Ved nesidioblastose forstørres bukspyttkjertelen i form av øya cellehyperplasi og forårsaker alvorlig hypoglykemi med nevrologiske symptomer hos pasienten. Sykdommen er arvelig og er forårsaket av en mutasjon i gen locus p15.1 på kromosom 11. Terapi er konservativ eller reseksjon.
Hva er nesidioblastose?
Hyperplasi er en gruppe lidelser assosiert med utvidelse av visse vev eller organer. Årsaken til økningen i størrelse er en økning i antall celler. Bukspyttkjertelen inneholder de såkalte holmene til Langerhans, som tilsvarer endokrine cellesamlinger for karbohydratmetabolisme. En arvelig hyperplasi av holmcellene er den såkalte nesidioblastosen. Sykdommen kalles også vedvarende hyperinsulinemisk hypoglykemi og manifesterer seg i barndommen. Holcellehyperplasi forårsaker primært nevroglukopeniske symptomer og regnes som en vanlig årsak til hypoglykemi. De viktigste nevrologiske ledsagende symptomene på sykdommen inkluderer synsforstyrrelser, taleforstyrrelser, og forvirring, noe som gir øya cellehyperplasi et klinisk lignende bilde hjerneslag. Den familiære formen av sykdommen fører ofte til at alvorlig hypoglykemi utvikler seg selv hos nyfødte, som kan vare i voksen alder. Spesielt i voksen alder tenker legen vanligvis ikke først på nesidioblastose med de beskrevne symptomene.
Årsaker
Den arvelige formen for nesidioblastose er forårsaket av en genetisk mutasjon. Stedet for mutasjonen er nå identifisert som gen locus p15.1 på kromosom 11. The gen defekt forårsaker fokal eller diffus spredning av holmecellevev i bukspyttkjertelen. Fokusformen forårsaker fokal adenomatøs hyperplasi. I diffus form, alle beta-celler i holmene i Langerhans hypertrofi. Det medfølgende symptomer på hypoglykemi er en naturlig konsekvens av hypertrofi og tilsvarer dermed en indirekte konsekvens av den genetiske mutasjonen. Familieklynging er observert for nesidioblastose. Dermed er sykdommen arvelig og forekommer tilsynelatende ikke sporadisk. På grunn av det ledende symptomet på hypoglykemi er diagnosen familiær nesidioblastose ofte vanskelig. En genetisk mutasjon antas sjelden å være involvert i hypoglykemi. Likevel er holmecellehyperplasi den vanligste årsaken til symptomer på alvorlig hypoglykemi, spesielt hos små barn.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med nesidioblastose har en forstørret bukspyttkjertel som et ledende symptom. Medfølgende symptomer inkluderer hypoglykemi med spredning av cellene. Dermed lider de berørte personene av det typiske symptomer på hypoglykemi. I tillegg til å skjelve og svette, hjerte hjertebank eller hjertebank kan skyldes hypoglykemi. Cravings og blekhet er også typiske symptomer. I alvorlig hyperglykemikan disse symptomene være assosiert med nevrologiske symptomer. Døsighet, forvirring eller taleforstyrrelser kan forekomme. Det samme gjelder for synsforstyrrelser, sensoriske forstyrrelser, psykose, og atypisk atferd. Svimmelhet og hodepine kan også følge hypoglykemi. Hvis sukker nivåer fortsetter å falle og når ekstreme nivåer, bevisstløshet eller til og med koma kan forekomme. I de fleste tilfeller av nesidoblastose er hypoglykemi ikke mild, men ekstremt alvorlig, klinisk med alle de ovennevnte symptomene.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av nesidioblastose er en utfordring for legen. Hos voksne, for eksempel, de nevrologiske symptomene lett føre ham eller henne til å tenke på nevrologisk sykdom eller hjerneslag. Når forbindelsen med hypoglykemi er etablert, betyr det fortsatt ikke automatisk at pasienten får diagnosen nesidioblastose. Bildebehandling av forstørret bukspyttkjertel kan resultere i minst en foreløpig diagnose av nesidioblastose. EN biopsi gir vanligvis endelig informasjon og bekrefter diagnosen. Diagnosen er lettere hvis den arvelige sykdommen allerede er kjent i familien. Dermed kan legen allerede falle på det kliniske bildet etter anamnese.
