En av de sjeldnere arvelige sykdommene er det såkalte Behr-syndromet. Sykdommen er degenerativ, viser forstyrrelser i synsnerven, og er assosiert med nevrologisk skade.
Hva er Behr syndrom?
Behr syndrom ble først beskrevet av øyelege Carl Julius Peter Behr, som navnet da er hentet fra. I 1909 gjennomførte han en studie og var i stand til å beskrive sykdommen mer detaljert basert på førti tilfeller. Behr syndrom er en optisk atrofi med nevrologiske effekter. Det kan påvirke både menn og kvinner, symptomene kan observeres tidlig og kommer til uttrykk i den første milde til mer alvorlige synsforstyrrelser. Dette synshemming er også ofte ledsaget av sensorisk nystagmus. Dette er de rytmiske ukontrollerte bevegelsene i øynene. Det er øye tremor, som forekommer patologisk eller fysiologisk. Behr syndrom er delt inn i to forskjellige sykdommer:
- Behr syndrom I er en kombinasjon av tidlig debut og cerebellar ataksi assosiert med optisk atrofi, mentalt retardasjonog spastisitet.
- Hvis Behr syndrom II er ment, er det en sjelden og ung makuladegenerasjon, som er arvet autosomal recessiv, med spesielle sykdommer i netthinnen.
Årsaker
Behr syndrom er alltid en auto-recessiv arvelig lidelse. Både autosomal dominerende og x-koblet arv er observert i dette tilfellet, og a gen mutasjon som ligger til grunn for dem alle har ennå ikke blitt demonstrert. Sykdommen er sannsynligvis genetisk heterogen. Innen en familie ved arvelig overføring, oppstår nevrologiske lidelser i forskjellige grader. De vanligste feilene uttrykkes som myoklonus epilepsi, progressiv spastisk paraplegi assosiert med skader på pyramidekanalene, taleforstyrrelser, ekstrapyramidale tegn, ataksi, underutvikling og urininkontinens. Berørte individer har også sensoriske forstyrrelser, samt muskelspasmer som hovedsakelig forekommer i bena og underekstremiteter. Myoklonus epilepsi innebærer også rask ufrivillig muskeltrakting. De epileptisk anfall er generalisert, klonisk og multifokal. Forløpet av sykdommen er ledsaget av alvorlig svekkelse. Pyramidekanalene ligger i hjernebarken og danner overgangen fra hjernen til ryggmarg, der de overfører impulser. Hvis disse blir forstyrret, vises pyramidale tegn og lammelse oppstår. Spastisk paraplegi forekommer arvelig, det vil si som en arvelig tilstand. Symptomene er spastisk lammelse av bena. Den som lider er avhengig av rullestol når effektene skrider frem.
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene vises i barndom, vanligvis fra andre og tredje leveår. Vevsatrofi på synsnerven fører til tap av total synsstyrke og synsforstyrrelser forbundet med sykdommen, som øker sterkt over tid. Synet på synsfeltet blir også sterkt innsnevret, scotoma oppstår, og gul flekk ligger i det sentrale retinalområdet endres. Det oppfattes flimrende eller roterende lys, som utvides, men ikke påvirker hele synsfeltet. Den blitzlignende forekomsten av slike symptomer skjer vanligvis sporadisk. Orientering i rommet er likevel mulig, selv om det er sterkt begrenset. De fleste barn med Behr-syndrom kan knapt gå og bevege seg som mest betinget i huset. Bevegelsesmønstre reduseres sterkt og evnen til å bevege seg kan også gå tapt.
Diagnose og forløp
Fordi Behr syndrom er en svært sjelden arvelig sykdom som ofte også er assosiert med ataksi, er terapeutiske alternativer som spesifikt adresserer syndromet fortsatt knappe. Derfor når symptomer som ataksi og nystagmus, som hovedsakelig påvirker cerebellare lidelser, forekommer, terapeutisk målinger er forpliktet til å spesifikt lindre disse skjemaene. Dette kan for eksempel skje gjennom studier av aminopyridiner, selv om disse ennå ikke er offisielt godkjent som et potensielt terapi. Hemmende nevroner i lillehjernen, også kalt Purkinje-celler, frigjør nevrotransmitter GABA. Inhibering av lillehjernen fungerer ikke lenger tilstrekkelig eller er fullstendig forstyrret, noe som resulterer i ataksier. Dette påvirker også øyebevegelser eller øye tremor, siden lillehjernen hemmer også vestibulære kjerner. Siden det vanligvis er en forbindelse med en dysfunksjon i Purkinje-cellene, som er spesielt aktive og har en kalium kanal, aminopyridiner, som fargeløse og gule faste stoffer, blokkerer kaliumkanalen og kan dermed påvirke cerebellar dysfunksjon.
Når bør du oppsøke lege?
Siden Behr-syndromet først og fremst begrenser synsstyrken til den berørte personen, bør lege alltid konsulteres hvis det er ubehag i øynene eller hvis det er plutselige synsbesvær. Dette kan forhindre og begrense ytterligere følgeskader og mulige komplikasjoner. Spesielt hos barn må det utføres regelmessige øyeundersøkelser for å forhindre følgeskader. Det er ikke uvanlig at de berørte ser a gul flekk i synsfeltet. Hvis denne klagen oppstår, må du oppsøke lege. An øyelege må også konsulteres hvis lyset er flammende eller i en annen farge. Det er ikke uvanlig at klagene oppstår plutselig og ikke er forbundet med andre omstendigheter eller symptomer. Spesielt i tilfelle tap av orientering eller samordning, behandling er nødvendig. Siden behandling av Behr-syndrom vanligvis ikke er mulig, er pasienter avhengige av forskjellige behandlinger som letter bevegelse og hverdag. Imidlertid bør det første besøket hos legen være med en øyelege. Hvis Behr syndrom diagnostiseres, kan øvelser utføres direkte som kan lette og positivt påvirke den videre hverdagen til den berørte personen.
