Lowe syndrom er en svært sjelden arvelig sykdom. Fordi det ligger på X-kromosomet, er nesten bare gutter rammet av sykdommen. Det er en multisystemlidelse som rammer flere organer og kan bare behandles symptomatisk.
Hva er Lowe syndrom?
Øynene, nyrene, musklene og hjerne er spesielt påvirket av Lowes system. I sykdommen er grå stær medfødt, selv om noen berørte individer også kan ha bevis på økt øyetrykk (glaukom). Allerede i det første leveåret utvikles berørte gutter nyre problemer, som er ledsaget av et over gjennomsnittet tap av natrium, kalium, kalsium og diverse syrer i urinen. I tillegg mentalt retardasjon blir tydelig i tidlig alder. Lowes syndrom er forårsaket av mutasjoner i OCLR1 gen. Sykdommen ble først beskrevet på midten av 1950-tallet av Charles Upton Lowe, som ga den navnet. Han bemerket tilstand som et syndrom med lavt urea produksjon, mental retardasjon og aciduria. Den genetiske lidelsen er også kjent som oculo-cerebro-renal syndrom.
Årsaker
Forstyrrelsen arves på en x-bundet recessiv måte. Av denne grunn påvirkes menn overveiende. De mangler det andre X-kromosomet, som kan kompensere for feilen. Kvinner kan derimot bære det defekte chomosomet uten å bli påvirket av sykdommen selv, siden det andre X-kromosomet i dem forhindrer sykdomsutbruddet. Bare i tilfelle andre genetiske defekter kan jenter bli berørt. Sykdommen er lokalisert på den lange armen av X-kromosomet (Xq24-q26.1). Mutasjonen gir en defekt i insositol fosfat metabolisme på grunn av defekten i dannelsen av et enzym.
Symptomer, klager og tegn
Det er flere tegn som indikerer sykdommen. I tillegg til symptomene som er oppført ovenfor, har berørte gutter muskelsvakhet. I tillegg, refleks kan ofte ikke utløses eller er veldig forsinket. Retardasjon påvirker ikke bare mental utvikling, men også fysisk utvikling. Lider er underutviklet og er vanligvis preget av et veldig skingrende gråt. Dysmorfe tegn inkluderer blek hud, veldig tynnende hår og en høy panne. Nevrologisk kan anfall forekomme. I tillegg viser pasientene nesten ingen sener refleks. Påvirkning av musklene er relatert til nervøs påvirkning nervesystemet på hjerne og ryggmarg. Av denne grunn kan også epileptiske anfall og atferdsproblemer oppstå. Beslaglidelser forekommer også hos halvparten av de berørte. Disse kan være ledsaget av feberkramper. I tillegg viser Lowes syndrom-pasienter visse atferdsmessige avvik som gjør det vanskelig å jobbe med dem. Som regel er de uproblematiske i karakter og ofte søte og ganske glade, men de er preget av hyppige, repeterende bevegelser. Spesielt har de ofte gjentatte bevegelser av hendene som ikke kan styres bevisst. Bortsett fra dette, har de vanligvis konsentrasjonsvansker og blir lettere distrahert enn gjennomsnittet. På grunn av nedsatt muskulatur lærer bare 25 prosent av barna å gå oppreist i en alder av 6. Resten utvikler ikke ferdighetene før de er 13 år. Noen barn lærer derimot aldri å gå. På grunn av svakheten i ryggen, kan noen av de berørte også utvikle seg skoliose or Scheuermanns sykdom. Et annet symptom er rakitt eller myk bein. I øynene er strabismus og linsens uklarhet mulig. Guttene blir tvunget til å ha på seg briller or kontaktlinser hvis de tåler dem. I alvorlige tilfeller kan øyetrykk forårsake synsnerven skade, som kan føre til blindhet. Arret vev foran netthinnen kan også forhindre at lys kommer inn, noe som fører til blindhet. Denne endringen kan ikke opereres og er irreversibel. På grunn av svekkelse av sentralen nervesystemet, noen barn er også hyperaktive, eller kan i sjeldne tilfeller være utsatt for raserianfall.