Komplikasjoner
Nesidioblastose er en alvorlig sykdom. I verste fall kan dette også føre til den berørte personens død, så pasienten er definitivt avhengig av behandlingen. Først og fremst lider pasientene av en betydelig forstørret bukspyttkjertel. Videre er det hjertebank og ofte også glupsk appetitt. De berørte lider av svetting og skjelving og dermed en betydelig redusert livskvalitet. Det er også døsighet og forstyrrelser i konsentrasjon og samordning. Lammelse og andre følsomhetsforstyrrelser kan også oppstå på grunn av nesidioblastose, noe som gjør pasientens hverdag vanskeligere. Videre fører nesidioblastose til koma eller tap av bevissthet hos pasienten. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, fører det vanligvis til at den berørte personen dør. Behandlingen av denne sykdommen utføres ved hjelp av medisiner. Ingen komplikasjoner oppstår i denne prosessen. Imidlertid kan et garantert positivt sykdomsforløp ikke alltid forutsies. Som regel må bukspyttkjertelen til den berørte personen fjernes. Pasientens forventede levealder er også redusert i de fleste tilfeller på grunn av sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis nesidioblastose allerede er diagnostisert i familien, skal avkommet alltid testes genetisk. På denne måten kan den mulige sykdommen behandles på forhånd og utarbeide en behandlingsplan. En lege bør konsulteres hvis symptomer som svimmelhetustø gang, hodepine eller en generell sykdomsfølelse oppstår. Kraftig svette, skjelving i lemmer eller en ikke planlagt vektendring er tegn på en Helse tilstand som bør undersøkes og behandles. Hvis det er hevelse i overkroppen, en følelse av tetthet i kroppen eller generell ubehag, bør en lege konsulteres. Hvis forskjellige dysfunksjoner oppstår, hvis det oppdages en forstyrrelse i fordøyelsen, eller hvis den berørte personen lider av matbehov, bør du besøke legen. Uregelmessigheter i hjerte rytme, hjertebank eller angst er tegn på en eksisterende sykdom. Hvis symptomene vedvarer over lengre tid eller øker intensiteten, er det nødvendig med lege. Desorientering, døsighet eller forvirring bør avklares av en lege. De indikerer forstyrrelser i minne aktivitet som det kreves handling for. Forstyrrelser i talestrømmen anses også å være bekymringsfull og må undersøkes. I tilfelle en akutt Helse-truende tilstand, må en akuttlege varsles og førstehjelp skal administreres.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ennå ikke tilgjengelig for pasienter med nesidioblastose. Sykdommen er en genetisk lidelse basert på en mutasjon. Av denne grunn kan det maksimalt bli kurert av gen terapi nærmer seg. Disse tilnærmingene blir for tiden undersøkt, men har ennå ikke nådd den kliniske fasen. Derfor behandles nesidioblastose på det nåværende tidspunkt utelukkende symptomatisk. Symptomatisk behandling tilsvarer hovedsakelig en reduksjon i hypoglykemi. Flere alternativer er tilgjengelige for å øke blod glukose, som alle kan beskrives som konservative terapeutiske trinn. I de fleste tilfeller består behandlingen av en kombinasjon av kosthold målinger og narkotika trinn. I tillegg til det administrasjon of somatostatin analoger eller nifedipin, medikamentell terapi kan også omfatte administrasjon of diazoksid, for eksempel. Dette terapeutiske trinnet suppleres av a leucine-redusert kosthold. Mange pasienter reagerer ikke tilstrekkelig heller på narkotika nevnt eller til dietten målinger. For disse pasientene tilsvarer det viktigste terapeutiske tiltaket en total reseksjon i bukspyttkjertelen. Denne kirurgiske inngrepet ser ut til å være opprinnelig kurativ i mange tilfeller. Mangelfull kirurgisk reseksjon av bukspyttkjertelen resulterer nesten alltid i tilbakefall. For å eliminere årsaken til sykdommen, må bukspyttkjertelen enten byttes ut eller minst opptil 90 prosent fjernes. Imidlertid, med en reseksjonsrate på rundt 90 prosent, har pasienter en høy risiko for å utvikle seg diabetes mellitus etter reseksjon. Av denne grunn, blod glukose overvåking må alltid følge reseksjon i sentre som er utstyrt for å gjøre det.