Behandling og terapi
Men den vanligste terapi er rettet mot årsaksforstyrrelsene og prøver å oppnå fremgang gjennom bevegelseterapi. Bruken av å gå hjelpemidler eller rullestoler og fysioterapi er noen målinger som kan forbedre bevegelser, så vel som arbeidsterapi for å støtte uavhengighet og bedre utføre bestemte aktiviteter. Koordinasjon og følsomhetsforstyrrelser blir også behandlet, hvor de sistnevnte symptomene også føre til en begrenset oppfatning av ens egen kropp og dens kropp skjøter eller ekstremitetenes stilling. En spesifikk trening av reseptorene er repetisjon av forskjellige stimuli, trening av følsomhet, for eksempel ved stimulering av varme og forkjølelse. kosetur og stretching øvelser samt massasje hjelper mot spastisitet. Siden talesenteret også er forstyrret, snakketerapi bidrar til å redusere svelging og taleforstyrrelser, og kompenserer dermed for endringene i taleapparatet.
Utsikter og prognose
Fordi Behr syndrom er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles kausalt, bare symptomatisk. Det er heller ingen selvhelbredelse, så de berørte er svært begrenset i livet hvis ingen medisinsk behandling finner sted. De enkelte klagene kan være delvis begrensede. Ved hjelp av bevegelse terapi, fysioterapi or arbeidsterapi, bevegelsen til den berørte personen kan gjenopprettes og fremmes. Imidlertid forekommer ikke en fullstendig kur. Hvis ingen behandling av Behr syndrom finner sted, kan pasienten i verste fall miste evnen til å bevege seg fullstendig. Forstyrrelser i samordning og følsomhet forekommer også. I mange tilfeller fører også syndromet til svelging vanskeligheter, som også bare kan herdes i svært begrenset grad. Klagene i øynene forårsaket av Behr-syndromet kan vanligvis ikke helbredes. Av denne grunn er pasientens synsfelt sterkt begrenset og kan også ha en gul flekk. Dette gjør den berørte personens koordinering og konsentrasjon mye vanskeligere. De spastisitet av dette syndromet behandles ved hjelp av forskjellige avslapping øvelser. Selv dette resulterer imidlertid ikke i et helt positivt sykdomsforløp.
Forebygging
Forebyggende målinger er ikke mulig i Behr syndrom. Behr syndrom har likhet med Costeff syndrom, selv om metabolske abnormiteter ikke forekommer i førstnevnte. Behandlingen må vanligvis skje via kirurgiske prosedyrer, som utføres på adductor longus-muskelen eller akillessene. Adduktor longus muskelen er ansvarlig for adduksjon av lårI eksperimenter med bildebehandlingsteknikker kan det vises at noen berørte pasienter med Behr-syndrom har cerebellar atrofi og også symmetriske abnormiteter i det hvite stoffet i hjerne. Derfor antas genetisk heterogenitet.
Følge opp
Fordi Behr syndrom ikke kan helbredes, er ikke oppfølgingsbehandling mulig og derfor ikke nødvendig for denne sykdommen. I dette tilfellet er den berørte personen avhengig av livslang terapi for å lindre og begrense symptomene på Behr syndrom. Som regel deltakelse i fysioterapi or treningsterapi er nødvendig for å sikre økt livskvalitet. I Behr syndrom, svelging vanskeligheter kan også bare lindres i begrenset grad, slik at pasienten også er avhengig av permanent assistanse fra andre mennesker og vanligvis ikke klarer å takle hverdagen alene. Ved Behr-syndrom anbefales også psykologisk behandling, og pasientens foreldre og pårørende kan også delta i dette for å forhindre eller lindre mulige psykologiske plager. Etter en kirurgisk inngrep for Behr-syndromet, bør de vanlige tiltakene tas for å la pasientens kropp komme seg etter intervensjonen. Vanligvis passerer disse prosedyrene uten komplikasjoner og gjør pasientens liv lettere. Stretching øvelser og massasje kan lindre og begrense ytterligere ubehag. Imidlertid forekommer ikke en fullstendig kur mot Behr-syndromet. Det kan ikke generelt forutsies om Behr syndrom vil føre til en begrenset forventet levealder for pasienten.
Her er hva du kan gjøre selv
Det er ingen selvhjelpstiltak som adresserer den underliggende sykdommen. Imidlertid har pasienter muligheter for å lindre symptomer og begrensninger i hverdagen. Hvis den tilstand er ledsaget av spastisk lammelse, treningsterapi skal startes. Rullestoler og gange hjelpemidler bidra til å redusere risikoen for skade og å unngå å miste mobilitet helt. Stretching øvelser og medisinsk massasje hjelper til med overdreven iboende spenning i skjelettmuskulaturen. En logoped bør konsulteres for taleforstyrrelser. Behr syndrom forekommer ofte i barndom. I dette tilfellet er det viktig at lærere eller lærere blir informert om synsforstyrrelsen og dens årsaker slik at læring funksjonshemninger eller andre kognitive underskudd utledes ikke. Hvis barns orientering i rommet også forstyrres på grunn av synshemming, de kan vanligvis ikke delta på konvensjonelle barnehage eller vanlig skole. For likevel å gjøre det mulig for de berørte barna å få en skoleutdannelse som tilsvarer deres intellektuelle evner, bør foreldre søke et sted i en passende institusjon på et veldig tidlig stadium eller avklare med skolemyndighetene og Helse forsikringsfond under hvilke forhold privat undervisning hjemme er mulig.