Diagnose og sykdomsforløp
Lowe syndrom diagnostiseres ved en spesiell DNA-test kalt RFLP-analyse (restriksjonsfragmentlengde polymorfisme). I tillegg, grå stær kan diagnostiseres etter fødselen ved hjelp av en bryterlampe. I noen tilfeller er det intraokulære trykket allerede forhøyet på dette stadiet. Dette er et første tegn på sykdom. CT kan brukes til å bestemme utvidelsen av ventriklene, og a urinalyse kan også gi informasjon. fosfat, aminosyre og proteinuri kan påvises i urinen. I tillegg, blod kreatin kinase er forhøyet.
Komplikasjoner
Primært lider berørte individer av alvorlig muskelsvakhet som et resultat av Lowes syndrom. Dette resulterer i redusert pasientens evne til å takle stresset og dermed også i alvorlige begrensninger i den berørte personens hverdag. Det er ikke uvanlig at pasientene er det vektig, og spesielt barn kan lide av utviklingshemming som følge av begrensningene. Pasientenes hud er blek og kramper og epileptiske anfall forekommer ofte. I verste fall kan disse også føre til pasientens død. Barna selv lider av atferdsproblemer og klarer ofte ikke å følge leksjonene. Voksne kan også lide av psykologiske symptomer, slik at utførelsen av en aktivitet i mange tilfeller ikke kan foregå uten videre. Videre kan Lowes syndrom også føre å fullføre blindhet av den berørte personen. Pasientene er hyperaktive, slik at foreldre og pårørende ikke sjelden også kan lide av psykologiske plager. En årsaksbehandling av Lowes syndrom er ikke mulig. Derfor utføres behandlingen hovedsakelig ved hjelp av medisiner og psykologisk rådgivning. Om alle klager kan begrenses i prosessen, kan vanligvis ikke forutsies universelt.
Når skal man gå til legen?
Hvis foreldre oppdager unormal oppførsel hos barnet sitt, bør barnelege konsulteres. Lowes syndrom manifesteres av mental retardasjon og fysiske symptomer som vanligvis dukker opp i de første årene av livet. Advarselstegn som vanskeligheter med å gå eller problemer med tale indikerer alvorlig tilstand. Det samme gjør synsproblemer, vegring av å spise eller gulsott. Langsom vekst må diskuteres raskt med en medisinsk fagperson. Lowes syndrom må alltid diagnostiseres av en spesialist innen indre sykdommer, ellers kan ytterligere komplikasjoner oppstå. Den faktiske terapi foregår vanligvis i en spesiell klinikk, hvor ulike spesialister blir konsultert avhengig av symptomene. For eksempel må muskelsykdommer behandles av ortoped eller kiropraktor, mens synsforstyrrelser som grå stær må behandles av øyelege. Mental retardasjon krever terapeutisk målinger som ofte varer livet ut. I tillegg til den berørte personen er foreldre og pårørende ofte involvert. Sist, fysioterapeutisk målinger, Eksempel fysioterapi, er også en viktig del av terapi.
Behandling og terapi
Lowes syndrom er ikke herdbart, og utvinning er umulig. Derfor behandles sykdommen rent symptomatisk. Dette inkluderer fysisk og snakketerapi, samt behandlinger for individuelle symptomer. Dette inkluderer for eksempel glaukom behandling og grå stær kirurgi. Øyeproblemer behandles med dråper eller salver, hvis mulig. I tillegg er medisiner for atferdsforstyrrelser vanligvis foreskrevet. Disse kan være sentralstimulerende midler på den ene siden og nevroleptika på den andre. Antidepressiva er også mulig. Standarden terapi inkluderer også det vanlige administrasjon of fosfat og vitamin D. På denne måten rakitt og anemi kan behandles. natrium karbonat er vant til balansere acidose. Prognosen for pasienter er dårlig. Få overlever det første tiåret, og i så fall er de sterkt funksjonshemmede de neste årene. For tidlig død er vanligvis forårsaket av nyresvikt or hypotensjon. Forventet levealder overgår vanligvis knapt tretti år.