Utsikter og prognose
Fordi nesidioblastose er en genetisk sykdom, må den berørte personen lære å leve med den og integrere forskjellige målinger inn i hans eller hennes daglige rutine. Permanent medikamentell behandling motvirker hypoglykemi. Dermed er det daglige inntaket av narkotika er viktig for pasienten. I tillegg må kosttilskuddene som legen har foreskrevet, overholdes strengt. Dette krever tilstrekkelig utdannelse og en fullstendig endring av kosthold for personen som lider av nesidioblastose. Mange pasienter reagerer godt på de ovennevnte medisinske og diettetiske tiltakene og har dermed en god prognose for å få sykdommen under kontroll og læring å leve med det. Hvis nesidioblastose har blitt behandlet kirurgisk og diabetes mellitus har utviklet seg som et resultat, må den berørte personen også følge strenge dietter resten av livet. Nesidioblastose begrenser massivt hverdagen til den som lider. Selv med de ovennevnte behandlingsmetodene, må pasientene unngå det stresset og fysisk anstrengelse og vedlikeholde en kosthold gjennom hele livet. Det er også nødvendig å holde et konstant øye med pasientens blod sukker. Tette medisinske kontroller må også planlegges permanent. Dessverre er det ikke utsikter til fullstendig utvinning. Learning å leve med sykdommen og integrere den i hverdagen er nødvendig for omfattende frihet fra symptomer.
Forebygging
Nesidioblastose kan ikke forhindres vellykket fordi sykdommen er genetisk og familiær. Genetisk rådgivning kan betraktes som et forebyggende tiltak i vid forstand.
Følge opp
Et av formålene med medisinsk oppfølging er å hemme gjentagelsen av sykdommen. Men fordi genetiske årsaker er ansvarlige for nesidioblastose, er en kausal kur umulig. Bare symptomene kan avhjelpes ved langvarig behandling. Dette betyr at oppfølgingsbehandling for nesidioblastose har andre mål enn for eksempel for svulstsykdommer. Når det gjelder sistnevnte, er det i det minste en sjanse for at de forsvinner i kort tid eller permanent. Behandlingen utføres vanligvis med medisiner. Kosthold er også foreslått. Legene håper at konsekvent implementering vil resultere i fravær av symptomer. Lege og pasient er enige om en rytme for fremdriftskontroll. Målet er å kontrollere effektiviteten av medisinen og å forhindre komplikasjoner. Imaging prosedyrer og en blodanalyse gir klarhet om fremdriften av sykdommen. Oppfølgingspleie akkumuleres hvis den valgte terapien ikke har ønsket effekt. Så oppstår spørsmålet om kirurgisk inngrep. Oppfølgingsbehandling er også tilrådelig ved slutten av operasjonen, fordi tilbakefall ikke er uvanlig. Det er også økt sannsynlighet for utvikling diabetes mellitus, som medfører videre behandling. I utgangspunktet krever nesidioblastose en endring i kostvaner, som blir adressert i en konsultasjon.
Hva du kan gjøre selv
Nesidioblastose er en alvorlig sykdom som uansett krever medisinsk behandling. Lider kan støtte behandlingen ved å opprettholde et balansert kosthold. Det er viktig å unngå fet mat og å spise mange matvarer rik på vitaminer. Matvarer som inneholder aminosyrer bør konsumeres i reduserte mengder. I tillegg, alkohol, koffein og andre sentralstimulerende midler bør unngås. For å motvirke hypoglykemi, sukker bør kun konsumeres i moderate mengder. Legen vil også foreskrive hvile og avslapping. Stress og fysisk anstrengelse kan forverre de typiske symptomene og bør derfor unngås. Siden nesidioblastose er en sykdom som kan føre til hypoglykemi og andre sykdommer, må du være medisinsk nær overvåking er nødvendig. Berørte individer bør også føre en klageadagbok og merke eventuelle symptomer og klager i den. Hvis ovennevnte tiltak ikke har noen virkning, må legen informeres. Foreldre til berørte barn kan søke terapeutisk støtte på grunn av det store psykologiske stresset assosiert med sykdommen. Fysiske klager som kortpustethet og nervøsitet kan lindres av fysioterapi og sport.
