Lønnesirup sykdom er en sjelden autosomal recessiv enzymdefekt som fører til nedbrytningsforstyrrelser i visse forgrenede kjeder aminosyrer. Med tidlig diagnose og igangsetting av terapi, berørte barn viser stort sett normal utvikling.
Hva er lønnesirup sykdom?
Lønnesirup sykdom er en sjelden autosomal recessiv enzymdefekt som fører til nedbrytningsforstyrrelser i visse forgrenede kjeder aminosyrer. Lønnesirup urinsykdom er en genetisk metabolsk lidelse i nedbrytningen av de tre forgrenede kjedene aminosyrer leucine, isoleucin og valin, som arves via autosomal recessiv arv. Som et resultat av feilen, disse tre amino syrer akkumuleres i større grad i kroppsvæsker og forårsake symptomene som er karakteristiske for lønnesirup sykdom, for eksempel svak drikking hos nyfødte, oppkastnedsatt muskelaktivitet (muskelhypotoni, opisthotonus), luftveissykdommer (metabolsk encefalopati) samt kramper og koma. I tillegg til den ofte forekommende klassiske formen av lønnesirup sykdom, er andre former differensiert avhengig av alvorlighetsgraden av den metabolske forstyrrelsen og den resulterende enzymaktiviteten. For eksempel, i mellomvarianten, manifesterer symptomene seg ikke før i barndommen og dempes. Den såkalte intermitterende formen av lønnesirup sykdom utvikler seg symptomatisk primært under mellomstrømsinfeksjoner (med feber, diaréeller oppkast), kirurgi, eller som et resultat av overdreven proteininntak i kosten.
Årsaker
Lønnsirup sykdom arves på en autosomal recessiv måte og er forårsaket av forskjellige mangler i det såkalte forgrenede alfa-ketosyredehydrogenasekomplekset, et multienzymkompleks. Som et resultat av disse feilene, er det en mangel eller redusert aktivitet av dette multienzymkomplekset, som forårsaker en nedbrytningsforstyrrelse av amino syrer leucine, isoleucin og valin. Som et resultat, disse og deres tilsvarende alfa-keto syrer akkumuleres i kroppsvevet og i kroppsvæsker slik som blod og urin fra den berørte personen og føre til uttalte nevrologiske symptomer. Også karakteristisk er en søt kropps- og urinlukt som minner om lønnesirup, som stoffet sammensatt sotolon (den viktigste luktkomponenten i Løpstikke og Bukkehornkløver), syntetisert i isoleucin-mellommetabolisme, er ansvarlig.
Symptomer, klager og tegn
Barn som lider av lønnesirup sykdom nekter å spise. Som et resultat skjer vekttap relativt raskt, inkludert mentale underskudd og fysiske symptomer som nedsunket øyehull. Eksternt manifesteres sykdommen også av muskelstivhet og kramper. Berørte spedbarn lider også av kvalme og oppkast. Mange barn gråter eller virker apatiske. Denne apati øker når sykdommen utvikler seg og kan indikere alvorlig lønnesirupsyke. Imidlertid er det mest karakteristiske symptomet den søte lukten av urinen. Urinalukten minner om lønnesirup, som overdreven sukker innholdet i urinen er ansvarlig. Videre oppstår svakhet ved drikking med sykdommen. Dehydrering forekommer, noe som kan gjenkjennes av læraktig hud, nedsunket ansikt og andre ytre tegn. Typiske symptomer på væskemangel er tretthet og nummenhet. Videre kan lønnesirup sykdom forårsake en såkalt opisthotonus, en krampe i ryggens extensor muskler, som er ledsaget av alvorlig smerte og funksjonstap. Sykdommen er dødelig i mange tilfeller og er forbundet med en rekke klager som øker i intensitet etter hvert som den utvikler seg. Basert på den typiske urinlukten, kan lønnesirup sykdom vanligvis diagnostiseres tydelig.
Diagnose og forløp
I tillegg til symptomene, som manifesterer seg i forskjellige aldre avhengig av sykdomsformen, diagnostiseres lønnesirupsykdom på grunnlag av økte konsentrasjoner av de berørte aminosyrene. leucine, isoleucin og valin og de tilsvarende alfa-ketosyrene i blod og urin. Diagnosen er bekreftet ved påvisning av allo-isoleucin som en spesifikk indikator for lønnesirup sykdom i serum og urin. I tillegg er en uttalt ketoacidose (metabolsk form av acidose) Og hypoglykemi (senket blod glukose nivå) kan oppdages i lønnesirup sykdom, spesielt i katabolske kriser. De forhøyede konsentrasjonene oppdages vanligvis med tandem masse spektrometri, en laboratorietestmetode for å bestemme massen av molekyler til stede i serum eller urin. Med tidlig diagnose og rettidig initiering av terapi, kan tilstedeværelsen av lønnesirup sykdom, ifølge dagens kunnskap, la det berørte barnet utvikle seg nesten normalt. Hvis ubehandlet, fører lønnesirup sykdom til forstyrrelser i mental utvikling så vel som i hjernen.
