Periodisk lammelse er en gruppe sykdommer med genetisk grunnlag som tilhører de såkalte kanalsykdommene og påvirker de membranbundne ionekanalene. Terapi består hovedsakelig av kosthold målinger. Forløpet av sykdommen er overveiende rapportert å være gunstig.
Hva er periodiske lammelser?
Periodiske lammelser er preget av tilbakevendende muskellammelse. De er inkludert i gruppen sykdommer kjent som kanalsykdommer og er assosiert med abnormiteter mht blod kalium nivåer. Sykdomsgruppen påvirker ionekanalene som proteinkomplekser i cellemembran av musklene. Ionekanaler er ansvarlige for passering av ioner og er dermed avgjørende for muskelmasse. Periodisk lammelse er en kronisk progressiv myopati og utvikler seg over lang tid. I tillegg til periodisk hypokalemisk lammelse, tilhører periodisk hyperkalemisk lammelse gruppen av periodiske lammelser. Begge sykdommene har et genetisk grunnlag. Også inkludert i kanalsykdommene er paramyotonia congenita, medfødt myotoni og Andersen syndrom, som har lignende symptomer og viser progressiv muskelsvakhet som et vanlig symptom. Periodisk hypokalemisk lammelse er klinisk og genetisk forskjellig fra hyperkalemisk lammelse.
Årsaker
Periodisk lammelse har genetisk opprinnelse. Periodisk hypokalemisk lammelse viser en forekomst på ett tilfelle per 100 000 innbyggere. Lammelsen opptrer vanligvis i ungdomsårene eller barndom og er gjenstand for autosomal dominerende arv. Denne formen for periodisk lammelse rammer hovedsakelig menn, som vanligvis viser et mer alvorlig forløp enn de få berørte kvinnene. EN gen defekt i CACNA1S-genet på kromosom 1 har vist seg å utløse sykdommen. De gen produktet tilsvarer en feilkonfigurert underenhet av spenningsstyrt kalsium kanaler i tubuli-systemet av muskelceller. Hyperkalemisk lammelse manifesterer seg først rundt ti år og er også gjenstand for autosomal dominerende arv. I denne undergruppen av periodisk lammelse, a gen defekt er tilstede i SCN4a-genet på kromosom 17. Det berørte genet koder for natrium kanaler.
Symptomer, klager og tegn
I hypokalemisk lammelse, Vann og natrium retensjon oppstår. Ekstracellulært, kalium mangel er til stede. På grunn av den økte konduktansen til natrium på tvers av cellemembraner er membranpotensial og dermed muskeleksitasjon svekket. De første symptomene dukker opp før 20 år og oppstår først med flere måneders mellomrom. Hyppigheten og alvorlighetsgraden av lammelsesepisoder øker kontinuerlig fra sykdomsutbruddet. Først etter midlivet reduseres frekvensen igjen og avtar vanligvis i det 50. leveåret. Lammelse skjer hovedsakelig om natten eller om morgenen. Angrepene foregår ofte av mental spenning, karbohydratrike måltider eller fysisk sterke stresset. Ledsagende symptomer er en følelse av metthet, svette, parestesi eller svakhet. I de fleste tilfeller er ikke respiratoriske muskler involvert. Hvis det også påvirkes, hjertearytmier også forekomme. De lammende symptomene varer fra flere timer til flere dager. I periodisk hyperkalemisk lammelse, overdreven kalium nivåer forårsaker et skifte i membranen elektrolytter ved muskelcellene. Kalium strømmer ut av muskelcellene og natrium strømmer inn. Membranpotensialet forstyrres av økt depolarisering. Den reduserte spenningen i musklene forårsaker lammelse. Lammelse innledes vanligvis med høyt kaliuminntak eller tung trening. Sammenlignet med hypokalemisk lammelse er angrepene kortere, men hyppigere. En sterk følelse av tørst oppstår samtidig. I tillegg til bena, er mest etterlignende muskler påvirket.
Diagnose og sykdomsforløp
Ved periodisk hyperkalemisk lammelse, er elektrokardiogram er slående og preget av teltlignende T-pigger, utvidet QRS-kompleks, flatt P-bølge og forlengelse av PQ-tid sett i hyperkalemi. Muskel iboende refleks slukkes i denne lammelsen. Elektromyogrammet viser reduserte potensialer og reduserte amplituder. Forhøyet serumkalium er tilstede i blod. Ved hypokalemisk lammelse, muskel iboende refleks dempes og muskeltoni reduseres. I EMG er enkeltpotensialene lave eller korte. I tillegg er det en laminering av aktivitetsmønsteret. Serumkaliumnivåer er vanligvis mindre enn 2 mmol / l. En reduksjon i serum kreatinin kan tenkes. Det samme gjelder en økning i natriumnivået og melkesyre nivåer. De elektrokardiogram viser ST-segmentet depresjon og U-bølger i tillegg til en lengre QT-tid. Muskel biopsi kan vise sentrale og glykogenfylte vakuoler i fibrene i denne typen periodisk lammelse. Prognosen for begge tilfeller anses å være gunstig. Bare sjelden utvikler det seg funksjonsnedsettelser i løpet av løpet. Det er ingen sammenheng mellom hyppigheten eller alvorlighetsgraden av anfall og den endelige alvorlighetsgraden av sykdommen.
