Medfødte misdannelser, misdannelser, kromosomavvik

I det følgende beskriver "Medfødte misdannelser" sykdommer som er tildelt denne kategorien i henhold til ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 brukes til den internasjonale statistiske klassifiseringen av sykdommer og relaterte Helse Problemer og er anerkjent over hele verden.

Medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik

Medfødte misdannelser er abnormiteter i et organ eller organsystem som har skjedd prenatalt (før fødselen) eller som allerede er etablert. De kan være genetiske, forekomme spontant eller være forårsaket av ytre påvirkninger, miljømessige. 2-3% av nyfødte i Tyskland har genetiske særegenheter eller misdannelser. Følgende områder kan bli berørt:

  • Nervesystemet (ICD-10: Q00-Q07).
  • Øyne, ører, ansikt og hals (ICD-10: Q10-Q18).
  • Sirkulasjonssystem (ICD-10: Q20-Q28)
  • Luftveiene (ICD-10: Q30-Q34)
  • Spalte leppe, kjeve og gane (ICD-10: Q35-Q37).
  • Fordøyelsessystemet (ICD-10: Q38-Q45).
  • Kjønnsorganer (ICD-10: Q50-Q56)
  • Urinveiene (ICD-10: Q60-Q64)
  • Muskel-skjelettsystemet (ICD-10: Q65-Q79)
  • Andre medfødte misdannelser (ICD-10: Q80-Q89).
  • Kromosomavvik (ICD-10: Q90-Q99).

Misdannelsen kan være så alvorlig at den berørte personens levedyktighet svekkes. Avgjørende for utviklingen av en misdannelse er tidspunktet da barnets utvikling i livmoren forstyrres. Siden barnets organer blir dannet frem til den 12. uken i graviditet (SSW), må man være forsiktig med å unngå skadelig påvirkning, spesielt i denne perioden. Morens forsiktige og ansvarlige oppførsel bør selvsagt fortsette til slutten av graviditet. Utviklingen av hjerne spesielt kan påvirkes utover den 12. svangerskapsuken. Hvis et åpenbart avvik fra normen kan sees i form av kroppen eller kroppsdeler, snakker vi om deformiteter, som kan forklares på forhånd (før fødselen). De påvirker bevegelsesapparatet. Eksempler inkluderer misdannelser i hoften, føtter, hode, ansikt, ryggrad og thorax (brystet). Når feil DNA-tråder blir sammenføyd under DNA-reparasjon, oppstår en kromosomavvik, slik som trisomi 21, også kalt en kromosommutasjon. Dette er tydelig mikroskopiske strukturendringer i kromosomet (strukturelle kromosomavvik) slik som en sletting (tap av en DNA-sekvens), innsetting (ny forsterkning av en nukleinbase i en DNA-sekvens), duplisering (dobling av en spesifikk sekvens), eller til og med en translokasjon (endring i plasseringen av et kromosomalt segment). Kromosomavvik kan forårsake arvelige sykdommer eller svulstsykdommer. For å skille seg fra kromosomale mutasjoner er numeriske kromosomavvik. Dette er tydelig mikroskopisk synlige numeriske endringer i kromosomet. De skyldes mangelfulle meiose (deling av modning). Eksempler på numeriske kromosomavvik er aneuploidi, for eksempel monosomi (den unike tilstedeværelsen av et kromosom som faktisk eksisterer to ganger) eller trisomi. Polyploidi (f.eks. Triploidi) er også en numerisk kromosomavvik. Et eksempel på en monosomi er Turnersyndrom (synonym: Ullrich-Turners syndrom): jenter / kvinner med denne særegenheten har bare ett funksjonelt X-kromosom i stedet for de vanlige to. En trisomi er en ekstra kopi av et kromosom som normalt er i duplikat. Vanligere trisomier er Klinefelter syndrom (XXY) og Down syndrom (kromosom 21 supernumerary). I triploidi, tre komplette sett med haploide kromosomer (69 kromosomer i stedet for 46) er til stede. Triploidy resulterer vanligvis i en abort (abort).

