Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom som er mest vanlig blant hvite mennesker. Det typiske tegnet på cystisk fibrose er dannelsen av tyktflytende slim i lungene og bukspyttkjertelen. Som et resultat er det alvorlig svekkelse av Indre organer.
Hva er cystisk fibrose?
Skjematisk diagram som viser anatomien til lungene og bronkiene i cystisk fibrose. Klikk for å forstørre. Cystisk fibrose (CF) er en metabolsk sykdom som primært skyldes en genetisk defekt. Det mistenkes nå at rundt 4 millioner tyskere bærer i det minste gen ansvarlig for arv. Symptomene er komplekse og vanskelige å gjenkjenne, da de ofte forveksles med andre sykdommer som astma or bronkitt. For eksempel lider ofte berørte individer av lungebetennelse og kortpustethet. Forstyrrelser som påvirker vekst og vektig er også typiske klager over sykdommen. For noen år siden var pasientens forventede levetid maksimalt 5 år, men nå kan barn som er diagnostisert med cystisk fibrose nå en gjennomsnittlig levetid på 40 år.
Årsaker
Årsaken til cystisk fibrose er en genetisk defekt som videreføres. For at sykdommen skal utvikle seg, må begge foreldrene bære den defekte gen og gi den videre til barnet. Siden arv er autosomal recessiv og ikke dominerende, et par foreldre der bare en av dem har gen kan få et helt sunt barn. Hvis begge foreldrene blir berørt, er det en sjanse for at barnet vil utvikle sykdommen. Siden det defekte genet nå kan lokaliseres nøyaktig, er det mulig å bestemme allerede før barnet blir født om det vil utvikle sykdommen eller ikke. På grunn av defekten er membranproteinet feil sammensatt, slik at sekresjonene også påvirkes og får en tyktflytende konsistens. Dette får cellene til å tørke ut og spyttkjertler, svettekjertler og kjertlene i lungene til å bli tette av den viskøse væsken. Når det defekte genet er arvet, kan ikke utbrudd av cystisk fibrose lenger forhindres.
Symptomer, klager og tegn
Symptomatologien til cystisk fibrose varierer sterkt fra individ til individ og kan påvirke flere organsystemer: Vanligvis er fordøyelseskanalen og luftveier er berørt. Kronisk hoste med slimproduksjon, nedsatt fordøyelse og tilhørende vektig er de vanligste tegnene på sykdommen. Den første indikasjonen kan være veldig tøffe avføring hos nyfødte, av og til ledsaget av tarmobstruksjon. I ytterligere konsekvens sterk oppblåsthet, fettete diaré og oppkast med galle blandinger kan forekomme. Hos spedbarn merkes et tykt underliv, mens ekstremitetene virker ekstremt tynne. Barna lider ofte av magesmerter, får ikke tilstrekkelig vekt og har dårlig toleranse for fet mat. I ungdomsårene utvikles ofte berørte individer diabetes mellitus. På grunn av den økte produksjonen av veldig tyktflytende slim i lungene, er det en nattlig irritasjon hoste som ligner kikhoste og fører til alvorlig kortpustethet. Skramlingen puste er slående, og barna er ofte veldig rastløse. På grunn av den høye følsomheten for infeksjon, den kroniske hoste kan gjentatte ganger bli til bronkitt or lungebetennelse. Noen ganger oppstår lungeblødninger, indikert ved hoste av blodig slim. De neseslimhinne har en tendens til å hovne opp, bihulebetennelse er ikke uvanlig og gjør puste vanskelig. Nese polypper forekommer også oftere hos barn med cystisk fibrose.
Sykdomsprogresjon
Når cystisk fibrose er kommet inn, oppstår symptomer, hovedsakelig fordi den berørte persons sekreter produseres i en fortykket form, noe som resulterer i en tyktflytende væske. Problemer oppstår derfor hovedsakelig i lungene og i bukspyttkjertelen. Selv om sykdommen nå kan behandles på grunn av medisinske fremskritt, er organenes funksjon likevel begrenset. Pasienter klager fremfor alt over ekstremt ubehagelig kortpustethet, som kan til og med føre til kvelning. Ubehaget blir stadig vanskeligere å bære, ettersom cystisk fibrose tar mye energi fra den berørte personen i det lange løp.
