Myopatier er muskelsykdommer. I de fleste tilfeller påvirkes de stripete skjelettmuskulaturen. For eksempel tilhører muskeldystrofi eller myotoniske syndromer gruppen myopatier.
Hva er myopatier?
Begrepet myopati kommer fra gresk og betyr muskelsykdom. Følgelig er myopatier sykdommer i musklene. De påvirker vanligvis skjelettets stripete muskler. Imidlertid sykdommer i hjerte muskler, kjent som kardiomyopatier, tilhører også gruppen myopatier. Myopatier må skilles fra andre sykdommer som også er forbundet med en svakhet i muskulaturen. For eksempel, amyotrofisk lateral sklerose or spinal muskelatrofi er ikke myopatier. De tilhører motorisk nevron sykdommer. Myopatier kan deles i primære og sekundære myopatier.
Årsaker
Primære myopatier er hovedsakelig basert på sykdommer i muskulaturen. Dermed er det ingen annen sykdom som ligger til grunn for dem. Muskeldystrofier er blant degenerative primære myopatier. Disse inkluderer:
- Limbeltedystrofi,
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi.
- Det medfødte muskeldystrofi.
De fleste muskeldystrofi er genetiske. Myotoniske syndromer som myotonisk dystrofi type 1, myotonisk dystrofi type 2, paramyotonia congenita Eulenburg eller myotonia congenita Thomsen arves også. Medfødte myopatier dukker allerede opp hos nyfødte. Sykdomsmønstre som nemalinsk myopati, sentral kjerne myopati eller myopati med medfødt fibertype disproporsjon er også forårsaket av genetiske defekter. Det samme gjelder mitokondrie myopatier. På grunn av en [[mutasjon]] i DNA av mitokondrier, mitokondriene blir redusert eller endret. Dette resulterer i en forstyrrelse av energimetabolisme innenfor celleorganellene. Myopatier forekommer også i sammenheng med andre underliggende sykdommer. Disse muskelsykdommene blir også referert til som sekundære myopatier. Sekundær myopati er ofte et resultat av sykdommer i endokrine system. De forekommer i hypertyreose or hypotyreose, Cushings sykdom, og paratyreoideaforstyrrelser (hypo- eller hyperparatyreoidisme). Metabolske sykdommer kan også manifestere seg av myopatier. Muskler krever mye energi. Derfor forstyrrelser av energimetabolisme spesielt manifesterer seg i musklene. Viktige sykdommer her er lipidlagrings sykdom eller glykogen lagrings sykdom. Myopatier kan også være et resultat av næringsmangel. For eksempel oppstår muskelsykdommer med vitamin D mangel eller med selen mangel. Inflammatoriske myopatier forekommer i autoimmune sykdommer or Smittsomme sykdommer. Trichinosis er en infeksjonssykdom som ofte forårsaker myopatier. autoimmune sykdommer med myopatier inkluderer polymyositt og inkluderingsorgan myositt.Myopatier kan også utløses av narkotika, alkohol misbruk, eller andre eksogene giftstoffer.
Symptomer, klager og tegn
Det karakteristiske symptomet på alle myopatier er muskelsvakhet. I muskeldystrofier oppstår muskeldegenerasjon i tillegg til progressiv muskelsvakhet. Medfødte myopatier begynner umiddelbart etter fødselen eller i de første månedene av livet. Musklene utvikler seg for sakte eller ufullstendig. Barna kan ikke betjene musklene mot tyngdekraften. Myotoniske syndromer er preget av en patologisk langvarig fase av muskelspenning. En inflammatorisk prosess ligger til grunn for de inflammatoriske myopatiene. I tillegg til muskelsvakhet, er det rødhet og overoppheting av musklene. Smerte er også mulig. Hvis den hjerte muskler påvirkes av myopati, ledning er svekket. Resultatet er hjertearytmier. Som et resultat av mitokondrie myopati, hjerne funksjonen kan bli svekket. Symptomer som ligner på hjerneslag kan forekomme. Disse fenomenene blir også referert til som MELAS syndrom. Mitokondriell myopati er en multisystemisk sykdom. Øynene eller det indre øret kan også bli påvirket. Skader på netthinnen og synsnerven kan føre til blindhet. Utviklingen av diabetes mellitus er også favorisert av mitokondrie myopati.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Første bevis på myopati er gitt av muskelsvakhet som et karakteristisk syndrom. I detalj medisinsk historie, presiserer legen mulig risikofaktorer eller årsaker. Hvis det er mistanke om en muskelsykdom, a blod laboratorium kan utføres. I muskeldystrofiden kreatin kinase (CK) i blod serum er forhøyet. Dette øker når skjelettmuskelfibre går tapt. Høyden på kreatin kinase i blod kalles hyperkreatinemi. Aspartataminotransferase (ASAT), alanine aminotransferase (ALAT), og laktat dehydrogenase (LDH) er også forhøyet, men de er ikke så følsomme eller spesifikke som serum kreatin kinase. Nivået på kreatinkinase skiller seg ganske markert mellom muskeldystrofier. Verdien kan derfor også brukes til differensial diagnose. For å bekrefte diagnosen, en muskel biopsi utføres i de fleste myopatier. Avhengig av type sykdom, vises forskjellige typiske strukturer i den histologiske undersøkelsen.