Komplikasjoner
Periodisk lammelse gir alltid komplikasjoner som kan være dødelige i svært alvorlige tilfeller. På lang sikt er det også mulig å utvikle en manglende evne til å gå. Under anfall oppstår lammelse plutselig og kan føre å fullføre midlertidig paraplegi, så utsatte bør ikke reise alene. Dette er fordi full immobilitet kan oppstå under et lammende angrep. Alvorlighetsgraden av lammelse og muskelsvakhet varierer imidlertid ofte mellom forskjellige angrep. I tillegg til ufarlige svake lammelser som bare fremstår som sensoriske forstyrrelser (pareses), kan fullstendig lammelse av alle fire lemmer forekomme. Dette fenomenet kalles tetraplegi og regnes som en spesiell form for paraplegi. Under denne alvorlige lammelsen er den berørte personen helt avhengig av hjelp utenfor. De blære og rektum kan da også bli lammet. Som regel påvirkes imidlertid ikke luftveismuskulaturen. I sjeldne tilfeller skjer dette imidlertid. I slike tilfeller, dette tilstand representerer en ekstremt livstruende komplikasjon. Bare øyeblikkelig ventilasjon kan da redde liv. I noen få tilfeller farlig hjertearytmier forekommer også under paralytisk anfall, som krever øyeblikkelig legehjelp. Ulike terapeutiske målinger og overholdelse av en viss kosthold skal bidra til å redusere antall anfall, og dermed forhindre langvarig skade på ekstremitetene i ekstremitetene til manglende evne til å gå.
Når bør du oppsøke lege?
Forstyrrelser i muskel- og skjelettsystemet, tap av fysisk ytelse og sensoriske forstyrrelser bør presenteres for en lege. Hvis det er problemer med bevegelse, begrensninger i bevegelsesmuligheter samt en avstivning av muskulaturen, er det nødvendig med en lege. Det spesielle ved periodisk lammelse er periodiske faser av frihet fra symptomer. Selv om spontan helbredelse skjer, er det nødvendig med en lege. Siden en lammelse går igjen etter en viss periode, anbefales det at den berørte personen er tilstrekkelig forberedt på denne situasjonen. Svette, vegetative forstyrrelser og uregelmessigheter i hjerte rytme bør undersøkes og behandles. Intern svakhet eller rastløshet, søvnforstyrrelser og redusert følelse av velvære er tegn på nedsatt funksjonsevne Helse. En lege bør konsulteres slik at en diagnose kan stilles og en behandlingsplan etableres. Hvis det er en følelse av fylde eller inkonsekvenser av fordøyelseskanalen, den berørte personen trenger medisinsk behandling. Hvis risikoen for ulykke eller personskade øker, eller hvis daglige krav ikke lenger kan håndteres uten hjelp, anbefales et besøk til legen. I tilfelle av psykologiske problemer, en vedvarende opplevelse av stresset i tillegg til angst, anbefales det å be en lege om støtte. I de fleste tilfeller uten medisinsk behandling, symptomer og emosjonelle stresset stater øker. Karakteristisk for tilstand er den økte følelsen av tørst.
Behandling og terapi
Ved hypokalimemisk lammelse kan et angrep avbrytes terapeutisk med høye doser kalium klorid. Administrasjon er muntlig, og EKG overvåkes kontinuerlig under terapi. På lang sikt kan angrep i denne formen for periodisk lammelse forhindres av dietter med lite karbohydrat og lite salt. I tillegg til disse diettene målinger, å avstå fra tung muskuløs anstrengelse kan være målrettet for å forhindre anfall. I tillegg, acetazolamide blir ofte gitt for anfallsforebygging med medisiner. Andre medisiner kan også brukes, for eksempel triamteren eller litium.Under et angrep, terapi for den hyperkalemiske formen består hovedsakelig av intravenøs infusjon av kalsium glukonat, glukoseeller insulin. Disse metodene forårsaker det eksisterende hyperkalemi å redusere. Kostholdstiltak som å unngå mat med høyt kalium anbefales for angrepsprofylakse. Et høyt karbohydrat kosthold og tilstrekkelig saltinntak anbefales også for denne formen for periodisk lammelse. Medikamentell profylakse kan omfatte administrasjon of acetazolamide og hydroklortiazid.