Komplikasjoner
På grunn av cystisk fibrose lider den berørte personen av hoste og alvorlig kortpustethet. føre til svimmel staver eller panikk anfall og dermed redusere pasientens livskvalitet betydelig. Åndenød kan også føre til bevissthetstap, der pasienten også kan skade seg selv. Videre lider den berørte personen av diaré or flatulens og har dermed betydelige begrensninger i hverdagen. Det er også smerte i underlivet. I verste fall, puste vanskeligheter kan føre til pasientens død. Som regel pasientens evne til å takle stresset avtar også, og tretthet og utmattelse oppstår. Ikke sjelden, den permanente smerte fører også til depressive stemninger og andre psykologiske plager. Dessverre er det ikke mulig å behandle cystisk fibrose kausalt. Imidlertid kan symptomene begrenses av en ordentlig kosthold og ved å ta medisiner. Det kan ikke forutsies universelt om cystisk fibrose vil føre til redusert forventet levealder. I mange tilfeller er berørte individer også avhengige av avføringsmidler.
Når bør du oppsøke lege?
Et besøk til legen er nødvendig hvis den berørte personen lider av symptomer som hoste, alvorlig flatulens or diaré. Hvis det blir gjentatt slimutskillelse når du hoster, bør det foretas et legebesøk. Forstyrrelser i fordøyelsen, a nedsatt matlyst så vel som en reduksjon av kroppsvekten er tegn på en eksisterende uregelmessighet, som bør avklares av en lege. Hvis det er alvorlig vektig, kan det føre til en akutt Helse tilstand av den berørte personen uten tilstrekkelig medisinsk behandling. Spesielt barn tilhører risikogruppen og er spesielt utsatt. Siden organismen er underforsynt med næringsstoffer, er det behov for rettidig handling og tilførsel i alvorlige tilfeller. Forstoppelse i tillegg til tarmobstruksjon bør undersøkes og behandles. En kronisk hoste, irritabel hoste, samt tap av vanlig ytelse er bekymringsfullt. Hvis den berørte personen lider av en økt følsomhet for infeksjoner, diffus blødning eller forstyrrelser i luftveiene, er det tilrådelig å besøke legen. Hvis det er pustelyder, vanskelig å puste eller kortpustethet, er det nødvendig med lege. Angst, humørsvingninger samt atferdsmessige avvik bør også presenteres for en lege så snart de vedvarer over lengre tid eller jevnlig øker intensiteten. Hvis en generell følelse av ubehag setter inn eller hverdagskrav ikke lenger kan oppfylles som vanlig, trenger den berørte personen medisinsk hjelp.
Behandling og terapi
At genetisk forskning ennå ikke er utviklet langt nok, kan cystisk fibrose ikke helbredes før nå. Likevel er det måter å i det minste behandle symptomene og forlenge levetiden til de berørte. Noen av symptomene kan lindres ved å ta mange forskjellige medisiner. Derimot, kosthold er også viktig i behandlingen. Siden sykdommen tar mye energi, bør kaloririk (kaloririk) mat spises først og fremst for å gi pasienten nok energi. Et annet problem er at enzymer of proteiner og fett blir ikke godtatt av kroppen, så de administreres best i form av kosttilskudd. Siden mange mennesker som er rammet av cystisk fibrose ofte også lider av fordøyelsesproblemer, lactuloseen avføringsmiddel, kan ha en positiv effekt på mage og tarmene.