Komplikasjoner
Lønnsirup sykdom eller leucinose er en genetisk metabolsk forstyrrelse eller enzymdefekt. Dette vises allerede hos spedbarn og små barn med tilsvarende symptomer. Som en hyppigere komplikasjon kan en intermitterende form av denne sykdommen utløses av en infeksjon. Tilsvarende kirurgi eller a kosthold for rik på proteiner kan utløse slike følgevirkninger. Som en konsekvens av den økte risikoen, må pasienter overvåkes nøye i alle katabolske kriser forårsaket av infeksjoner, kirurgi eller andre stressende situasjoner. Om nødvendig, akutte behandlinger med glukose or insulin ernæring løsninger må gis. Dialyse kan også bli nødvendig. Det vanlige terapi av lønnesirup sykdom tar sikte på å stabilisere eller normalisere de målte verdiene av tre sykdomsfremkallende aminosyrer. Stabilisering av lønnesirup sykdom oppnås livslang kosthold med sterkt redusert proteininnhold. I tilfelle komplikasjoner i løpet av sykdommen, kan det imidlertid i enkelte tilfeller være nødvendig å utføre en leveren transplantasjon. For at dette skal være nødvendig, må det imidlertid være andre sykdommer som setter spørsmålstegn ved oppnåeligheten av terapimålene. En ytterligere komplikasjon av sykdommen oppstår som et resultat av det foreskrevne lavprotein kosthold. Den drastiske reduksjonen av proteinholdige matvarer fører til mangel på aminosyrer. Disse representerer livets viktigste byggesteiner. Imidlertid kan denne komplikasjonen forhindres ved spesialisert ernæringstilskudd. Det er viktig at den foreskrevne aminosyren kosttilskudd forbli fri for leucin, isoleucin så vel som valin.
Når skal du gå til legen?
Lønnsirup sykdom, som en arvelig tilstand med mange og alvorlige effekter, er absolutt verdt å observere. Umiddelbart etter fødselen er profesjonell medisinsk behandling uunngåelig, fordi ellers spedbarnet vil dø. Sykdommen diagnostiseres vanligvis med typiske tegn, spesielt den søte urinlukten. For de som er rammet av lønnesirup sykdom, er livslang medisinsk behandling avgjørende, avhengig av forløpet og alvorlighetsgraden av mutasjonen. Bare den tiaminavhengige varianten av lønnesirup urinsykdom krever ikke et livslangt lavprotein diett for å unngå visse proteiner. Om leger vurderer leveren transplantasjon selv i berørte veldig små barn er det et spørsmål å vurdere. Fremfor alt er det ikke nok passende transplantasjoner tilgjengelig. Derfor er klassisk behandling gjennom et medisinsk overvåket lavprotein diett det mest valgte alternativet. I tillegg blir andre behandlingsalternativer vanligvis nødvendige. Disse krever nær og livslang medisinsk behandling av pasienter med leukocyanose. Internasjonale forskere søker for tiden etter mer passende og mindre belastende behandlingsmetoder for å gi mennesker som er rammet av lønnesirupsykdom en bedre livskvalitet. Selv ufarlige infeksjoner hos barn må være under medisinsk observasjon. Avgjørende for et krisefritt liv er det optimale balansere av forgrenede aminosyrer. Med optimal medisinsk behandling har berørte individer en normal levealder.
Behandling og terapi
Terapeutisk målinger i lønnesirup sykdom er rettet mot å stabilisere og normalisere konsentrasjonene av forgrenede aminosyrer gjennom et livslangt kosthold, administrasjon av kofaktor tiamin (vitamin B1), eller leveren transplantasjon, selv om sistnevnte bare brukes i svært isolerte tilfeller og i nærvær av andre sykdommer. En liten andel av de som er rammet av lønnesirup sykdom reagerer på administrasjon av høy-dose tiamin, som kan undertrykke symptomene på lønnesirup sykdom på lang sikt. I tillegg er en livslang proteinbegrensende diett (lavprotein) diett indikert i tilfelle lønnesirup sykdom, der spesielt de forgrenede aminosyrene blir dispensert. For å kompensere for den resulterende mangelen på essensielle aminosyrermå disse suppleres med spesielle leucin-, isoleucin- og valinfrie aminosyreblandinger, som vanligvis er beriket med sporstoffer, vitaminer og mineraler samtidig. For berørte nyfødte eller spedbarn tilbys kostholdsprodukter til flasken til dette formålet, som er tilberedt med kokt Vann. For å overvåke suksessen med behandlingen, er blodverdiene, spesielt leucinen konsentrasjon, blir sjekket regelmessig. I tillegg må de som er rammet av lønnesirup sykdom gis akutt infusjoner (glukose, insulin ernæring løsninger) og om nødvendig dialyse (blodoverføringstransfusjoner) under katabolske kriser som skyldes infeksjoner, kirurgi eller andre stressende eller stressende situasjoner for å forhindre skade på hjerne.