Komplikasjoner
Myopati forårsaker primært alvorlig muskelsvakhet. Den berørte personens motstandskraft avtar betydelig, og det er alvorlige begrensninger i hverdagen. De berørte personene virker slitne og slitne på grunn av sykdommen og kan dermed ikke lenger utføre vanlige aktiviteter i det daglige. Det er ikke uvanlig at myopati også gjør det føre til klager fra hjerte, slik at forstyrrelser i hjerterytmen kan oppstå. I verste fall kan den berørte personen også dø av plutselig hjertedød som følge av denne klagen. Ubehaget i hjertet fortsetter å ha en negativ effekt på ledningen av stimuli. I noen tilfeller forårsaker myopati lammelse og ytterligere begrenser følsomheten. Motorisk funksjon kan også påvirkes negativt av denne sykdommen. Det er fortsatt ikke uvanlig at de som rammes lider av diabetes. Behandling av myopati kan skje ved hjelp av medisiner og gjennom terapier og øvelser. Dette kan begrense og redusere mange symptomer. Imidlertid er det vanligvis umulig å forutsi om en fullstendig kur vil forekomme. Komplikasjoner kan oppstå hvis en svulst også har utviklet seg. På grunn av dette kan pasientens forventede levealder bli redusert.
Når bør du oppsøke lege?
En vedvarende generell følelse av sykdom så vel som indre svakhet bør avklares av en lege. Hvis det er forstyrrelser i stoffskiftet eller uregelmessigheter i hjerterytmen, bør du besøke legen for å avklare årsaken. Søvnforstyrrelser, a Mangel på konsentrasjon og oppmerksomhet, samt en reduksjon i generell ytelse, bør undersøkes og behandles. Hvis det er et økt behov for energi, raskt tretthet eller redusert arbeidsevne under press, er det en Helse verdifall som bør avklares. Hvis det er generell dysfunksjon, tap av syn eller hørsel, er det nødvendig med lege. Intern irritabilitet, sensoriske forstyrrelser, nummenhet i hud og overfølsomhet overfor temperatur eller berøring, bør diskuteres med en lege. Betennelse av musklene, en intern varmeutvikling, et økt behov for væsker så vel som hodepine er tegn på organismen for en nåværende sykdom. Hvis det er avbrudd i bevisstheten, muskelsvakhet eller ubehag, er det nødvendig å oppsøke lege. Misfarging av hud regnes som et advarselsskilt og skal presenteres for en lege. hjertebank, søvnforstyrrelser, rastløshet og følelsesmessige abnormiteter bør også diskuteres med en lege. Med endringer i atferd, en depressiv oppførsel eller humørsvingninger, kan det oppstå følgevirkninger som må vurderes når man stiller en diagnose. De kan indirekte forverre en eksisterende lidelse eller utløse ytterligere lidelser som bør behandles.
Behandling og terapi
Primære myopatier kan vanligvis ikke behandles kausalt fordi de er basert på en genetisk defekt. Avhengig av myopati, brukes forskjellige medisiner for å behandle symptomene. Fysioterapi kan også hjelpe de berørte. I sekundære myopatier er fokuset å behandle den underliggende sykdommen. Hypothyroidism behandles med skjoldbruskkjertel hormonpreparater. i hypertyreose, thyrostatisk narkotika administreres. Cushings sykdom behandles med syntetisk glukokortikoider. Dersom Cushings sykdom er forårsaket av en svulst, må den selvfølgelig fjernes. Næringsrike myopatier krever erstatning av næringsstoffer. Myopati med hjerteinvolvering behandles vanligvis i tillegg med hjerteforsterkning narkotika og antiarytmika.