Følge opp
Det er vanligvis ingen spesielle eller direkte målinger eller muligheter for etterbehandling tilgjengelig for personen som er rammet av cystisk fibrose, da det er en arvelig sykdom. Av denne grunn bør pasienten oppsøke lege ved de første tegn og symptomer for å forhindre at det oppstår ytterligere komplikasjoner og symptomer. Også, hvis pasienten ønsker å få barn, bør genetisk testing og rådgivning gjøres for å forhindre at sykdommen oppstår igjen hos etterkommere og barn. De fleste som er rammet av cystisk fibrose er avhengige av regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege. Spesielt den Indre organer må kontrolleres regelmessig for å oppdage og behandle skader på et tidlig stadium. Generelt bør den berørte personen ta hensyn til en sunn livsstil og en sunn kosthold er også veldig viktig. Legen kan hjelpe til med utarbeidelsen av en diettplan. Alkohol og sigaretter bør unngås. medisinering kan også tas mot tarmproblemer, selv om det alltid må tas hensyn til riktig dosering. I de fleste tilfeller ikke lenger målinger av oppfølgingsbehandling er tilgjengelig for personen som er rammet av cystisk fibrose.
Utsikter og prognose
På grunn av det faktum at sykdommen er forårsaket av arvelige endringer, er den ikke helbredelig. Forventet levealder så vel som livskvaliteten til de berørte er vanligvis redusert merkbart. Uten en spesiell terapi, staten av Helse forverres raskt og berørte personer lever vanligvis ikke lenge uten behandling. Det er imidlertid mulig å redusere sykdomsforløpet betraktelig. Ved hjelp av konsekvent og betimelig terapi, pasienter lever i dag betydelig lenger enn de gjorde for noen år siden. Gjennomsnittlig levealder er for tiden rundt 40 - 50 år. Imidlertid lever mange pasienter mange år med sykdommen. Selv med intensiv terapiImidlertid kan det oppstå noen komplikasjoner. Ofte lider pasienter av akutt kortpustethet på grunn av dårlig lunge ventilasjon. Individuelle deler av lungene kan også kollapse. Kronisk bronkitt or lungebetennelse ofte forekommer. I tillegg kan sopp lett infisere lungene. I tillegg en forstyrret balansere i væske- og elektrolyttbalansen kan føre til sjokk og sirkulasjonssvikt. Videre, i noen tilfeller, begrenset fertilitet hos kvinner og ufruktbarhet hos menn kan forekomme. Pasienter bør søke genetisk rådgivning hvis de ønsker å få barn. En genetisk test utføres for å bestemme om genet som bærer CFTR viser noen endringer. Avhengig av dette kan det beregnes hvor stor risikoen er for avkommet.
Hva du kan gjøre selv
Streng overholdelse av behandlingsplanen som legen har foreskrevet, er svært viktig for å unngå komplikasjoner av cystisk fibrose og for å holde livskvaliteten stabil i lang tid. Dette inkluderer inhalasjoner, regelmessig ytelse av fysioterapiøvelser og individuelt tilpasset medikamentell terapi. I tillegg spiller ernæring en hovedrolle: Det anbefales et variert blandet kosthold med høyt kaloriinnhold, som i tillegg kan berikes med sunne fettstoffer (for eksempel vegetabilske oljer) på grunn av det økte energibehovet. I tillegg til de tre hovedmåltidene, bør pasienter med cystisk fibrose planlegge flere snacks. I utgangspunktet er alt som smaker godt og stimulerer appetitten tillatt. Under måltidene må pasienten ikke glemme å ta fordøyelsen enzymer slik at næringsstoffene kan absorberes av organismen. Sportsaktiviteter kan også påvirke sykdomsforløpet positivt. Endurance idretter som rennende, sykling, vandreturer, svømming og dans er spesielt godt egnet, i tillegg til et besøk på treningsstudioet. Før du tar opp noen trening, en person trenings plan bør utarbeides etter en grundig undersøkelse med den behandlende legen, idet det tas hensyn til den fysiske kapasiteten og spesielt lunge kapasitet. Det er også viktig for pasienter med cystisk fibrose å følge strengere hygieneregler for å redusere risikoen for lungebetennelse. Grundig håndvask, skifte av tannbørster, sengetøy og håndklær regelmessig, og rengjøring av inhalatoren kan hjelpe.