Utsikter og prognose
Lønnsirup sykdom forårsaker en rekke symptomer og tegn. Imidlertid kan følgevirkninger unngås ved tidlig behandling, noe som resulterer i vanlig barneutvikling. Som regel forekommer et avslag på mat. Denne klagen kan utvikle seg til vektig or underernæring, som kan forårsake skade på hele kroppen. Pasienten virker trøtt og apatisk. Svakhet ved drikking oppstår også, så det er ikke uvanlig at lønnesirup sykdom forårsaker dehydrering av kroppen. Disse klagene hindrer barnets vekst og utvikling enormt. Videre beslag og smerte i musklene forekommer. Som et resultat utvikler små barn skingrende gråt, som også kan forårsake psykologisk ubehag for foreldre og pårørende. Hvis behandling ikke mottas, forekommer det vanligvis også psykiske lidelser hos barnet. Av denne grunn er en tidlig behandling av denne sykdommen nødvendig for å forhindre følgeskader. Symptomene kan lindres ved hjelp av medisiner eller diett, slik at barnets utvikling kan utvikle seg på en normal måte. I denne prosessen reduseres ikke barnets forventede levealder.
Forebygging
Fordi lønnesirup sykdom er genetisk, kan den ikke forhindres. Kromosomal analyse kan utføres prenatalt for å bestemme enzymdefekten i fostervannscellene (fostervann celler). I tillegg bør personer som er rammet av lønnesirupsykdom følge det proteinbegrensede dietten og lære å unngå mulige utløsende faktorer som f.eks. stresset.
Følge opp
Lønnsirup sykdom tilstander en genetisk tilstand som er til stede fra barndom. Imidlertid, med passende behandling, kan pasientene føre et stort sett normalt liv. Derimot er en kausal kur umulig. Planlagt ettervern representerer en kombinasjon av medisinsk støtte og selvansvarlig handling. For å forhindre utviklingsforstyrrelser er tidlig initiering av behandlingen viktig. Hos nyfødte oppdages sykdommen i screeningprogrammer. Medisinsk oppfølging er mye hyppigere frem til vekstfasen enn i voksen alder. Legene kontrollerer blod- og urinnivået. Utover det trer pasientens eget ansvar i kraft. Mens foreldrene fortsatt bærer ansvaret for et livslangt kosthold i yngre år, overføres dette ansvaret til pasienten selv når han blir eldre. Produkter med lite protein skal konsumeres. Kosthold kosttilskudd representerer en integrert del av livet. Den daglige rutinen bør også være rettet mot å forhindre komplikasjoner. Stress som en psykosomatisk komponent utfolder også effekter på fysisk. Noen ganger anbefales det å kutte ned på arbeidet. Levertransplantasjon er indikert i ekstreme tilfeller og i kombinasjon med andre sykdommer.
Hva du kan gjøre selv
I tilfelle av lønnesirup sykdom, er det ingen selvhjelpsmetoder som kan reagere på årsakene til sykdommen. Dette skyldes det faktum at det er en genetisk tilstand. I stedet er alternativer for selvhjelp nært knyttet til behandlingsanbefalinger. Spesielt de første årene av livet, når bevisstheten om behovet for et tilpasset kosthold kanskje ikke er tilstrekkelig, har foreldre og pårørende et spesielt ansvar. Du må holde øye med dietten og Helse av personen med sykdommen. Dette kan omfatte økte forholdsregler som tas. Sammen med det faktum at infeksjoner og kirurgi kan føre til alvorlige komplikasjoner (hjerneødem, ketoacidose) hos personer med lønnesirup sykdom, og opprettholder Helse av den lidende er viktig for en god prognose. Følgelig anbefales berørte individer å ta vare på seg selv gjennom hele livet. Risiko for sykdom og ulykker bør unngås så mye som mulig. Dietten må forbli konsistent. Dette er ofte ledsaget av en diett som ikke er veldig variert og kompletteres med protein kosttilskudd. Siden leukosen, i den grad den ikke er en dødelig form, ellers ikke medfører noen begrensninger, kan berørte personer føre et stort sett normalt liv. Hvis noen få kostholdsregler overholdes, kan til og med besøk på restauranter være ganske vellykkede.