Utsikter og prognose
Myopati vil neppe bli kurert direkte før passende fremskritt genetikk forekomme i de kommende årene. I noen former for myopati er utsiktene for kur ganske dårlig, da det absolutt er tilfeller med dødelig utfall. Dette er spesielt tilfelle hos veldig små barn og nyfødte som er født med medfødt myopati og samtidig med andre Helse lidelser. Dette står i kontrast med berørte individer med myopatier som har minimale symptomer, med normal forventet levealder. Disse mildere myopatiene utvikler seg ikke og kan dessuten kontrolleres godt med dagens moderne behandlingsmetoder. Berørte barn takler også noen former for myopati i voksen alder og ofte langt inn i alderdommen. Spesielt har forventet levealder og livskvalitet hos pasienter med medfødt og ikke-medfødt myopati blitt bedre de siste årene. Livstruende symptomer er ekstremt sjeldne og forekommer bare i isolerte tilfeller. De fleste myopatier viser i dag økende utvinningsgrader og betydelige forbedringer i velvære, selv om en kur ikke alltid er mulig. Prognosen for myopati er derfor ekstremt variabel og individuell. Videre kan myopatier hittil bare behandles kausalt eller, avhengig av type, bare overveiende symptomatisk.
Forebygging
Primære myopatier arves. Forebygging er ikke mulig i dette tilfellet. Sekundær myopati kan forebygges ved tidlig påvisning og behandling av den underliggende sykdommen. Tilstrekkelig inntak av næringsstoffer og vitaminer slik som vitamin D or selen kan pålitelig forhindre næringsrike myopatier.
Følge opp
I de fleste tilfeller av myopati, er målinger eller alternativene for direkte oppfølging er betydelig begrenset. Av denne grunn bør den berørte personen ideelt sett oppsøke lege på et tidlig stadium for å forhindre forekomst av andre klager og komplikasjoner. Som regel er tilstand kan ikke helbrede alene, så behandling av en lege er alltid nødvendig. Jo tidligere en lege blir konsultert i tilfelle myopati, jo bedre er vanligvis det videre løpet av sykdommen, slik at den tidlige diagnosen er i forgrunnen. Som regel er pasienter med myopati avhengige av å ta forskjellige medisiner. Vær oppmerksom på riktig dosering og regelmessig inntak. De fleste som lider er avhengig av regelmessige undersøkelser og kontroller av en lege slik at ytterligere svulster kan oppdages på et tidlig stadium. Til slutt fører myopati til redusert forventet levealder for pasienten, selv om det videre forløpet er veldig avhengig av den eksakte manifestasjonen av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
I genetisk myopati kan behandling bare lindre symptomene og sikte på å forbedre livskvaliteten. Dette inkluderer regelmessig deltakelse i fysioterapi. Spesielt med vanngymnastikk veldig gode resultater kan oppnås innen muskelbygging. Generelt sett en balansert kosthold og et sunt balansere of stresset og avslapping har en støttende effekt. Ved sekundær myopati kan den underliggende sykdommen behandles og dermed utbedres muskelsvakheten. Berørte personer bør først sjekke forbruket av medisiner, alkohol og andre sentralstimulerende midler. Hvis det er næringsmangel, kan dette kompenseres av en målrettet kosthold. Det kan også være mulig å starte et målrettet næringsstoff terapi. For eksempel inntaket av selen har vist seg å hjelpe til med denne formen for muskelsvakhet. Selen anbefales også som en supplere til hormoninntak i tilfeller av eksisterende hypotyreose. Spesielt når det gjelder en eksisterende autoimmun sykdom, en sunn livsstil med tilstrekkelig søvn, væskeinntak og stresset reduksjon (autogen trening, yoga) er grunnleggende viktig. Siden myopati for det meste er arvelig og til og med små barn viser symptomer, bør foreldre til berørte barn søke råd på et tidlig stadium eller søke seg selv i en selvhjelpsgruppe eller psykologisk støtte. Den psykologiske belastningen på de berørte og deres foreldre bør ikke undervurderes . Berørte familier kan også søke om husholdningsstøtte fra loven Helse forsikringsfond.