Utsikter og prognose
Prognosen for Lowes syndrom er ugunstig. Det genetiske tilstand kan ikke behandles årsaksvis. Loven forbyr inngrep og endring av genetisk materiale hos mennesker. Derfor kan leger og forskere bare bruke behandling målinger som fører til symptomlindring. Siden sykdommen fører til en rekke symptomer, er pasientens livskvalitet sterkt begrenset. I tillegg reduseres den gjennomsnittlige levetiden til de berørte. Til tross for alle anstrengelser for å finne en passende terapi, forekommer psykiske så vel som fysiske uregelmessigheter med denne sykdommen. Pasienter dør ofte på grunn av organsvikt. De fleste av de rammede når knapt 30 år, generelt representerer sykdommen en stor utfordring i å takle hverdagen for pasienten så vel som for hans eller hennes pårørende. Daglig pleie er nødvendig for å opprettholde en god livskvalitet. De første tegnene og symptomene dukker opp i løpet av de første månedene eller årene av livet. Når som helst, en akutt Helse tilstand kan oppstå som gjør intensiv medisinsk behandling nødvendig. Beslag oppstår, atferdsproblemer er til stede, og ulike begrensninger i organismenes funksjon preger sykdommen. Følgeskader kan oppstå når som helst, og det bør søkes psykologisk rådgivning.
Forebygging
Det er ingen indikasjoner eller råd tilgjengelig for å følge sykdommen som kan forebygges.
ettervern
Genfeil eller mutasjoner kan ha så alvorlige konsekvenser at leger bare kan dempe, korrigere eller behandle noen få av dem. I mange tilfeller utløser arvelige sykdommer alvorlige funksjonshemninger som berørte individer ofte sliter med livet ut. Ettervern fokuserer derfor på å akseptere og takle disse begrensningene. Psykoterapeutisk behandling er nyttig i tilfeller av arvelige sykdommer der depresjon, følelser av mindreverdighet eller andre psykologiske lidelser oppstår som et resultat av sykdommens egenskaper. Ofte, i tillegg til psykologisk stabilisering, brukes fysioterapeutiske eller psykoterapeutiske tiltak. Imidlertid kan behandlingssuksesser oppnås for en hel rekke sakte progressive arvelige sykdommer. I hvilken grad disse forbedrer generelt velvære, avhenger av alvorlighetsgraden av selve sykdommen. Generelle uttalelser om typen oppfølging er bare tillatt i den grad livet blir lettere for de berørte pasientene hvis mulig. Noen av symptomene eller lidelsene ved arvelige sykdommer kan vellykkes behandles i dag.
Hva du kan gjøre selv
Individer som lider av Lowes syndrom krever omfattende [[Fysioterapi| Fysio og Snakketerapi. Selvhjelpstiltak er begrenset til å støtte behandling gjennom regelmessig trening. I tillegg må eventuelle ledsagende symptomer diagnostiseres og behandles. Pasienten kan bidra til en rask diagnose ved å føre en symptomdagbok. De individuelle symptomene kan behandles individuelt. For eksempel dråper eller salver kan brukes for glaukom, grå stær og andre øyeproblemer. Vanligvis vil legen foreskrive et passende preparat, men i noen tilfeller kan også midler fra naturmedisin brukes. Eventuelle atferdsforstyrrelser må behandles, i tillegg til medisiner, som en del av atferdsterapi. Den berørte personen trenger støtte fra venner og slektninger som kan gripe inn raskt i tilfelle kramper og andre klager. Ledsaget av disse tiltakene, en endring i kosthold er angitt. Pasienter med Lowes syndrom må ta vitamin D, fosfat og annet vitaminer og mineraler regelmessig for å lindre eller forhindre symptomer som rakitt og anemi. Noen ganger administrasjon av kosthold kosttilskudd er også nyttig. Hva annet berørte personer kan gjøre selv i tillegg til dette, avhenger av den individuelle situasjonen og kan bare besvares av ansvarlig lege.