Utsikter og prognose
Periodisk lammelse kan være av to forskjellige typer. Den første varianten er beskrevet som periodisk hypokalemisk lammelse. Den andre varianten er periodisk hyperkalemisk lammelse. Begge har det til felles at periodiske lammelsessymptomer oppstår i nær tilknytning til nivået av kalium i blod. Hvis det forekommer avvik i kaliumnivået i disse såkalte "kanalsykdommene", oppstår lammelse. Imidlertid forsvinner disse igjen når kaliumnivået økes eller senkes. Lammelsene påvirker muskelsystemet. Prosessen som utløser muskelaktivitet avhenger av komplekse mekanismer. Disse har ennå ikke blitt undersøkt tilstrekkelig. Imidlertid spiller kalium en støttende rolle i dem. Ekstremitetene nær kofferten påvirkes oftest av periodisk lammelse forårsaket av kaliummangel eller overdoser. Behandlingen skjer med enten kalium klorid or kalsium glukonat. De hypokalemiske periodiske lammelsene kan godt vare i flere dager. Den hyperkalemiske lammelsen varer derimot bare noen få minutter. Imidlertid kan de også påvirke ansikts- og svelgmuskulaturen. De periodiske lammelsene reduserer livskvaliteten til de berørte ganske betydelig. Når kaliumnivået er balansert, har pasienter ingen merkbare symptomer. Men etter mange år med sykdommen utvikler mange av de berørte pasientene kronisk progressiv myopati på grunn av deres periodiske lammelse. Når muskelsykdommen blir kronisk, forverres prognosen.
Forebygging
Periodisk lammelse kan ikke forhindres hittil fordi det er en genetisk lidelse, og ikke alle årsaksforholdene til sykdommen er belyst med et langt skudd.
Følge opp
Noen sykdommer avtar etter behandling. Oppfølgingsbehandling tar da sikte på å forhindre gjentagelse av symptomer. I motsetning til dette er periodisk lammelse en genetisk defekt. Det er ikke herdbart. Medisinske tiltak og ettervern dekker hele pasientens liv. Om nødvendig kan de berørte redusere lidelsen gjennom selvhjelpstiltak. Egnede tiltak inkluderer å endre deres kosthold og tilpasse møblene til å møte visse behov som følge av sykdommen. En lege gir vanligvis relevant informasjon som en del av den første diagnosen. Selve ettervernet for periodisk lammelse tar sikte på daglig støtte og permanent behandling. Lege og pasient er enige om en individuell rytme for presentasjoner. I tillegg til en detaljert samtale om den nåværende tilstanden til Helseen fysisk undersøkelse også finner sted. Noen leger bruker også et elektromyogram for overvåking formål. Ettervern består av medikamentell behandling. Spesielt bør det sosiale miljøet være involvert i dette. Dette er fordi den periodiske lammelsen fører til midlertidig hjelpeløshet og manglende evne til å bevege seg. Når pasientene blir eldre, oppstår symptomene oftere. Ettervern kan da ofte bare implementeres av terapeutiske spesialister. Plassering i en assistert boenhet blir vanligvis uunngåelig.
Hva du kan gjøre selv
Mennesker med periodisk lammelse har en genetisk defekt som de ikke kan rette opp til tross for sitt beste. Derfor er det tiltak som må tas som må brukes gjennom hele livet. Medisinsk behandling og regelmessige kontroller er nødvendig for å overvåke tilstrekkelig Helse av den berørte personen. Behandlingen som ble utarbeidet med legen, bør følges og følges slik at det ikke oppstår ytterligere uregelmessigheter. Hvis pasienten har en kaliummangel, kan den berørte personen i tillegg endre dietten. Sukkerroer, lammesalat, chard, kålrabi eller artisjokker er mat rik på kalium. Måltider bør tilberedes med friske og ubehandlede grønnsaker, slik at så mange vitaminer og næringsstoffer som mulig kan nå organismen. For å minimere den generelle risikoen for ulykker forårsaket av periodisk lammelse, bør pasientens miljø tilpasses symptomene på sykdommen. Møblene til hjemmet bør optimaliseres slik at pasienten ikke får noen skader hvis muskelsymptomene oppstår. Siden lammelsessymptomer varer i flere timer eller dager, bør både berørte personer og pårørende være forberedt og lage en arbeidsplan for å iverksette umiddelbare tiltak. I mange tilfeller utvikler pasienter en økt bevissthet om sin egen kropps prosesser. De gjenkjenner advarselssignaler i god tid og kan derfor ta forebyggende tiltak. Det kan også være nyttig å utveksle ideer med andre som lider.