Vanlige medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik

  • Fotdeformiteter (klubbføtter).
  • Hjertesykdommer (hjerteventilfeil)
  • Dysplasi i hoften (misposisjoner og lidelser i ossifikasjon (ossifikasjon) av hofteleddet).
  • Kortvokst
  • Klinefelter syndrom - en numerisk kromosomavvik (her: aneuploidy) av kjønnet kromosomer, som bare forekommer hos gutter eller menn, noe som manifesteres hovedsakelig av høy vekst og testikkelhypoplasi (testiklene for liten) - forårsaket av hypogonadotrop hypogonadisme (hypofunksjon av gonadene).
  • Spalte leppe og gane (LKG-spalter).
  • Maldescensus testis (unedstigende testis)
  • Misdannelser i hender og føtter - overflødige, manglende eller sammensmeltede fingre eller tær.
  • Nevus (godartet hud/ slimhinnefeildannelser; "muldvarp"/"fødselsmerke").
  • Spina bifida (nevralrørsdefekt; "åpen rygg").
  • Trisomi 21 (Downs syndrom)
  • Turnersyndrom (synonym: Ullrich-Turners syndrom).
  • Cystisk nyresykdom - forekomst av mange cyster (væskefylte hulrom).

Viktigste risikofaktorer for medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik

Biografiske årsaker

  • Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre.
  • Genetiske sykdommer
  • Kromosomale abnormiteter

Atferdsmessige årsaker

  • Ernæring
  • Forbruk av sentralstimulerende midler
    • Alkohol under graviditet
    • Røyking under graviditet
  • Narkotikabruk under graviditet

Årsaker relatert til sykdom

Tar medisiner - bare etter medisinsk konsultasjon.

Miljøforurensning - rus (forgiftninger).

  • Røntgen under svangerskapet
  • Noxae, ikke nærmere spesifisert

Vær oppmerksom på at oppregningen bare er et utdrag av det mulige risikofaktorer. Andre årsaker kan bli funnet under den respektive sykdommen.

De viktigste diagnostiske prenatale (medfødte) tiltak for medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik

Alle gravide kvinner har krav på tre grunnleggende ultralydundersøkelser:

  • Mellom 8. og 11. svangerskapsuke (SSW).
  • Mellom 18. og 21. SSW
  • Mellom 28. og 31. SSW

Ultralyd kan allerede oppdage noen misdannelser som skjelettlidelser, spina bifida, hjerte-vitias (hjerte defekter), cystiske endringer i nyre og utvidede hjerneventrikler. Imidlertid disse ultralyd undersøkelser er ikke tilstrekkelig for en mer spesifikk diagnose av misdannelser. På forespørsel eller hvis det er en rimelig mistanke, er følgende undersøkelser tilgjengelig som en del av misdannelsesdiagnose:

  • Måling av gjennomsiktighet i nuchalfold ved sonografiultralyd undersøkelse) - utføres optimalt mellom 11. og 14. graviditetsuke.
    • Dersom skull er større enn 45 mm, kan dette indikere følgende andre kromosomale lidelser i tillegg til Down syndrom: Trisomi 10, trisomi 13 (Pätau syndrom), trisomi 15, trisomi 16, trisomi 18 (Edwards syndrom), trisomi 22, triplo-X syndrom (trisomi X), monosomi X (Turnersyndrom), Klinefelter syndrom.
  • For å oppdage fysiske abnormiteter (myke markører) som en indikasjon på kromosomavvik (avvik):
    • 3D ultralyd (tredimensjonal avbildning av foster/ ufødt barn) - ideelt sett mellom 12. og 16. graviditetsuke.
    • Fin ultralyd (orginal ultralyd) - ideelt sett mellom 19. og 20. graviditetsuke.
  • Screeningtester i sammenheng med prenatal diagnostikk (PND; prenatal diagnostikk): ikke-invasive molekylære genetiske prenatale diagnostiske tester for å bestemme kromosomfeil.
  • fostervannsprøve (fostervannsprøve; tid: 15-17 SSW).

Hvilken lege vil hjelpe deg?

Prenatal diagnostikk utføres av gynekologen i samarbeid med leger i laboratoriemedisin og menneske genetikk.