan begrense de fleste symptomene, slik at direkte medisinsk behandling ikke alltid er nødvendig. Imidlertid er en diettplan alltid egnet her, som også kan utarbeides med en ernæringsfysiolog. I en akutt nødsituasjon kompenseres vanligvis glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel med en blodoverføring. Som tilstand utvikler seg, bør den berørte personen unngå bønner og erter i kostholdet. Rips eller vitamin K har også en negativ effekt og kan fremme sykdommen. Likeledes skal pasienten ikke ta aspirin eller anilinderivater. Hvis disse ingrediensene og maten unngås, kan symptomene på mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase behandles fullstendig. I mange tilfeller har kontakt med andre pasienter av sykdommen også en veldig positiv effekt på det videre forløpet, hvorved utveksling av informasjon kan forekomme. Med et strengt kosthold dukker ikke symptomene opp igjen, slik at blodoverføring ikke er nødvendig. Vanligvis har det å avstå fra utløsende mat ikke en særlig negativ innvirkning på pasientens livskvalitet.
